ตั้งแต่นาทีแรกที่ทราบว่าลูกน้อยอยู่ในครรภ์ตลอดจนระยะเวลา 9 เดือนของการตั้งครรภ์นั้น นับเป็นช่วงเวลาพิเศษสำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่ในการดูแลลูกน้อยในครรภ์ให้เติบโตสมบูรณ์แข็งแรง การดูแลเรื่องของสุขภาพ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ของลูกในครรภ์ เป็นสิ่งที่มีความสำคัญและอาจทำให้เกิดความกังวลใจ  “การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ หรือการตรวจ NIPT” เป็นทางเลือกใหม่ให้คุณแม่ที่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของลูก เพื่อช่วยคลายความกังวลและวางแผนดูแลก่อนที่ลูกน้อยจะออกมาลืมตาดูโลกอย่างปลอดภัย

 

การตรวจ NIPT คืออะไร

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา สามารถหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่สำคัญ รวมถึงโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ได้
โดยปกติมนุษย์มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 โครโมโซม (ได้จากมารดา 23 โครโมโซม จากบิดา 23 โครโมโซม) ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดได้หลายลักษณะ เช่น มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) ขาดไป 1 แท่ง (Monosomy) หรือมีการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (microdeletion)

สาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยมีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาที่มากขึ้น เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โดยพบว่า มารดาอายุ 25 ปี จะมีโอกาสพบทารกที่มีภาวะกลุ่มอาการดาวน์ ประมาณ 1:1100 ต่อการคลอดมีชีพ แต่จะสูงขึ้นเป็น 1:350  ในมารดาอายุ 35 ปี และสูงถึง 1:100 ในมารดาอายุ 40 ปี

แต่อย่างไรก็ตามความผิดปกติของโครโมโซมเกิดได้จากหลายสาเหตุ บางชนิดไม่ขึ้นกับอายุของมารดา แต่อาจเกิดจากการส่งต่อทางพันธุกรรม สารเคมี หรือจากหลายสาเหตุร่วมกัน

 

ตรวจ NIPT เพื่อคัดกรองภาวะใด

 

• กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม  เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
• กลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกมีปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด
• Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination (ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์) ไม่เพียงแต่จะตรวจว่าเป็นผู้หญิง (XX) หรือผู้ชาย (XY) เท่านั้น แต่สามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY) ทำให้สามารถวางแผนดูแลรักษาได้อย่างครอบคลุมและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น
• Microdeletions and Microduplications* (ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปหรือเกินมาบางส่วนของโครโมโซม)
• Genome-Wind Aneuploidy Detection** (ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นอีก 19 คู่)

*Microdeletions and Microduplications ตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมที่ทำให้เกิด  DiGeorge syndrome, 1p36 deletion syndrome, Prader-Willi syndrome/ Angelman syndrome, Cri-du-chat syndrome และ Wolf-Hirschhorn syndrome รวมเป็น 92 ชนิด

** Genome-Wide Aneuploidy detection: ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นๆ ที่นอกเหนือไปจาก 13,18,21 และโครโมโซมเพศ (รวมตรวจเพิ่มอีก 19 คู่)

ใครที่สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้

• มารดาที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
• มารดาที่ตั้งครรภ์เดี่ยวหรือครรภ์แฝดสอง
• มารดาที่ตั้งครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีเด็กหลอดแก้ว โดยได้รับการบริจาคไข่ (donor egg) หรือการตั้งครรภ์แทน (surrogate pregnancy) (ในกรณีที่เป็นการบริจาคไข่ต้องระบุอายุของผู้บริจาค ณ วันที่เก็บไข่ด้วย)

การตรวจ NIPT ไม่เหมาะสมกับมารดาที่

• มารดาที่เป็นมะเร็ง
• มารดาที่มีความผิดปกติจากการเกินมาของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์
• มารดาที่ได้รับภูมิคุ้มกันบำบัด หรือการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดก่อนการเจาะเก็บเลือดเพื่อทำการทดสอบ
• มารดาที่ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ
• มารดาเพิ่งได้รับเลือด
• มารดาที่ตั้งครรภ์แฝดที่ทารกหายไปหนึ่งคน (vanishing twin)

การตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่นให้ผลอย่างไร

การตรวจคัดกรองเพื่อประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่ใช้ในปัจจุบันโดยทั่วไป หรือ First Trimester Combined Test (FTCT) คือการทำอัลตราซาวด์ ร่วมกับการตรวจวัดระดับสารชีวเคมีบางตัวในเลือดมารดา การตรวจด้วยวิธีนี้มีอัตราการตรวจพบ (sensitivity) ประมาณ 85% และผลบวกลวง (false positive) ประมาณ 3.3% เปรียบเทียบกับวิธี Bumrungrad NIPT ซึ่งมีอัตราการตรวจพบ (sensitivity) > 99% และผลบวกลวง (false positive) < 0.09%

ตามขั้นตอนปกติของการตรวจคัดกรอง หากได้ผลเป็นบวก (พบความผิดปกติ) แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจยืนยันด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก ซึ่งอาจสร้างความเครียด เจ็บปวด และมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรที่ประมาณ 0.5-1% ดังนั้นการการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูง ช่วยให้สามารถหลีกเลี่ยงการทำหัตถการที่ไม่จำเป็นและอาจมีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ได้

ข้อดีของการตรวจ NIPT 

• ปลอดภัย : ไม่เป็นอันตรายต่อมารดาและทารกในครรภ์ และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
• รวดเร็ว   : การตรวจ NIPT ที่รพ.บำรุงราษฎร์ สามารถทราบผลการตรวจภายในเวลา 7-10 วัน
• แม่นยำ   : การตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติและการตรวจหาเพศของทารกในครรภ์มีความแม่นยำถึง 99%
• ง่ายดาย  : โดยใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาเพียงเล็กน้อย (ประมาณ 10 ซีซี)
• คุณภาพเชื่อถือได้  : ตรวจวิเคราะห์โดยห้องปฏิบัติการมาตรฐานของโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ โดยใช้การทดสอบ ชุดการตรวจวินิจฉัยที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน CE-IVD

การรายงานผลการตรวจ NIPT

 

การรายงานผล NIPT
Low risk (ความเสี่ยงต่ำ)	หมายความว่า การตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13
High risk (ความเสี่ยงสูง)	หมายความว่า การตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์เกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13 และควรรับการตรวจยืนยันด้วยวิธีตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก
No result (ไม่ได้ผลลัพธ์)	เป็นกรณีที่พบได้น้อยมากเนื่องจากดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ อาจต้องทำการเจาะเลือดเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน
A Sex Determination failure (ข้อมูลไม่เพียงพอต่อการวิเคราะห์เพศของทารก)	ไม่มีผลต่อคุณภาพการวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมอื่น

ข้อจำกัดในการตรวจ :

มารดาตั้งครรภ์บางรายอาจมีภาวะที่เป็นข้อจำกัดในการตรวจ ทำให้ไม่สามารถรายงานผลได้ ควรได้รับคำแนะนำเฉพาะจากแพทย์ผู้ชำนาญการ
 

เรียบเรียงโดย ศูนย์สูติ-นรีเวช โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์