গর্ভাবস্থা নিশ্চিত হওয়ার পরে, নয় মাসের অভিজ্ঞতা যা ঘটে তা জীবনের অন্যতম স্মরণীয় ঘটনা- এমন সময় যখন গর্ভবতী মায়েরা এবং পিতারা তাদের অনাগত সন্তানের স্বাস্থ্যকে তাদের অগ্রাধিকারের তালিকার শীর্ষে রাখেন।

অনাগত শিশুর বিকাশ পর্যবেক্ষণ করা এবং তার সমস্ত অঙ্গ সঠিকভাবে কাজ করছে তা নিশ্চিত করা পিতা-মাতার জন্য অত্যন্ত উদ্বেগের কারণ হতে পারে । সুসংবাদটি হ'ল, নন-ইনভেসিভ প্রিনাটাল টেষ্টিং  (এনআইপিটি-NIPT), যা একটি অনাগত সন্তানের ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য স্ক্রিনিং করে, বেশিরভাগ জেনেটিক ডিজঅর্ডারের সম্ভাবনা বাতিল করার জন্য একটি নতুন বিকল্প সরবরাহ করে এবং শিশুর জন্মের অপেক্ষায় থাকা দম্পতিদের মনে আনন্দ  এবং  শান্তি প্রদান করে, ।এনআইপিটি পরীক্ষার মাধ্যমে  যদি বিরল একটি অস্বাভাবিকতা পাওয়া যায়,তাহলে পিতামাতারা, তাদের চিকিৎসার সমস্ত প্রয়োজনীয় বিকল্প নিয়ে আলোচনা এবং তৈরি করার জন্য প্রয়োজনীয় সময় দিতে পারে।

এনআইপিটি (NIPT) স্ক্রিনিং কী?

এনআইপিটি (NIPT)  , স্ক্রিনিং টেস্টের একটি ফর্ম, যা অনাগত সন্তানের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা চিহ্নিতকরণ, যেটি মায়ের রক্ত ​​পরীক্ষা করে বের করা যায়। পরীক্ষাটি বেশ কয়েকটি অন্যান্য উল্লেখযোগ্য ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারগুলির সাথে বাচ্চাদের ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি অনুমান করতে সক্ষম হয়। পরীক্ষাটি তার লিঙ্গ ক্রোমোজোম থেকে সন্তানের লিঙ্গও কি হবে,তা করতে পারে। আপনি যদি শিশুর লিঙ্গ জানতে না চান তবে আপনার ডাক্তারকে আগেই জানিয়ে দেবেন  গর্ভবতী মহিলারা গর্ভাবস্থার দশম সপ্তাহের পর থেকে এনআইপিটি (NIPT)স্ক্রিনিং করিয়ে নিতে পারেন। যেহেতু মায়ের রক্তের নমুনা থেকে নেওয়া জিনগত উপাদানগুলির উপর পরীক্ষা করা হয়, এনআইপিটি একটি অত্যন্ত সুরক্ষিত স্ক্রিনিং পরীক্ষা হিসাবে বিবেচিত হয়। ক্রোমোসোমাল অনিয়মের উপস্থিতি বিশ্লেষণের জন্য, পরবর্তী প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং এর  উপর নির্ভরতার কারণে এনআইপিটি(NIPT) 99% পর্যন্ত যথাযথ হারের পক্ষে সক্ষম। পরীক্ষার ফলাফলগুলি সাধারণত 5-14 দিনের মধ্যে পাওয়া যায়।   মানুষের সাধারণত 23 জোড়া ক্রোমোজোম বা 46 টি ক্রোমোজোম থাকে (মায়ের কাছ থেকে 23 এবং বাবার কাছ থেকে 23)। ফলস্বরূপ, ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা অনেকগুলি রূপ নিতে পারে; উদাহরণস্বরূপ, একটিতে অনেকগুলি ক্রোমোসোম (ট্রাইসমি) থাকা, একটিতে খুব কম ক্রোমোসোম (মনোসোমী) থাকা, বা ক্রোমোসোমের মধ্যে জিন সেকশনের অভাব থাকা (মাইক্রোডিলেশন)  

মায়ের বয়স

ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতার সবচেয়ে সাধারণ কারণগুলি মায়ের বেশী বয়সের সাথে সম্পর্কিত। উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিনড্রোম ডিজঅর্ডারের রোগগুলির মধ্যে, গবেষণায় দেখা গেছে যে ২৫ বছরের বয়সের মহিলাদের  ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি সন্তানের জন্ম দেওয়ার প্রায় ১: ১,১০০ সুযোগ রয়েছে, প্রায় 0.১%। এই ফ্রিকোয়েন্সিটি ১: ৩৫০ তে পরিবর্তিত হয়, প্রায় 0.৩%, 35 বছর বয়সের মহিলাদের ক্ষেত্রে, যখন ৪০ বছর বয়সী মহিলাদের ক্ষেত্রে, ফ্রিকোয়েন্সিটি আরও ১: ১০০ বা প্রায় ১% পর্যন্ত বৃদ্ধি পায়। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা বিভিন্ন কারণের দ্বারা সৃষ্ট বলে জানা যায়; কিছু মায়ের বয়সের সাথে সম্পর্কিত,কিছু জেনেটিক্সের সাথে আবদ্ধ,কিছু রাসায়নিকের সংস্পর্শে বা এই কারণগুলির সংমিশ্রণে।


এনআইপিটি( NIPT)  স্ক্রিনিং কোন কন্ডিশন গুলি সনাক্ত করতে পারে?

   
 

• ডাউন সিনড্রোম / ট্রাইসমি ২১​

ডাউন সিনড্রোম, যাকে ট্রাইসমি 21 বলা হয়,যা  সমস্ত ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ । 21(একুশতম) ক্রোমোসোমের অতিরিক্ত অনুলিপি থাকার কারণে এই অবস্থার সৃষ্টি হয়।। এই কন্ডিশনে জন্মগ্রহণকারী শিশুদের স্বাভাবিক চোখের চেয়ে বেশ ছোট এবং সমতল মাথার খুলি থাকে।। তাদের নাকগুলিও সমতল হতে থাকে এবং তাদের কান নীচে বসানো হয়,তাদের মুখগুলি এমন জিহ্বার সাথে ছোট হয় যা প্রায়শই বাইরে বেরিয়ে আসে। এই ডিসর্ডারের সাথে  হৃৎপিণ্ডের সমস্যা , বিকাশ  ব্যাহত এবং নিম্ন-গড় আইকিউ (IQ) থাকে।
 

• এডওয়ার্ড’স  সিনড্রোম ডিসঅর্ডার/ট্রাইসমি ১৮

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ট্রাইসমি 18 নামে পরিচিত, অতিরিক্ত 18 তম ক্রোমোজোমের ফলস্বরূপ।এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমে জন্ম নেওয়া শিশুদের মাথা এবং চোয়াল ছোট থাকে, তাদের কান নন-এডওয়ার্ডের শিশুদের চেয়ে ছোটো হয়ে থাকে। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কারনে তালু পাশাপাশি, অনিয়মিত হাতের আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুলের কাঠামোও ব্যাহত হতে পারে। আক্রান্ত শিশুরা হৃদপিণ্ড এবং কিডনির সমস্যা,, শ্বাসযন্ত্র এবং পাচনতন্ত্রের ব্যাধি এবং নিম্ন আইকিউতে ভুগতে থাকে।এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমে জন্ম নেওয়া শিশুরা সাধারণত তাদের প্রথম জন্মদিনের পর বাঁচে না।
 

• পাতাউ সিনড্রোম ডিসঅর্ডার/ ট্রাইসমি ১৩

পাতাউ সিনড্রোম যাকে ট্রাইসমি 13 বলা হয়, 13 তম ক্রোমোজোমের সাধারণ দুটিয়ের পরিবর্তে তিনটি অনুলিপি থেকে প্রাপ্ত ফলাফল। পাতাউ সিনড্রোমে জন্মগ্রহণকারী শিশুদের ফাটা তালু, ছোট চোখ, ছোটো কান এবং অতিরিক্ত সংখ্যক হাতের আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল থাকতে পারে থাকতে পারে। তারা সাধারণত স্নায়বিক প্রতিবন্ধী বধিরদের মতো  জন্মগ্রহণ করে, খুব কমই তাদের প্রথম সপ্তাহের পরে বেঁচে থাকে।
 

• সেক্স ক্রোমোসোম অ্যানিউপ্লয়েডি এবং ভ্রূণের লিঙ্গ  নির্ধারণঃ

সেক্স ক্রোমোসোম অ্যানিউপ্লয়েডি এবং ভ্রূণের লিঙ্গ নির্ধারণ স্ক্রিনিংয়ের ক্ষেত্রে অনাগত বাচ্চা মেয়ে (xx) বা ছেলে (xy) কিনা তা নির্ধারণের ক্ষেত্রে বেশি জড়িত;এটি যৌন ক্রোমোজোমগুলির একটি অতিরিক্ত বা ঘাটতি (XO, XXX, XXY, XYY) সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। এই জাতীয় স্ক্রিনিং চিকিৎসার ফলাফলের ভিত্তিতে চিকিৎসা কর্মীদের ব্যাপক চিকিৎসার পরিকল্পনা তৈরি করতে সক্ষম করে।
 

• মাইক্রোডিলেশন​

কিছু ক্রোমোজোম সেকশনের  অভাব, যার ফলে DiGeorge syndrome, 1p36 deletion syndrome, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Cri-du-chat syndrome and Wolf-Hirschhorn syndrome. সংঘটিত করতে সক্ষম এমন অস্বাভাবিকতার জন্য স্ক্রিনিং।
 

• জিনোম-উইন্ড অ্যানিউপ্লয়েডি সনাক্তকরণঃ

ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য স্ক্রিনিং ১৩, ১৮, ২১ তম জোড়া এবং যৌন ক্রোমোজোমগুলি (মোট 19 জোড়া) ব্যতীত অন্যগুলিকে প্রভাবিত করে।  
 

•   স্ক্রিনিংএর সীমাবদ্ধতা

কিছু প্রত্যাশিত মায়েরা এমন পরিস্থিতিতে ভুগতে পারে যাদের জন্য এনআইপিটি (NIPT) স্ক্রিনিং নিষিদ্ধ ।এনআইপিটি স্ক্রিনিংটি আপনার জন্য উপযুক্ত কিনা তা মূল্যায়ন করার সময়,,আপনার ডাক্তার কোনও নির্দিষ্ট সীমাবদ্ধতা পর্যালোচনা করবেন যা আপনার পৃথক পরিস্থিতিতে প্রযোজ্য হতে পারে,।