อาการของโรคหัวใจผิดปกติแต่กำเนิดขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติชนิดที่มีความรุนแรงน้อยมักมีอาการน้อยหรือไม่มีอาการเลย ส่วนผู้ป่วยที่เป็นมากอาจมีอาการดังต่อไปนี้

• อาการเขียว จะมีสีม่วงคล้ำที่เล็บ ริมฝีปากและเยื่อบุภายในช่องปาก
• หัวใจเต้นเร็ว
• หายใจเร็วและหายใจลำบาก
• เหนื่อยง่าย ในทารกจะสังเกตได้เวลาดื่มนม ทำให้ดื่มนมได้น้อย
• เลี้ยงไม่โต
• เหงื่อออกมาก
• อ่อนเพลีย

ความผิดปกติของหัวใจบางชนิดสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์โดยการตรวจด้วยเครื่องอัลตราซาวนด์ แต่บางชนิดจะตรวจพบภายหลังจากทารกคลอดออกมา และบ่อยครั้งจะตรวจพบเมื่อเด็กโตขึ้นหรือขณะเป็นผู้ใหญ่ เมื่อแพทย์สงสัยว่าเด็กอาจเป็นโรคหัวใจจากประวัติและการตรวจร่างกายแล้วอาจต้องมีการตรวจเพิ่มเติม เช่น
 

• การทำอัลตราซาวนด์ของหัวใจ (echocardiogram) เป็นการใช้คลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อตรวจดูโครงสร้างภายในของหัวใจ การทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจและลิ้นหัวใจ รวมถึงการไหลเวียนของโลหิต
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (electrocardiogram) เป็นการวัดระบบไฟฟ้าที่ควบคุมจังหวะการเต้นของหัวใจ
• การตรวจทางภาพถ่ายรังสีของปอดและหัวใจ (chest X-ray) เพื่อดูขนาดและตำแหน่งของหัวใจ ดูลักษณะของเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงปอดทั้งสองข้าง
• การสวนหัวใจ (cardiac catheterization) เป็นการสอดท่อพลาสติกขนาดเล็กเข้าไปในเส้นเลือดใหญ่ มักเป็นเส้นเลือดที่บริเวณขาหนีบหรือที่ข้างคอ แล้วร้อยท่อนี้เข้าไปในห้องต่างๆ ของหัวใจ เพื่อวัดความดันและความอิ่มตัวของออกซิเจน เพื่อศึกษาการทำงานของหัวใจ นอกจากนี้แพทย์อาจฉีดสารทึบแสงเข้าไปในช่องหัวใจเพื่อบันทึกการทำงานของหัวใจด้วยเครื่องเอกซเรย์
• การทำ MRI เพื่อตรวจดูโครงสร้างและสร้างภาพสามมิติของหัวใจด้วยสนามแม่เหล็ก
• การทำ CT scan เป็นการตรวจโครงสร้างด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ 

ผู้ป่วยโรคหัวใจที่มีความผิดปกติเพียงเล็กน้อยที่ไม่แสดงอาการและสามารถเจริญเติบโตพร้อมทั้งดำเนินชีวิตได้ตามปกติก็ไม่ต้องรักษา ส่วนในกลุ่มที่มีอาการ เช่น หัวใจวาย อาจต้องให้ยาเพื่อควบคุมอาการ ส่วนจะต้องรักษาด้วยการผ่าตัดหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความผิดปกติของหัวใจว่าเป็นแบบใด บางชนิดหายเองได้หรือดีขึ้นจนถึงจุดที่ไม่อันตรายและไม่ต้องรับการผ่าตัด แต่หากหายเองไม่ได้มักลงเอยด้วยการผ่าตัดหรือการสวนหัวใจ ในปัจจุบันการรักษารูรั่วที่ผนังหัวใจบางชนิดหรือการปิดเส้นเลือดที่ไม่มีความจำเป็นสามารถทำได้ด้วยการสวนหัวใจ แพทย์จะใช้สายพลาสติกเล็กๆ สอดเข้าไปทางเส้นเลือดจนถึงบริเวณของหัวใจที่มีความผิดปกติ แล้วสอดอุปกรณ์ที่จะเข้าไปปิดรูรั่วผ่านทางสายพลาสติกนี้ วิธีการเช่นนี้ได้ผลดีและทำให้หลีกเลี่ยงการผ่าตัดใหญ่ได้

• เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคหัวใจมักมีภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว จึงควรเฝ้าระวังอาการแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น เช่น โรคปอดอักเสบ ความดันปอดสูงผิดปกติ หัวใจเต้นผิดจังหวะ เป็นต้น
• ควรหมั่นดูแลสุขภาพช่องปากและฟันเด็กให้ดี ป้องกันฟันผุ เพื่อระวังการติดเชี้อเข้ากระแสเลือดและเกิดการอักเสบที่หัวใจในภายหลัง
• ในรายที่มีอาการมากมักมีปัญหาพัฒนาการทางสมอง เรียนได้ช้า ตามเพื่อนไม่ทัน กระทบกับการใช้กล้ามเนื้อมัดเล็กที่ทำงานที่ละเอียดอ่อน เช่น การใช้นิ้วมือ การหยิบจับ การเขียนหนังสือ เป็นต้น หรือมีปัญหาพฤติกรรม คุณพ่อคุณแม่ต้องทำความเข้าใจและปรึกษากุมารแพทย์ด้านพัฒนาการโดยตรง