การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (NIPT)

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา

การตรวจ NIPT คืออะไร
การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ที่สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นๆ การทดสอบโดยปกติ เลือดของมารดาจะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกปน การทดสอบ NIPT นี้เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาเพียงเล็กน้อย การทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ ระยะรอผลการทดสอบเพียง 5-14 วัน 
การตรวจ NIPT สามารถประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ (มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 18) และกลุ่มอาการพาทัว (มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 13) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและกลุ่มอาการพาทัว พบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ แต่มีความรุนแรงและทารกมีโอกาสเสียชีวิตสูง

การตรวจ NIPT ให้ผลการตรวจ ที่มีความถูกต้องถึง 99% นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจเพศของทารกในครรภ์ได้ ในบางกรณีที่ข้อมูลในการวิเคราะห์เพศไม่เพียงพอ อาจมีการรายงานผลว่าไม่สามารถตรวจทราบเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ไม่มีผลกระทบต่อผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13

ปลอดภัย : ไม่เป็นอันตรายต่อมารดาและทารกในครรภ์ และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
รวดเร็ว   : การตรวจ NIPT ที่รพ.บำรุงราษฎร์ สามารถทราบผลการตรวจภายในเวลา 5-14 วัน
แม่นยำ   : การตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติและการตรวจหาเพศของทารกในครรภ์มีความแม่นยำถึง 99%
ง่ายดาย  : โดยใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาเพียงเล็กน้อย (ประมาณ 10 ซีซี)
คุณภาพเชื่อถือได้  : ตรวจวิเคราะห์โดยห้องปฏิบัติการมาตรฐานของโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ โดยใช้การทดสอบ IONA®ซึ่งเป็นชุดการตรวจวินิจฉัยที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน CE-IVD
 

ในระหว่างการตั้งครรภ์ รกจะปล่อยชิ้นส่วนของดีเอ็นเอปริมาณเล็กน้อยปนมาในกระแสเลือดของมารดา ทำให้ตัวอย่างเลือดของมารดามีทั้งดีเอ็นเอของจากรกและมารดาอยู่รวมกัน โดยการตรวจ NIPT ทำการวิเคราะห์ปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอของรกในกระแสเลือดมารดา เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 หรือ 13

NIPT-03.jpg

การตรวจคัดกรองเพื่อประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่ใช้ในปัจจุบัน หรือ First Trimester Combined Test (FTCT) คือการทำอัลตราซาวด์ ร่วมกับการตรวจวัดระดับสารชีวเคมีบางตัวในกระแสเลือดมารดา ซึ่งวิธีการเหล่านี้มีความถูกต้องในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของ trisomy เพียง 85-90% แต่สามารถช่วยในการตรวจหาทั้งภาวะแทรกซ้อนจากมารดาและทารกในครรภ์ การทดสอบ NIPT ด้วยการทดสอบของ IONA® เป็นการทดสอบ NIPT เพียงการทดสอบเดียวที่มีตัวเลือกเลือกในการนำผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธี FTCT เข้าไปร่วมในการวิเคราะห์ผล เพื่่อให้การตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีความสมบูรณ์และเหมาะสมที่สุด ท่านสามารถเลือกตรวจ NIPT ร่วมกับการทำอัลตราซาวด์ และเมื่อมีอายุครรภ์ครบ 10 สัปดาห์ อย่างไรก็ตาม ผลการตรวจ NIPT ยังให้ผลที่ถูกต้องถึงแม้ว่าจะไม่มีผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธี FTCT และยังมีอัตราการตรวจพบความผิดปกติสูงกว่าวิธีการตรวจคัดกรองที่ใช้ในปัจจุบัน มีความแม่นยำสูง ช่วยหลีกเลี่ยงการทำหัตถการที่ไม่จำเป็นที่อาจมีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) ซึ่งอาจสร้างความเครียด เจ็บปวดและมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
  • หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
  • หญิงตั้งครรภ์ที่ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซม 21,18 และ 13
  • หญิงตั้งครรภ์ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ
  • หญิงตั้งครรภ์ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
  • เป็นมะเร็ง
  • มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด trisomy
  • ได้รับเลือดภายในระยะเวลา 12 เดือนที่ผ่านมา
  • ผ่านการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์หรือการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด
  • ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ
  •  Low risk (ความเสี่ยงต่ำ) หมายความว่าการตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13
  • High risk (ความเสี่ยงสูง) หมายความว่าการตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์เกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13 และควรรับการตรวจยืนยันด้วยวิธีตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก
  • No result (ไม่ได้ผลลัพธ์) เป็นกรณีที่พบได้น้อยมากเนื่องจากดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ อาจต้องทำการเจาะเลือดเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน
  •  การตรวจ NIPT ช่วยลดการทำหัตถการที่ไม่จำเป็นที่อาจมีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์
    ตัวอย่างแสดงความแตกต่างระหว่างการตรวจ NIPT โดยใช้การทดสอบของ IONA® และการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่นๆ

    NIPT_IONA-ChartTH.JPG
    จากแผนภาพแสดงความแตกต่างระหว่างการตรวจ NIPT ด้วย IONA® และการตรวจคัดกรอง ด้วยวิธีอื่่นๆ

    สมมติฐานจากหญิงตั้งครรภ์ 100,000 ราย มีอุบัติการณ์ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมพบประมาณ 1 ต่อ 600 ของทารกแรกเกิด ผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่่นๆที่มีอัตราความถูกต้อง 85% และ พบผลบวกปลอม 3.3% ซึ่งทำให้ได้ผลบวกปลอมถึง 3,293คน ที่ต้องรับการตรวจยืนยันด้วยการ เจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อรกโดยไม่จำเป็น ในขณะที่การตรวจ NIPT มีอัตราความถูกต้องมากกว่า 99% และพบผลบวกปลอมเพียง 0.09%
     

ตัวอย่างแสดงความแตกต่างระหว่างการตรวจ NIPT โดยใช้การทดสอบของ IONA® และการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่นๆ

NIPT_IONA-ChartTH.JPG
จากแผนภาพแสดงความแตกต่างระหว่างการตรวจ NIPT ด้วย IONA® และการตรวจคัดกรอง ด้วยวิธีอื่่นๆ

สมมติฐานจากหญิงตั้งครรภ์ 100,000 ราย มีอุบัติการณ์ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมพบประมาณ 1 ต่อ 600 ของทารกแรกเกิด ผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่่นๆที่มีอัตราความถูกต้อง 85% และ พบผลบวกปลอม 3.3% ซึ่งทำให้ได้ผลบวกปลอมถึง 3,293คน ที่ต้องรับการตรวจยืนยันด้วยการ เจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อรกโดยไม่จำเป็น ในขณะที่การตรวจ NIPT มีอัตราความถูกต้องมากกว่า 99% และพบผลบวกปลอมเพียง 0.09%
 

ภาวะการเจ็บป่วยที่เกี่ยวข้อง

แพทย์ที่เกี่ยวข้อง

ศูนย์รักษาที่เกี่ยวข้อง

ศูนย์สูติ-นรีเวช

ดูเพิ่มเติม
คะแนนโหวต 9.50 of 10, จากจำนวนคนโหวต 4 คน

บทความที่เกี่ยวข้อง