先天性心脏病的种类较多，其症状取决于种类和缺陷程度。轻者无明显的症状。重者会出现以下症状：

• 指甲、口唇、口腔黏膜青紫。
• 心跳加速。
• 呼吸急促并困难。
• 易疲累，宝宝喝奶量较少。
• 体重不增。
• 大量出汗。
• 疲倦。

有些心脏病可通过超声波检查胎儿的心脏是否异常，但有些是出生后才能检查出来的。随幼儿年龄增长，心脏异常就逐渐显现症状。若医生怀疑，会要求进一步检查，做出确切的诊断。

• 超声心电图，用超声波来产生心脏内部构造的影像。如：心肌功能、心瓣膜和心脏血液循环。
• 心电图，记录心电活动的一种测试。
• 胸部 X 光摄影，可以看出心脏部位和输送血液至肺部的血管是否正常。
• 心导管检查，使用无菌导管由前臂动脉或鼠蹊部之股动脉穿入体内至心脏，以分析血氧饱和浓度和心脏功能。此外，医生可能注入造影剂，使心脏在 X 光照射下显影。
• 核磁共振成像，利用磁场拍摄，可立体显示心脏组织的病变。
• 电脑断层扫描，用 X 光对心脏部位进行扫描，经过电脑重组产生影像。

• 患有心脏病的婴幼儿往往伴有并发症，尤其是肺炎、肺气压过高、心律不正等等。需要注意这些并发症。
• 保持口腔卫生，预防蛀牙，以防血流感染，引发心脏发炎。

• 严重患儿往往大脑发育迟缓，上课时跟不上。影响小肌肉，导致细微动作不灵便，手指不灵活。若有发育行为问题，需直接向发育行为儿科医生寻求帮助。