การตรวจหาสาเหตุจะทำทั้งฝ่ายหญิงและชายไปพร้อมๆ กัน โดยเริ่มจากการซักประวัติ การตรวจร่างกายทั่วไป

ฝ่ายหญิง

• การตรวจระดับฮอร์โมนและพันธุกรรม
• การอัลตราซาวนด์มดลูกและรังไข่
• การส่องกล้องตรวจโพรงมดลูก
• การเอกซเรย์ฉีดสีท่อนำไข่และโพรงมดลูก

ฝ่ายชาย

• การตรวจวิเคราะห์คุณภาพน้ำเชื้อ
• การอัลตราซาวนด์ลูกอัณฑะและหลอดเลือด
• การส่องกล้องตรวจช่องภายในท้อง ถุงอัณฑะ

การรักษาภาวะมีบุตรยากนั้นขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ตรวจพบ โดยแพทย์จะให้การรักษาเพื่อให้ตั้งครรภ์ตามธรรมชาติมากที่สุด เช่น ให้ยากระตุ้นการทำงานของลูกอัณฑะ หาความผิดปกติของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของรังไข่และพิจารณาผ่าตัดเนื้องอกที่มดลูก เป็นต้น

อย่างไรก็ตาม แม้จะรักษาตามสาเหตุแล้ว คู่สมรสบางคู่ก็ยังไม่สามารถมีบุตรได้และต้องใช้เทคโนโลยีเพื่อช่วยการเจริญพันธุ์ ซึ่งปัจจุบันมี 2 วิธีหลัก ได้แก่

1. การฉีดอสุจิเข้าสู่โพรงมดลูกโดยตรง (IUI: intrauterine insemination) เป็นการกระตุ้นให้ไข่ตกแล้วนำน้ำเชื้ออสุจิที่คัดแล้วฉีดเข้าไปผสมกับไข่ในร่างกายของฝ่ายหญิง เป็นวิธีการรักษาสำหรับผู้ที่ไม่มีปัญหามากนัก ใช้เวลาในการรักษาประมาณ 2 สัปดาห์
2. การช่วยให้ปฏิสนธิภายนอกร่างกายหรือเด็กหลอดแก้ว (IVF: in vitro fertilization) เป็นการรักษากรณีที่ท่อนำไข่อุดตันทั้งสองข้าง มีเยื่อพังผืดในอุ้งเชิงกรานจำนวนมาก ภาวะไข่ไม่ตกเรื้อรัง เชื้ออสุจิผิดปกติ เช่น จำนวนน้อย รูปร่างผิดปกติ การเคลื่อนไหวน้อย ภาวะมีบุตรยากที่หาสาเหตุไม่ได้ ใช้เวลาในการรักษาประมาณ 4 สัปดาห์

 
กรณีฝ่ายชายตรวจไม่พบตัวอสุจิในน้ำเชื้อ
แพทย์อาจนำอสุจิออกจากอัณฑะหรือหลอดนำอสุจิโดยตรง เพื่อเป็นการรักษาหรือการวินิจฉัยโดยอสุจิที่ได้จากการทำหัตถการจะแช่แข็งเอาไว้เพื่อใช้ในการรักษากับฝ่ายหญิงต่อไป

1. TESE (Testicular Epididymal Sperm Extraction) คือ การผ่าตัดเอาเนื้ออัณฑะออกมาเป็นชิ้นเล็กน้อยแล้วแยกตัวอสุจิที่อยู่ในเนื้ออัณฑะออกมา
2. PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) คือ การใช้เข็มแทงผ่านผิวหนังบริเวณอัณฑะเข้าไปในท่อพักน้ำเชื้อ แล้วดูดตัวอสุจิออกมาจากลูกอัณฑะโดยตรง
3. MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration) คือ การผ่าตัดเข้าไปหาท่อพักน้ำเชื้อส่วน epididymis แล้วจึงใช้เข็มแทงเข้าไปและดูดตัวอสุจิออกมา