การตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกแรกเกิด คือการวิเคราะห์ DNA เพื่อหาความเสี่ยงโรคที่อาจไม่แสดงอาการทันทีหลังคลอด ช่วยให้ตรวจพบโรคหายากกว่า 113 ชนิดได้ล่วงหน้า ซึ่งแตกต่างจากการตรวจเลือดมาตรฐานทั่วไปที่วัดเพียงค่าสารเคมีในปัจจุบัน การตรวจพบแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนรักษาได้ทันท่วงทีและมีประสิทธิภาพสูงสุด

 
ลูกน้อยของคุณดูแข็งแรงดีทุกอย่าง แต่โรคทางพันธุกรรมบางชนิดไม่แสดงอาการใด ๆ ตั้งแต่แรกเกิด อาจใช้เวลาเป็นสัปดาห์ เป็นเดือน หรือเป็นปีกว่าอาการจะปรากฏ นี่คือเหตุผลที่คุณพ่อคุณแม่ทั่วโลกเลือกตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกแรกเกิด เพื่อค้นพบความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่น ๆ
ที่โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ อินเตอร์เนชันแนล กรุงเทพฯ ครอบครัวสามารถเข้าถึงบริการตรวจพันธุกรรมทารกแรกเกิดที่ละเอียดกว่าการตรวจเลือดมาตรฐานอย่างมาก บทความนี้จะอธิบายว่าการตรวจนี้ทำงานอย่างไร ครอบคลุมอะไรบ้าง และเหมาะกับลูกน้อยของคุณหรือไม่

 

การตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกแรกเกิดคืออะไร?

การตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกแรกเกิด คือการตรวจทางการแพทย์ที่วิเคราะห์ DNA ของลูกน้อย เพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ต่างจากการตรวจเลือดมาตรฐานที่วัดการทำงานของร่างกายในขณะนั้น (ฮอร์โมน เอนไซม์ โปรตีน) การตรวจพันธุกรรมจะอ่าน DNA โดยตรง เพื่อค้นหาความเสี่ยงที่อาจยังไม่แสดงอาการ

ลองนึกภาพแบบนี้: การตรวจเลือดมาตรฐานเหมือนการเช็คว่ารถยนต์วิ่งได้ดีหรือเปล่าวันนี้ แต่การตรวจพันธุกรรมเหมือนการอ่านพิมพ์เขียวของเครื่องยนต์ เพื่อดูว่ามีอะไรที่อาจเป็นปัญหาได้ในอนาคต
 

ทารกแรกเกิดทุกคนที่บำรุงราษฎร์ได้รับอะไรบ้าง?

ทารกแรกเกิดทุกคนที่คลอดที่โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ จะได้รับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี (Biochemical Screening) โดยอัตโนมัติ เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลทารกแรกเกิดตามมาตรฐาน โดยไม่มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม ทั้งนี้ การตรวจดังกล่าวจะดำเนินการภายใต้ความยินยอมของบิดามารดาหรือผู้ปกครองเท่านั้น
 

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีมาตรฐาน: สิ่งที่ควรรู้

วิธีการตรวจ: เจาะเลือดปริมาณเล็กน้อยจากส้นเท้าหรือเส้นเลือดของลูกน้อย หลังคลอดอย่างน้อย 48 ชั่วโมง ห้องปฏิบัติการจะตรวจระดับเอนไซม์ ฮอร์โมน และโปรตีน ว่าระบบต่าง ๆ ของร่างกายทำงานเป็นปกติหรือไม่

ตรวจพบอะไร: โรคได้สูงสุดถึง 40 ชนิด รวมถึงโรคเมตาบอลิก ภาวะพร่องเอนไซม์ และความผิดปกติทางฮอร์โมน

ผลตรวจ: โดยทั่วไปใช้เวลาประมาณ 1–2 สัปดาห์
การตรวจนี้เป็นตาข่ายความปลอดภัยที่สำคัญ แต่มีข้อจำกัด: สามารถตรวจพบได้เฉพาะโรคที่ส่งผลต่อสารเคมีในเลือดของลูกน้อยแล้วเท่านั้น โรคทางพันธุกรรมบางชนิดอาจ "เงียบ" อยู่ในช่วงสัปดาห์แรก ๆ ของชีวิต
 

การตรวจพันธุกรรมทารกแรกเกิด: เจาะลึกขึ้นเพื่อสุขภาพลูกน้อย

สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่ต้องการข้อมูลเชิงลึกมากขึ้น บำรุงราษฎร์เปิดให้บริการตรวจยีนเพิ่มเติม (ไม่บังคับ) ที่วิเคราะห์ 246 ยีน ครอบคลุม 113 โรคทางพันธุกรรม ถือเป็นหนึ่งในตัวเลือกการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ครอบคลุมในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
 

วิธีการตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกแรกเกิด

เจาะเลือดจากเส้นเลือดดำ (เก็บพร้อมกับการตรวจมาตรฐาน ไม่ต้องเจาะเลือดเพิ่มเติม) ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังศูนย์เวชกรรมจีโนมิกส์บำรุงราษฎร์ (Bumrungrad Genomic Medicine Center) โดยผู้เชี่ยวชาญจะวิเคราะห์ DNA ของลูกน้อย

ผลตรวจ: พร้อมภายในประมาณ 4 สัปดาห์ โดยนักพันธุศาสตร์หรือผู้เชี่ยวชาญจะอธิบายผลให้คุณฟัง

ขั้นตอนการตรวจ

ขั้นที่ 1: ปรึกษาก่อนตรวจ ก่อนตรวจ คุณจะได้พบผู้เชี่ยวชาญที่ศูนย์เวชกรรมจีโนมิกส์บำรุงราษฎร์ เพื่ออธิบายรายละเอียดการตรวจ ตอบคำถาม และช่วยคุณตัดสินใจว่าเหมาะกับครอบครัวหรือไม่
ขั้นที่ 2: เก็บตัวอย่าง เจาะเลือดปริมาณเล็กน้อยจากเส้นเลือดดำของลูกน้อย โดยทั่วไปเก็บพร้อมกับการตรวจมาตรฐาน (48+ ชั่วโมงหลังคลอด) ไม่ต้องเจาะเพิ่มเติม
ขั้นที่ 3: วิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ศูนย์เวชกรรมจีโนมิกส์วิเคราะห์ 246 ยีน ครอบคลุม 113 โรค ด้วยเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูง
ขั้นที่ 4: ผลตรวจและคำแนะนำ ผลตรวจพร้อมภายในประมาณ 4 สัปดาห์ นักพันธุศาสตร์จะอธิบายผล บอกความหมาย และแนะนำขั้นตอนต่อไปหากจำเป็น
 

สิ่งสำคัญที่ควรทราบ

• การตรวจทางชีวเคมีมาตรฐานรวมอยู่ในการดูแลทารกแรกเกิดทุกรายที่คลอดที่บำรุงราษฎร์ การตรวจพันธุกรรมเป็นบริการเสริม
• ต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญก่อนเข้ารับการตรวจพันธุกรรม
• ผลตรวจมีไว้เพื่อเป็นแนวทางในการวางแผนดูแล ไม่ใช่การวินิจฉัยโรคทางการแพทย์
• การตรวจทั้งหมดดำเนินการโดยศูนย์เวชกรรมจีโนมิกส์บำรุงราษฎร์ โดยทีมผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์และกุมารเวชเฉพาะทาง พร้อมเทคโนโลยีที่ได้มาตรฐานสากล

เปรียบเทียบ: การตรวจมาตรฐาน vs. การตรวจพันธุกรรม

 

	ตรวจทางชีวเคมีมาตรฐาน	ตรวจพันธุกรรม (เพิ่มเติม)
การเก็บตัวอย่าง	เจาะส้นเท้าหรือเส้นเลือดดำ	เส้นเลือดดำ (เก็บพร้อมกับการตรวจมาตรฐาน)
ช่วงเวลา	หลังคลอด 48 ชั่วโมงขึ้นไป
โรคที่ตรวจพบ	~40 ชนิด	113 ชนิด (246 ยีน)
ระยะเวลารอผล	1–2 สัปดาห์	~4 สัปดาห์
ตรวจอะไร	สารเคมีในเลือด (เอนไซม์ ฮอร์โมน)	DNA ของลูกน้อยโดยตรง
ระดับความครอบคลุม	พื้นฐาน	วิเคราะห์พันธุกรรมเชิงลึก

 

โรคที่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจพันธุกรรม

การตรวจนี้ครอบคลุมโรคหลากหลายกลุ่มที่อาจปรากฏในช่วงวัยทารกหรือเด็กเล็ก ได้แก่:

โรคเลือด

ธาลัสซีเมียชนิดแอลฟาและเบต้า โรคเม็ดเลือดรูปเคียว (Sickle Cell Disease) และโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกัน หรือตะวันออกกลาง

โรคกล้ามเนื้อและระบบประสาท

โรคกล้ามเนื้อไขสันหลังลีบ (SMA) โรคกล้ามเนื้อดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy) โรคลมชัก และโรคทางประสาทอื่น ๆ โดยเฉพาะโรค SMA การตรวจพบเร็วสามารถเปลี่ยนชีวิตได้ เพราะการรักษาได้ผลดีที่สุดเมื่อเริ่มก่อนที่อาการจะแสดง

การสูญเสียการได้ยิน

การสูญเสียการได้ยินบางชนิดเกิดจากพันธุกรรม

 

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรง (SCID) หรือที่รู้จักกันในชื่อ "Bubble Boy Disease" และโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดอื่น ๆ ทารกที่เป็น SCID อาจดูแข็งแรงดีตอนแรกเกิด แต่มีความเสี่ยงสูงมากต่อการติดเชื้อ การตรวจพบเร็วจึงสำคัญอย่างยิ่ง

โรคเมตาบอลิก

Phenylketonuria (PKU) โรคปัสสาวะกลิ่นเมเปิลไซรัป (MSUD) Methylmalonic acidemia และอื่น ๆ อีกมาก โรคเหล่านี้ส่งผลต่อการย่อยอาหารและสารอาหารของร่างกาย หลายโรคสามารถควบคุมได้ด้วยการปรับอาหารหรือการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ
 

โรคอื่น ๆ อีกกว่า 60 ชนิด

นอกจากโรคในหมวดหมู่หลักข้างต้นแล้ว การตรวจยังครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมอีกกว่า 60 ชนิด ได้แก่ โรคไลโซโซมอลสตอเรจ (Lysosomal Storage Disorders) เช่น โรค Fabry และโรค Niemann-Pick โรคต่อมไร้ท่อ เช่น Congenital Adrenal Hyperplasia และโรคปอด รวมถึงโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกหลายชนิด ทำให้การตรวจนี้ครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดมากกว่า 100 ชนิด
 

ใครควรพิจารณาตรวจพันธุกรรมทารกแรกเกิด?

การตรวจพันธุกรรมเปิดให้บริการสำหรับทุกครอบครัวที่คลอดที่บำรุงราษฎร์ และเหมาะสมอย่างยิ่งหาก:

• ครอบครัวมีประวัติโรคทางพันธุกรรม (ธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้อ โรคเมตาบอลิก เป็นต้น)
• คุณหรือคู่สมรสเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ทราบอยู่แล้ว
• ต้องการคัดกรองโรคที่อาจไม่แสดงอาการในช่วงเดือนหรือปีแรก ๆ ของชีวิต
• ต้องการดูแลสุขภาพลูกเชิงรุกอย่างมีแผนระยะยาว
• ต้องการข้อมูลพันธุกรรมครบถ้วน เพื่อแบ่งปันกับกุมารแพทย์เด็กสำหรับวางแผนการดูแลเฉพาะบุคคล

แม้จะไม่มีประวัติโรคในครอบครัว โรคทางพันธุกรรมก็อาจเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด ประมาณ 80% ของโรคหายากมีสาเหตุจากพันธุกรรม และหลายโรคเกิดขึ้นในครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติมาก่อน
 
 

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกแรกเกิด

Q: การตรวจพันธุกรรมทารกแรกเกิดเหมือนกับการตรวจเลือดมาตรฐานหรือไม่?
A: ไม่เหมือนกัน การตรวจเลือดมาตรฐาน (Biochemical Screening) ตรวจว่าร่างกายลูกน้อยทำงานเป็นปกติหรือไม่โดยวัดเอนไซม์และฮอร์โมน แต่การตรวจพันธุกรรมจะอ่าน DNA โดยตรง เพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมที่อาจยังไม่แสดงอาการ ทั้งสองการตรวจมีคุณค่าและเสริมกันและกัน

Q: ลูกน้อยต้องถูกเจาะเลือดเพิ่มอีกครั้งหรือไม่?
A: ไม่ต้อง เลือดสำหรับตรวจพันธุกรรมจะเก็บพร้อมกับการตรวจมาตรฐาน ลูกน้อยไม่ต้องถูกเจาะเพิ่มเติมแต่อย่างใด

Q: รอผลตรวจนานแค่ไหน?
A: การตรวจทางชีวเคมีมาตรฐานใช้เวลา 1–2 สัปดาห์ การตรวจพันธุกรรมใช้เวลาประมาณ 4 สัปดาห์ เพราะการวิเคราะห์ DNA มีความซับซ้อนมากกว่า

Q: ถ้าตรวจพบความผิดปกติจะเกิดอะไรขึ้น?
A: นักพันธุศาสตร์ที่ศูนย์เวชกรรมจีโนมิกส์บำรุงราษฎร์จะอธิบายผลอย่างละเอียด หากพบความเสี่ยง ทีมจะแนะนำแผนการดูแลเฉพาะบุคคล ซึ่งอาจรวมถึงการส่งต่อผู้เชี่ยวชาญ การติดตาม การปรับอาหาร หรือการรักษาแต่เนิ่น ๆ ตามชนิดของโรค

Q: ลูกไม่ได้คลอดที่บำรุงราษฎร์ แต่อยากตรวจพันธุกรรมทำได้ไหม?
A: โปรแกรมนี้ออกแบบสำหรับทารกแรกเกิดที่คลอดที่บำรุงราษฎร์ แต่ครอบครัวที่มีเด็กเล็กสามารถสอบถามเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมได้ ติดต่อศูนย์เวชกรรมจีโนมิกส์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติม

Q: ประกันสุขภาพครอบคลุมค่าตรวจพันธุกรรมหรือไม่?
A: ขึ้นอยู่กับบริษัทประกันและแผนของคุณ แนะนำให้ตรวจสอบกับบริษัทประกันก่อนคลอด ทีมบำรุงราษฎร์ยินดีช่วยตอบคำถามเรื่องค่าใช้จ่าย

Q: การตรวจพันธุกรรมครอบคลุมกี่โรค?
A: การตรวจพันธุกรรมวิเคราะห์ 246 ยีน ครอบคลุม 113 โรคทางพันธุกรรม รวมถึงโรคเลือด โรคเมตาบอลิก ภูมิคุ้มกันบกพร่อง การสูญเสียการได้ยิน และโรคทางประสาท
 
เรียบเรียงโดย ศูนย์เวชกรรมจีโนมิกส์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์