ကိုယ်ဝန်စရှိပြီဆိုတဲ့ အချိန်လေးမှစ၍ နောက်ထပ် ၉လကြာ အတွေ့အကြုံကတော့ ဘဝရဲ့ အမှတ်ရစရာ အဖြစ်အပျက်လေးတွေထဲက တစ်ခုပဲဖြစ်ပါတယ်။အဲ့ဒီအချိန်မှာ မိခင်ဖြစ်လာတော့မယ့် မိခင်လောင်းများနဲ့ ဖခင်ဖြစ်လာတော့ ဖခင်လောင်းများဟာဆိုရင် သူတို့ရဲ့ မမွေးဖွားလာသေးတဲ့ ကလေးရဲ့ ကျန်းမာရေး ကို ထိပ်ဆုံးကနေ ဦးစားပေးလာကြပါတယ်။
မမွေးဖွားရသေးတဲ့ ကလေးရဲ့ ဖွံဖြိုးတိုးတက်မှုကို စောင့်ကြည့်စစ်ဆေးခြင်း နဲ့ ကိုယ်တွင်းအဂ်ါတွေ ပုံမှန်လုပ်ဆောင်မှုရှိသလားဆိုတာက မိဘဖြစ်လာမယ့်သူတွေအတွက်တော့ အမှန်တကယ် စိတ်လှုပ်ရှားမှုကို ဖြစ်စေပါတယ်။သတင်းကောင်းပေးချင်တာကတော့ မမွေးဖွားရသေးတဲ့ ကလေးတွေမှာ ခရိုမိုဇုန်း(ဆဲလ်ရဲ့ နူးကလိယပ်စ်ထဲမှာတွေရတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ နဲ့သက်ဆိုင်တဲ့ အချက်အလက်တွေကို သယ်ဆောင်ထားသောအရာ) ပုံမမှန်ခြင်း များကို နာကျင်မှုမရှိ၊ စိတ်အနှောင့်အယှက်မဖြစ်စေပဲ ကြိုတင်စစ်ဆေးနိုင်မယ့် Non-invasive prenatal testing (NIPT) စစ်ဆေးခြင်းအကြောင်း ဖြစ်ပြီး ကလေးမွေးဖွားမယ့် မောင်နှံတွေအတွက်တော့ စိတ်အေးချမ်း စေမှာ ဖြစ်ပါတယ်။ ပုံမမှန်ခြင်းတွေကို တွေ့ရှိရတဲ့ အချို့သော ရှားပါးအခြေအနေမှာတော့ NIPT စစ်ဆေးခြင်းက မိဘတွေကို သူတို့ရဲ့ ဆရာဝန်နဲ့ သေချာစွာတိုင်ပင်ဆွေးနွေးနိုင်ဖို့နဲ့ စဥ်းစားဆုံးဖြတ်ဖို့အတွက် အချိန်ပေးနိုင်မှာဖြစ်ပါတယ်။
NIPT စစ်ဆေးခြင်းဆိုတာ ဘာလဲ?
NIPT ဆိုသည်မှာ မမွေးဖွားသေးတဲ့ ကလေးရဲ့ ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်ခြင်းတွေကို သိရှိဖို့အတွက်ရည်ရွယ်တဲ့ စစ်ဆေးခြင်း တစ်မျိုး ဖြစ်ပါတယ်။ဤစစ်ဆေးခြင်းမှတဆင့် ကလေးတွင် ခရိုမိုဇုန်းအရေအတွက် ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ Down syndrome(ဒေါင်း စင်ဒရုန်း) ရှိနိုင်ချေရှိသလားဆိုတာကို စစ်ဆေးနိုင်ပြီးအခြား ခရိုမိုဇုန်း ချို့ယွင်းချက်များကိုပါသိရှိနိုင်မယ့် အပြင် Sex chormosome(ကျား/မ ခရိုမိုဇုန်း)မှတဆင့် ကျား/မ ခွဲ ခြားနိုင်ပါတယ်။အကယ်၍ သင့်အနေနဲ့ သားလေး လား သမီးလေး လား ကို ကြိုပြီး မသိချင်ဘူးဆိုရင်တော့ ဆရာဝန်ကို ကြိုတင်ပြောထားဖို့ မမေ့နဲ့နော်။
ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတွေအနေနဲ့ ကိုယ်ဝန်၁၀ပတ်ဝန်းကျင်မှစပြီး NIPT စစ်ဆေးခြင်းကို လုပ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။မိခင်ရဲ့ သွေးနမူနာမှတဆင့်မျိုးရိုးဗီဇနဲ့ သက်ဆိုင်တဲ့ အချက်အလက်တွေကို စစ်ဆေးတာဖြစ်တဲ့အတွက် NIPTကို အရမ်းစိတ်ချရတဲ့ စစ်ဆေးမှုအဖြစ်ယူဆနိုင်ပါတယ်။မျိုးဆက်သစ်ရဲ့ ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်ခြင်းများအား ဆန်းစစ်ခြင်းအပေါ် လုပ်ဆောင် ပေးနိုင်မှု ကြောင့် NIPT စစ်ဆေးခြင်းရဲ့ တိကျမှန်ကန်မှုမှာ ၉၉ရာခိုင်နှုန်းနဲ့ အထက်ရှိပါတယ်။စစ်ဆေးချက်အဖြေကိုတော့ စစ်ဆေးပြီး ၅ရက်မှ ၁၄ရက်အတွင်း ရရှိမှာဖြစ်ပါတယ် ။
လူတွေမှာ ပုံမှန်အားဖြင့် ခရိုမိုဇုန်း ၂၃စုံ ပါဝင်ပြီး စုစုပေါင်း ၄၆ ခုပါဝင်ပါတယ်။(မိခင်ဘက်မှ ၂၃ခု နှင့် ဖခင်ဘက်မှ ၂၃ခုဖြစ်ပါတယ်)ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်ခြင်းတွေက အမျိုးမျိုးဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ဥပမာ ခရိုမိုဇုန်း အပိုတစ်ခု ပါဝင်ခြင်း(Trisomy)၊ ခရိုမိုဇုန်း တစ်ခုလျော့နည်းခြင်း(monosomy)နှင့် ခရိုမိုဇုန်း ထဲ၌ မျိုးရိုးဗီဇ ကဏ္ဍမပါရှိခြင်း (microdelection) စသည်တို့ ဖြစ်ပါတယ်။
မိခင်၏အသက်အရွယ်
ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်ခြင်းကို အများဆုံးဖြစ်စေနိုင်တဲ့ အကြောင်းအရာကတော့ အသက်အရွယ်ကြီးတဲ့ မိခင်တွေနဲ့ ဆက်စပ်လျက် ရှိပါတယ်။ဥပမာပြောရမယ်ဆိုလျင် ဒေါင်းစင်ဒရုန်းဖြစ်တဲ့ကလေး များကို လေ့လာကြည့်တဲ့အခါ အသက်၂၅နှစ်အရွယ် မိခင်တွေမှာ ဖြစ်နိုင်ချေအယောက် ၁၁၀၀ မှာ တစ်ယောက်နှုန်းသာတွေ့ရပြီး ၀.၁ရာခိုင်နှုန်းသာ ဒေါင်းစင်ဒရုန်းပါတဲ့ ကလေး မွေးနိုင်ပါတယ်။အသက် ၃၅နှစ်အရွယ်မိခင်တွေမှာတော့ အယောက်၃၅၀မှာ ၁ယောက်တွေ့နိုင်ပြီး ၀.၃ရာခိုင်နှုန်း ရှိနိုင်ပါတယ်။အသက် ၄၀အရွယ်မိခင်မှာတော့ ဖြစ်နိုင်ချေများလာပြီး ၁၀၀မှာတစ်ယောက် နဲ့ ၁ရာခိုင်နှုန်းအထိ မြင့်လာတာကို တွေ့ရပါတယ်။
ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်ခြင်းက အကြောင်းအရာအမျိုးမျိုးကြောင့်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။အချို့မှာ မိခင်၏အသက်အရွယ်နှင့် ဆက်စပ်နေ နိုင်သလို အချို့တွေမှာတော့ မျိုးရိုးဗီဇ နဲ့ ဓာတုပစ္စည်းတွေနဲ့ ထိတွေ့မှုကြောင့်သော်လည်းကောင်း၊ သို့မဟုတ် ဤအချက်တွေ အားလုံးစုပေါင်း ခြင်းကြောင့်သော်လည်းကောင်း ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
NIPT စစ်ဆေးခြင်းက ဘယ်လိုအခြေအနေမျိုးကို စစ်ဆေးပေးနိုင်ပါသလဲ။
|
NIPT စစ်ဆေးခြင်းအသေးစိတ်
|
Screening packages
|
|
NIPT
|
NIPT + Microdeletions
|
|
ခရိုမိုဇုန်း အပိုပါခြင်း
|
|
|
|
(ဒေါင်း စင်ဒရုန်း)
|
√
|
√
|
|
(အက်ဒ်ဝက်ဒ် စင်ဒရုန်း)
|
|
(ပတ်တား စင်ဒရုန်း)
|
|
ကလေး မမွေးဖွားမီ ကျား/မ စစ်ဆေးခြင်း
|
√
|
√
|
|
မမွေးဖွားမီ ကျား/မ ခရိုမိုဇုန်း အရေအတွက်မမှန်ခြင်းကို စစ်ဆေးခြင်း
|
|
|
|
XX, XY
|
√
|
√
|
|
XO, XXX, XXY, XYY
|
√
|
√
|
|
microdeletion ကြောင့် ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်ခြင်းကို စစ်ဆေးခြင်း
|
|
|
|
DiGeorge syndrome
|
|
√
|
|
1p36 deletion syndrome
|
|
Angelman syndrome / Prader-Willi syndrome
|
|
Cri-du-chat syndrome
|
|
Wolf-Hirschhorn syndrome
|
|
အခြားကျန်ရှိတဲ့ ခရိုမိုဇုန်း ၁၉စုံတွင် ပျောက်နေသော/ပိုနေသော ခရိုမိုဇုန်း များအတွက် စစ်ဆေးခြင်း
|
|
√
|
- ဒေါင်း စင်ဒရုန်း /Trisomy 21
Trisomy 21လို့ခေါ်တဲ့ ဒေါင်းစင်ဒရုန်းသည် ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်ခြင်းတွင် အဖြစ်အများဆုံးဖြစ်ပြီး ၂၁ခုမြောက် ခရိုမိုဇုန်း တွင် အပိုပါခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပါတယ်။ဒီလိုအခြေအနေမျိုးနဲ့ မွေးလာတဲ့ကလေးတွေမှာ ဦးခေါင်းခွံပြား၍ သေးပြီး မျက်လုံးများမှာ အနည်းငယ်ကွာဝေးမှုရှိပါတယ်။သူတို့လေးတွေရဲ့ နှာခေါင်းမှာ ပြား၍ နားရွက်များမှာ အောက်ဘက်ကို နိမ့်ကြ ပါတယ်။ သူတို့တွေဟာ ပါးစပ်သေး၍ လျှာကို မကြာခဏထုတ်ကြ ပါတယ်။ယခုလိုပုံမမှန်ဖြစ်ခြင်း အပြင် နှလုံး ချို့ယွင်းချက်များ၊ ကြီးထွားနှုန်းပြသနာများနှင့် ပုံမှန်ထက် ဥာဏ်ရည်နိမ့်ခြင်းတို့လည်း ပါဝင်ပါတယ်။
- အက်ဒ်ဝက်ဒ် စင်ဒရုန်း /Trisomy 18
Trisomy 18လို့ခေါ်တဲ့ အက်ဒ်ဝက်ဒ် စင်ဒရုန်း ကတော့ ၁၈ခုမြောက် ခရိုမိုဇုန်း မှာ အပိုပါရှိခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။ အက်ဒ်ဝက်ဒ် စင်ဒရုန်း နဲ့ မွေးလာတဲ့ ကလေးငယ်တွေမှာ သေးငယ်တဲ့ ဦးခေါင်းနဲ့ မေးရိုးတွေရှိပြီး သူတို့ရဲ့နားရွက်တွေက အခြားကလေးတွေထက် နိမ့် ကြပါတယ်။ အက်ဒ်ဝက်ဒ် စင်ဒရုန်း ကြောင့် အာခေါင်ကွဲခြင်း၊ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ လက်ချောင်း ခြေချောင်းတွေပါရှိတတ်ပါတယ်။ဤ စင်ဒရုန်းရှိတဲ့ ကလေးငယ်လေးတွေမှာ နှလုံးနဲ့ကျောက်ကပ် ချို့ယွင်းချက်တွေ၊ အသက်ရှုလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာနဲ့ အစာအိမ်အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ရောဂါများ ခံစားရနိုင်ပြီး ဉာဏ်ရည်နိမ့်နိုင်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် အက်ဒ်ဝက်ဒ်စင်ဒရုန်း နဲ့ မွေးလာတဲ့ ကလေးငယ်တွေက သူတို့ရဲ့ ပထမဦးဆုံးမွေးနေ့ ကျော်လွန်တဲ့အထိ အသက်မရှင်နိုင်ကြပါ။
- ပတ်တား စင်ဒရုန်း /Trisomy 13
Trisomy 13လို့ခေါ်တဲ့ ပတ်တား စင်ဒရုန်းက တော့ ပုံမှန် ၁၃ ခုမြောက် ခရိုမိုဇုန်း ၂ခု အစား ၃ခု အဖြစ်ပွားခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပါတယ်။ပတ်တား စင်ဒရုန်း ပါသော ကလေးတွေမှာ အာခေါင်ကွဲခြင်း၊မျက်လုံးသေးခြင်း၊နားရွက်နိမ့်ခြင်းနဲ့ ခြေချောင်း လက်ချောင်းတွေအပိုပါရှိခြင်းတို့ကို တွေ့ရပါတယ်။သူတို့လေးတွေဟာ အာရုံကြောမသန်စွမ်းမှုတွေနဲ့အတူ နားမကြားပဲ မွေးလာတတ်ပြီး ရက်သတ္တပတ် ၁ပတ်ကျော်ထိ အသက်မရှင်နိုင်ကြပါ။
- ကျား/မ ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်ခြင်းနဲ့ သန္ဓေသားအား ကျား/မ ဆုံးဖြတ်ခြင်း
ကျား၊မ ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်ခြင်းနဲ့ သန္ဓေသားရဲ့ ကျား၊မ ဆုံးဖြတ်ခြင်းအတွက် စစ်ဆေးမှု ကိုတော့ မွေးလာမယ့် ကလေးက မိန်းကလေး(XX)ဖြစ်မလား၊ယောကျ်ားလေး(XY)ဖြစ်မလားဆိုတာ ဆုံးဖြတ်ခြင်းအပါအဝင် ကျား၊မ ခရိုမိုဇုန်း အပိုပါရှိသလား ဒါမှမဟုတ် လျော့နေသလားဆိုတာကိုပါ စစ်ဆေးဖို့ အသုံးပြုနိုင်ပါတယ်။(XO,XXX,XXY,XYY).ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ တာဝန်ရှိသူများအနေဖြင့် ၎င်းစစ်ဆေးမှုတွေမှတဆင့် ထွက်ရှိလာတဲ့ ရလာဒ်တွေအပေါ်မူတည်၍ ပြည့်စုံတဲ့ ကုသမှု အစီအစဥ်ကို ပြုလုပ်ပေး နိုင်မှာဖြစ်ပါတယ်။
- Microdeletion (ခရိုမိုဇုန်း ထဲ၌မျိုးရိုးဗီဇ ကဏ္ဍမပါရှိခြင်း)
အချို့သော ခရိုမိုဇုန်း ကဏ္ဍပျောက်ဆုံးနေခြင်းကြောင့် ဖြစ်တဲ့ DiGeorge စင်ဒရုန်း ၊1p36 deletion စင်ဒရုန်း ၊Prader-Will စင်ဒရုန်း ၊Angelman စင်ဒရုန်း ၊Cri-du-chat စင်ဒရုန်း နှင့် Wolf-Hirschhom စင်ဒရုန်း စသည့် ပုံမမှန်ခြင်းများအတွက် စစ်ဆေးခြင်း
- Genome-Wind ခရိုမိုဇုန်းပုံမမှန်ခြင်းအား ဆုံးဖြတ်ခြင်း
၁၃ခုမြောက်၊၁၈ခုမြောက်နဲ့ ၂၁စုံမြောက် ခရိုမိုဇုန်း များမှလွဲ၍ ကျန်ရှိတဲ့ ခရိုမိုဇုန်း ၁၉စုံကို သာသက်ရောက်မှုရှိပြီး ပုံမမှန်ခြင်းအတွက် စစ်ဆေးခြင်း
|
NIPT စစ်ဆေးခြင်း ရလာဒ်များ
|
|
ဖြစ်နိုင်ချေ နည်းခြင်း
|
သင်တို့ရဲ့မွေးလာမယ့် ကလေးငယ်မှာ ၂၁ခုမြောက်၊၁၈ခုမြောက်နဲ့ ၁၃ခုမြောက် ခရိုမိုဇုန်းတွေ ပုံမှန်မဟုတ်ပဲ မွေးဖွားလာနိုင်ချေ အလွန်နည်းလှတဲ့အတွက် ဖြစ်နိုင်ချေနည်းတယ်လို့ အဖြေထွက်ခြင်းဖြစ်ပါတယ်။
|
|
ဖြစ်နိုင်ချေများခြင်း
|
ဖြစ်နိုင်ချေများတဲ့ အဖြေထွက်ရှိတာကတော့ သင်တို့ရဲ့မွေးလာမယ့် ကလေးငယ်မှာ ၂၁ခုမြောက်၊၁၈ခုမြောက်နဲ့ ၁၃ခုမြောက် ခရိုမိုဇုန်းတွေ ပုံမှန်မဟုတ်ပဲ မွေးဖွားလာနိုင်ချေ အလွန်များတဲ့အတွက်ဖြစ်ပါတယ်။ ၎င်းပုံမှန်မဟုတ်ခြင်းကို အတည်ပြုဖို့ ရေမွှာရည် စစ်ဆေးခြင်း(Amniocentesis) နဲ့ ကလေးရဲ့ တစ်ရှုးနမူနာထုတ်ယူခြင်း(Fetal tissue sampling)တို့ကို ဆက်လက်လုပ်ဆောင် ဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။
|
|
အဖြေမထွက်ရှိခြင်း
|
အရမ်းရှားပါးတဲ့ ကိစ္စရပ်တွေမှာတော့ စစ်ဆေးမှုအတွက် ဒီအန်အေ လုံလောက်စွာ မရှိတဲ့အတွက် အဖြေမထွက်ရှိခြင်း ဖြစ်ပါတယ်။ဒီလို ဖြစ်ရပ်မျိုးမမှာတော့ ထပ်မံ၍ သွေးစစ်ဆေးမှုပြုလုပ် ဖို့ အကြံပြုပါတယ်။
|
|
ကျား၊မ မ ခွဲခြားနိုင်ခြင်း
(ကျား၊မ ဆုံးဖြတ်ဖို့ အချက်အလက် မလုံလောက်ခြင်း)
|
ဒါကတော့ အခြား ခရိုမိုဇုန်း ပုံမမှန်မှုအတွက် စစ်ဆေးနိုင်ခြင်းနဲ့ ဆက်စပ်မှုမရှိပါ။
|
စစ်ဆေးဖို့အတွက် ကန့်သတ်ချက်များ
အချို့သော မိခင်လောင်းများမှာ NIPT စစ်ဆေးခြင်းမပြုလုပ်ဖို့ ကန့်သတ်ထားတဲ့အခြေအနေမျိုး ရှိတတ်ကြပါတယ်။ သင့်ဆရာဝန်မှနေ၍ NIPT ကသင့်အတွက် သင့်လျော်ခြင်းရှိမရှိကို ဆုံးဖြတ်ပေးဖို့အတွက် သင့်အခြေအနေအရ သတ်မှတ်ထားတဲ့ ကန့်သတ်ချက်တွေကို ပြန်လည်သုံးသပ်ပေးမှာဖြစ်ပါတယ်။
ဘမ်ရွန်ဂရက်ဆေးရုံကြီး ၏ အမျိုးသမီးများ စင်တာ
For more information please contact: