bih.button.backtotop.text

ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกัน และสุขภาพครอบครัว

ข้อมูลศูนย์

ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัวให้บริการครอบคลุมตั้งแต่การตรวจวินิจฉัย ให้คำปรึกษา คัดกรองโรค และประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคที่อาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการตรวจเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อการเลือกยา ปรับขนาดยา และป้องกันการแพ้ยา สำหรับผู้ที่มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและบุคคลทั่วไปที่ห่วงใยในสุขภาพของตนเองและครอบครัว

ศูนย์พันธุศาสตร์โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์มีความพรั่งพร้อมด้วยแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ ทีมแพทย์ผู้ชำนาญเฉพาะทางทุกสาขาที่เกี่ยวข้องและทีมสหสาขาวิชาชีพที่มากด้วยประสบการณ์ เช่น พยาบาล เภสัชกร และทีมนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญ รวมถึงเครื่องมือและอุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ครบครัน ทันสมัยและได้มาตรฐานสากลสามารถให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เพื่อค้นหาความผิดปกติในระดับโครโมโซม ไปจนถึงความผิดปกติในระดับยีน

การตรวจยีนคืออะไร
ศูนย์พันธุศาสตร์ได้ออกแบบการดูแลสุขภาพองค์รวมเพื่อความยืนยาวของชีวิต โดยมุ่งเน้นไปที่การดูแลสุขภาพที่เจาะลึก แนวทางหนึ่งที่เราใช้คือการตรวจยีนเพื่อดูแลสุขภาพเชิงรุกที่เน้นการป้องกันก่อนเกิดโรค ดังนั้นนอกเหนือจากการตรวจยีนเพื่อวินิจฉัยและประเมินความเสี่ยง เราสามารถใช้การตรวจยีนเพื่อ

  • คาดคะเนสุขภาพในอนาคต ทำให้วางแผนและป้องกันการเกิดโรคร้ายบางชนิดได้อย่างถูกต้อง
  • ลดความเสี่ยงในการแพ้ยาและทำนายการตอบสนองของยา ช่วยให้เลือกใช้ยาและขนาดยาได้อย่างเหมาะส
  • ช่วยวางแผนการมีบุตร โดยตรวจโรคทางกรรมพันธุ์บางชนิดที่อาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ประโยชน์ของการตรวจความเสี่ยงในการเกิดโรคจากยีน
ประโยชน์ใหญ่ๆ 2 ด้านของการตรวจยีนคือ

  • ทำให้วางแผนเพื่อป้องกันโรคได้อย่างถูกต้องทั้งคนไข้และครอบครัว
  • ทำให้สามารถรักษาโรคได้ตรงกับความผิดปกติมากที่สุด

ใครบ้างที่ควรตรวจยีน

  • ผู้ที่มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
  • ผู้ที่ต้องการวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร
  • ผู้ที่รักสุขภาพในทุกกลุ่มวัย

ขั้นตอนการตรวจยีนมีอะไรบ้าง

  • เก็บตัวอย่าง : เจาะเลือดหรือเก็บน้ำลายที่โรงพยาบาลหรือที่บ้านด้วยบริการ telemedicine และ @home service
  • ส่งตรวจ : ส่งตรวจยีนในห้องปฏิบัติการ
  • วิเคราะห์ผลการตรวจ : แปลผลการตรวจยีนโดยนักพันธุศาสตร์ผู้ชำนาญการ
  • พบแพทย์ผู้ชำนาญการ : ฟังผลการตรวจยีนพร้อมรับคำปรึกษาจากแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์
หลังจากทราบผลการตรวจแล้ว ต้องทำอย่างไรต่อไป
การตรวจยีนจะใช้เวลาประมาณ 2-3 อาทิตย์จึงทราบผลการตรวจ หากผลการตรวจออกมาเป็นผลกำกวมหรือเป็นผลบวก แพทย์หรือแพทย์เฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์จะอธิบายความหมายของผลการตรวจและให้คำแนะนำว่าควรทำอย่างไรและอาจส่งต่อแพทย์เฉพาะทางเพื่อดูแลเฉพาะโรคต่อไป


วิธีการเก็บตัวอย่างน้ำลาย

จุดเด่นในการบริการที่บำรุงราษฎร์

  • ให้บริการแบบ one stop service ที่สะดวกและรวดเร็ว
  • ให้ผลลัพธ์การตรวจยีนที่แม่นยำ ตรวจเพียงครั้งเดียว ไม่ต้องทำซ้ำตลอดชีวิต ในราคาที่เข้าถึงได้
  • สามารถตรวจร่างกายและปรึกษาแพทย์พร้อมกันทั้งครอบครัวโดยแพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางเป็นผู้ประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมและให้คำแนะนำในการป้องกันโรค
  • การทำงานเป็นทีมแบบสหสาขาวิชาชีพ โดยมีนักพันธุศาสตร์ที่สามารถแปลผลการตรวจได้อย่างถูกต้อง แพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์และแพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางทุกสาขาที่เกี่ยวข้องพร้อมให้คำปรึกษาในการดูแลสุขภาพและรักษาโรคแบบองค์รวม
  • ใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัย Next generation DNA sequencing ในการวิเคราะห์ถอดรหัสยีน
  • ห้องปฏิบัติการตรวจวิเคราะห์ยีนได้รับการรับรองมาตรฐานระดับสากลโดย College of American Pathologists (CAP) accreditation and Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) certification
  • บริการให้คำปรึกษาอย่างต่อเนื่องผ่านบริการ telemedicine เพื่อความสะดวกสบายในการรับบริการ
  • การบริการ @Home Service ตรวจถึงบ้าน ไม่ต้องมาโรงพยาบาล

ที่บำรุงราษฎร์ให้บริการตรวจยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคดังนี้

  • ตรวจยีนมะเร็ง ตรวจยีน 61 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมะเร็งได้มากถึง 10 ชนิด
  • ตรวจความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือด ตรวจยีน 77 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด และโรคไขมันในเลือดสูง
  • ตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์  ตรวจยีนมากกว่า 300 ยีนเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมกว่า 100 โรคที่อาจถ่ายทอดไปยังบุตร

บทความที่เกี่ยวข้อง

โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorders)
เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอบางส่วน หรือดีเอ็นเอทั้งหมด ทำให้ลำดับดีเอ็นเอมีความผิดปกติไป สาเหตุอาจมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียว (monogenic disorder) การกลายพันธุ์ของยีนหลายยีน (multifactorial inheritance disorder) การกลายพันธุ์ของยีนประกอบกับปัจจัยทางด้านสิ่งแวดล้อม หรือเกิดจากความเสียหายของโครโมโซม

ความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์ที่ก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็ว ทำให้เราทราบว่าพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญที่มีผลกระทบต่อสุขภาพ โรคบางโรคอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือจากพ่อแม่สู่รุ่นลูก (Germline mutation) เช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิสและโรคมะเร็งบางชนิด ในขณะที่โรคบางโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง (Somatic mutation) จากสาเหตุ เช่น การสัมผัสสิ่งแวดล้อมที่เป็นพิษ การติดเชื้อไวรัสบางชนิดและวัยที่สูงขึ้น เช่น โรคมะเร็งหลายชนิด

โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีมากมายหลายชนิด ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของสารพันธุกรรม แต่ที่พบได้บ่อยนั้น ได้แก่

  • โรคถุงน้ำในไต (Polycystic kidney disease) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน PKD1 ทำให้ผู้ป่วยมีถุงน้ำในไตจำนวนมากและเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุ ถุงน้ำอาจมีขนาดแตกต่างกันและกระจายไปทั่วเนื้อไต ทำให้เนื้อไตส่วนดีเหลือน้อยลง ส่งผลให้การทำงานของไตเสื่อมและกลายเป็นโรคไตเรื้อรังในระยะสุดท้าย จนเกิดภาวะไตวายและเสียชีวิต นอกจากนี้ยังทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ความดันโลหิตสูง นิ่วและการติดเชื้อ ผู้ป่วยโรคถุงน้ำจากพันธุกรรมอาจไม่แสดงอาการใดๆเป็นเวลาหลายสิบปีจึงเริ่มแสดงอาการเมื่ออยู่ในช่วงวัย 30-40 ปี

  • โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell disease) โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างคล้ายเคียว ไม่สมบูรณ์ มีอายุสั้นและแตกสลายได้ง่าย ส่งผลให้เกิดภาวะเลือดจาง นอกจากนี้ยังทำให้มีอาการปวดแขน เท้าบวมและอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายต่อชีวิต เช่น ภาวะตับวาย ภาวะความดันหลอดเลือดปอดสูงและโรคหลอดเลือดสมอง

  • โรคซีสติกไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้ร่างกายสร้างเมือกที่เหนียวข้นกว่าปกติในปอด ไอขับออกมาได้ยาก ส่งผลให้หายใจลำบากและปอดติดเชื้ออย่างรุนแรงได้ เมือกเหนียวข้นนี้ยังขัดขวางการหลั่งเอนไซม์ที่ใช้ย่อยอาหารในตับอ่อนทำให้ระบบย่อยอาหารมีปัญหาและทำให้ร่างกายขาดสารอาหารได้ นอกจากนี้เมือกยังไปอุดตันท่อที่เชื่อมอัณฑะกับต่อมลูกหมาก ทำให้เป็นหมัน สำหรับเพศหญิงจะทำให้ตั้งครรภ์ยาก

  • โรคประสาทชักกระตุก (Huntington’s disease) เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตัน ทำให้สร้างโปรตีนที่ผิดปกติออกมา ส่งผลให้เกิดความเสื่อมของเซลล์ประสาทในสมองที่ควบคุมการทำงานของร่างกาย ตั้งแต่การเคลื่อนไหว สติปัญญา ไปจนถึงพฤติกรรมและจิตใจ เซลล์สมองจะค่อยๆเสื่อมลงจนทำให้เคลื่อนไหวได้ลำบาก ช่วยเหลือตัวเองไม่ได้และเกิดภาวะสมองเสื่อมในที่สุด รวมถึงมีความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคหัวใจ ปอดบวมและการพลัดตกหกล้ม ผู้ป่วยมักเสียชีวิตภายในระยะเวลา 20 ปีหลังเริ่มมีอาการ

  • โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้มีอาการซีด เหลือง โดยทั่วไปผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติหากอาการไม่รุนแรง ในรายที่เป็นชนิดรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า เช่น หน้าผากใหญ่ โหนกแก้มสูง รวมถึงเจริญเติบโตช้า ตับม้ามโต ติดเชื้อได้ง่ายและกระดูกเปราะ

  • โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ทำให้เลือดออกง่ายและหยุดยาก เป็นโรคที่พบได้ในเพศชายเท่านั้น เพศหญิงที่มียีนของโรคเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการ อาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคน้อย มักไม่มีอาการเลือดออกจนกว่าจะได้รับอุบัติเหตุ ผ่าตัดหรือถอนฟันและพบว่าเลือดไหลไม่หยุด สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง จะมีรอยฟกช้ำตามร่างกาย มีเลือดออกในกล้ามเนื้อและข้อต่อ นอกจากนี้ยังอาจมีเลือดออกในอวัยวะอื่นๆ เช่น ทางเดินอาหารและสมอง

  • ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ส่วนใหญ่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง ทำให้พัฒนาการด้านสติปัญญาและทางด้านร่างกายล่าช้า ลักษณะภายนอกมีลักษณะเฉพาะ คือ  หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ปากเปิดออก หูมีขนาดเล็ก หางตาชี้ขึ้น คอสั้น ใบหน้ากลม มือสั้นและกว้าง ตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วนเมื่อโตขึ้น ภาวะแทรกซ้อนมีได้หลายประการ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด โรคไทรอยด์ สูญเสียการได้ยิน ต้อกระจกและภาวะสมองเสื่อม นอกจากนี้ยังผู้ป่วยยังติดเชื้อได้ง่าย ปัจจัยเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม คือสตรีที่ตั้งครรภ์เมื่อมีอายุมากกว่า 35 ปี เคยคลอดบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อนหรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม

  • โรคตาบอดสี (Color blindness) โรคตาบอดสีเกิดได้จากหลายสาเหตุแต่ที่พบได้บ่อยคือ การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เกิดจากความบกพร่องของเซลล์รับสีที่อยู่ในดวงตา บริเวณด้านหลังของดวงตาในส่วนของจอประสาทตาจะมีเซลล์รูปกรวย ซึ่งในเซลล์รูปกรวยจะมีเซลล์รับสี เมื่อเซลล์รับสีผิดปกติไป การรับรู้สีจะผิดเพี้ยนไม่ตรงกับความจริงไปด้วย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถแยกแยะสีแดงกับสีเขียวออกจากกันได้ หากเป็นโรคตาบอดสีขั้นรุนแรง จะเห็นได้แต่สีเทา สีดำหรือสีขาวเท่านั้น

บทความที่เกี่ยวข้อง


ความเสี่ยงโรคมะเร็ง
โรคมะเร็งเกิดจากยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ในร่างกายมีการกลายพันธุ์ ทำให้เซลล์ในร่างกายแบ่งตัวและเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วจนไม่สามารถควบคุมได้และกลายเป็นมะเร็งในที่สุด การกลายพันธุ์ของยีนอาจเกิดขึ้นเองหรือถูกกระตุ้นจากมลภาวะในสิ่งแวดล้อมหรือการสัมผัสสารก่อมะเร็ง นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของยีนยังอาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือจากพ่อแม่สู่รุ่นลูก  ซึ่งการกลายพันธุ์นี้สามารถถ่ายทอดต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้โดยไม่มีที่สิ้นสุด (Germline mutations) โรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยมีดังนี้ มะเร็งเต้านม มะเร็งมดลูก มะเร็งจอประสาทตา มะเร็งตับอ่อน มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งต่อมลูกหมากและมะเร็งไทรอยด์
 

บทความที่เกี่ยวข้อง


ความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือด 
ยีนเป็นตัวควบคุมการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือดในหลายแง่มุม เมื่อยีนมีการกลายพันธุ์ จะทำให้มีโอกาสเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด โรคหัวใจและหลอดเลือดหลายชนิดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ เช่น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด กล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ ไขมันในเลือดสูง โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ-ตันและภาวะหัวใจล้มเหลว ดังนั้นเมื่อมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคหัวใจ โดยเฉพาะเป็นโรคหัวใจตั้งแต่อายุไม่มากหรือเสียชีวิตเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ สมาชิกคนอื่นในครอบครัวควรตรวจหาความเสี่ยงในการเป็นโรคหัวใจถึงแม้ยังไม่แสดงอาการใดๆออกมา
 

บทความที่เกี่ยวข้อง


ความเสี่ยงในการแพ้ยา
คนแต่ละคนมีการตอบสนองต่อยาแตกต่างกันออกไป ยาบางชนิดอาจมีประสิทธิภาพในการรักษากับคนๆหนึ่งมากกว่าคนอีกคนหนึ่ง นอกจากนี้บางคนอาจมีการตอบสนองต่อยาที่มากเกินไปหรือที่เรียกว่าการแพ้ยา ทำให้มีอาการตั้งแต่เล็กน้อยหรือปานกลาง เช่น ผื่นคัน บวม มีไข้ ไปจนถึงอาการแพ้อย่างรุนแรง ส่งผลให้การทำงานของร่างกายผิดปกติและมีอันตรายถึงชีวิต เช่น หลอดลมหดตัวทำให้หายใจลำบาก ปากและลิ้นบวมจนอุดกั้นทางเดินหายใจ ท้องเสีย ความดันโลหิตต่ำ มีอาการชักและสูญเสียการรับรู้ เป็นต้น การตรวจยีนช่วยให้แพทย์สามารถเลือกยาที่มีประสิทธิภาพเหมาะสมกับผู้ป่วย ลดโอกาสในการแพ้ยา นอกจากนี้ยังช่วยประหยัดเวลาและค่าใช้จ่ายในการรักษาเพราะแพทย์สามารถสั่งยาที่เหมาะสมให้แก่ผู้ป่วยได้ตั้งแต่แรกโดยไม่ต้องเสียเวลาลองผิด ลองถูก
 

บทความที่เกี่ยวข้อง

นพ. ชนินทร์ ลิ่มวงศ์

สาขาวิชาที่เชี่ยวชาญ

พยาธิวิทยาคลินิก
พันธุกรรม

ดูประวัติ

นพ. ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ

สาขาวิชาที่เชี่ยวชาญ

พันธุกรรม
อายุรศาสตร์ทั่วไป

ดูประวัติ

ผศ.นพ. พลกฤต ทีฆคีรีกุล

สาขาวิชาที่เชี่ยวชาญ

พันธุกรรม
อายุรศาสตร์โรคหัวใจ

ดูประวัติ

Related Package

Contact Number

  • ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกัน และสุขภาพครอบครัว
    โทร : 02-011-4890 , 02-011-4891
    สายด่วนโทร : 065-929-8320 (ระหว่างเวลา 8.00-20.00น.)
  • บริการพบแพทย์ผ่าน VDO call (Tele-Consultation) คลิก

Service Hours

  • ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกัน และสุขภาพครอบครัว
    ทุกวัน 08.00–20.00 น.
  • เนื่องจากสถานการณ์และมาตรการการป้องกันการแพร่ระบาดของไวรัสโควิด-19 ทางโรงพยาบาลฯ อาจมีการปรับเปลี่ยนเวลาในการให้บริการของแต่ละคลินิกตามความเหมาะสมของสถานการณ์ จึงขอความกรุณาทำการนัดหมายแพทย์ล่วงหน้า หรือสอบถามเวลาการให้บริการได้ที่ 1378

Location

  • ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกัน และสุขภาพครอบครัว
    คลินิกพันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว อาคาร B ชั้น3 
คะแนนโหวต 9.33 of 10, จากจำนวนคนโหวต 3 คน

Related Health Blogs