ภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง หรือ Malignant Hyperthermia (MH) เป็นภาวะแทรกซ้อนจากการดมยาสลบ ที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยถูกกระตุ้นได้ด้วยยาสลบแบบไอระเหย หรือยาหย่อนกล้ามเนื้อบางชนิด ส่งผลให้กล้ามเนื้อเกร็งตัวต่อเนื่อง อุณหภูมิร่างกายสูงวิกฤต และเลือดเป็นกรดอย่างรุนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวาย อวัยวะล้มเหลว และเสียชีวิตได้ หากมีประวัติในครอบครัวควรปรึกษาแพทย์ เพื่อทำการตรวจทางพันธุกรรมก่อนรับการผ่าตัด

ภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia) คืออะไร?

ภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (MH) เป็นภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจากการดมยาสลบ เกิดจากการหดเกร็งของกล้ามเนื้อลายอย่างต่อเนื่องโดยไม่คลายตัว ส่งผลให้อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นอย่างรวดเร็ว เกิดภาวะเลือดเป็นกรด และมีการคั่งของสารพิษในร่างกาย ซึ่งอาจกระตุ้นให้เกิดภาวะไตวาย และอวัยวะล้มเหลวจนเสียชีวิตได้ ภาวะนี้ถูกกระตุ้นได้ด้วยยาสลบกลุ่มไอระเหย (Halogenated Agents) และยาหย่อนกล้ามเนื้อ Succinylcholine โดยมีสาเหตุสำคัญจากการกลายพันธุ์ของยีนควบคุมแคลเซียมในเซลล์กล้ามเนื้อ ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกได้แบบยีนเด่น คนทั่วไปอาจไม่ทราบถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่มีประวัติเสี่ยงหรือมีความกังวลควรปรึกษาแพทย์ เพื่อตรวจทางพันธุกรรมก่อนเข้ารับการผ่าตัด เพื่อความปลอดภัยสูงสุด

อาการของภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia)

ภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (MH) เป็นภาวะวิกฤตระหว่างการผ่าตัดที่อันตรายถึงชีวิต โดยมีสัญญาณเตือนสำคัญ คือ ภาวะคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดสูงและหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างรวดเร็ว ร่วมกับอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็งและไข้ขึ้นสูงเฉียบพลัน ซึ่งส่งผลให้เลือดเป็นกรดและกล้ามเนื้อสลายตัวจนปัสสาวะมีสีเข้มคล้ายโค้ก โดยภาวะนี้จะมีอาการดังนี้

1. มีไข้ขึ้นสูงอย่างเฉียบพลัน โดยมีอุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นอย่างผิดปกติ โดยอาจสูงมากกว่า 43°C (110°F)
2. กล้ามเนื้อหดเกร็ง กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (Muscle rigidity) โดยเฉพาะการเกร็งของกล้ามเนื้อกราม(masseter spasm) หากรุนแรงจะนำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อสลาย (Rhabdomyolysis)
3. หัวใจเต้นเร็วและผิดจังหวะ เกิดอาการหัวใจเต้นเร็วอย่างไม่เหมาะสม (sinus tachycardia) หรือหัวใจเต้นเร็วแบบ ventricular tachycardia หรือ ventricular fibrillation
4. ภาวะคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดสูง (Hypercapnia) เป็นสัญญาณเตือนที่สำคัญและเกิดขึ้นในช่วงแรก ๆ ของภาวะ Malignant Hyperthermia (MH) หรือภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง ซึ่งเป็นภาวะวิกฤตที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการดมยาสลบ โดยผู้ป่วยมีอาการหายใจเร็ว (tachypnea)
5. ภาวะเลือดเป็นกรด (Acidosis) คือภาวะที่เลือดมีความเป็นกรดสูงเกินไป และอาจเกิดการสลายของกล้ามเนื้อ ซึ่งสามารถสังเกตุจากสีปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้ม (สีโค้ก)

รักษาภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia) อย่างไร?

ภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (MH) เป็นภาวะฉุกเฉินที่ต้องได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว หากตรวจพบและรักษาทันท่วงที สามารถลดความเสี่ยงการเสียชีวิตได้อย่างมาก

แนวทางการรักษาเบื้องต้น

• หยุดยาสลบที่เป็นตัวกระตุ้นทันที
   เช่น ยาสลบชนิดสูดดม หรือยาคลายกล้ามเนื้อบางชนิด
• ให้ยา Dantrolene
   เป็นยาหลักที่ใช้รักษา MH โดยช่วยลดการหดตัวของกล้ามเนื้อ
• ลดอุณหภูมิร่างกายอย่างรวดเร็ว
   เช่น ใช้ผ้าเย็น น้ำเกลือเย็น หรืออุปกรณ์ควบคุมอุณหภูมิ
• รักษาภาวะแทรกซ้อน
   เช่น ภาวะเลือดเป็นกรด หัวใจเต้นผิดจังหวะ หรือไตวาย
• เฝ้าระวังอาการในห้อง ICU
   เพื่อติดตามอาการอย่างใกล้ชิด

 

ใครควรตรวจยีนบ่งชี้ความเสี่ยงการเกิดภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia)?

คนทั่วไปอาจไม่ทราบถึงความเสี่ยงของตนเอง เพราะผู้ที่มีความผิดปกติของพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเกิดภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (MH)  ยังสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ และไม่มีสัญญานเตือนใดๆ การตรวจทางพันธุกรรมจึงสามารถบ่งชี้ความเสี่ยงของท่าน ได้แก่

• ผู้ที่มีประวัติครอบครัว: มีญาติสายตรง (พ่อ แม่ พี่ น้อง) เคยมีอาการแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง หรือมีภาวะแทรกซ้อนวิกฤตระหว่างการผ่าตัดในอดีต
• ผู้ที่มีประวัติส่วนตัว: ผู้ที่มีประวัติการเกิดอาการแพ้ยานำสลบ หรืออาการคล้ายจากการได้รับยาเพื่อระงับความรู้สึกก่อนรับการผ่าตัดในครั้งก่อน
• ผู้ที่มีภาวะโรคกล้ามเนื้อ: ผู้ที่มีโรคซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อ เช่น
  • กล้ามเนื้อลีบฝ่อ
  • กล้ามเนื้อโตขึ้นจากพังผืด
  • กล้ามเนื้อไม่มีแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • กล้ามเนื้อเกร็งตัว
  • กล้ามเนื้อสลายเวลาออกกำลังกาย

ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia)

ภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (MH) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการทำงานของแคลเซียมในกล้ามเนื้อ ซึ่งส่งผลให้กล้ามเนื้อหดตัวต่อเนื่องและเกิดความร้อนสูงผิดปกติเมื่อได้รับยาสลบบางชนิด

1. ยีน RYR1 (Ryanodine Receptor 1): ยีนนี้เกี่ยวกับการควบคุมช่องทางปล่อยแคลเซียมของกล้ามเนื้อ เป็นยีนที่พบความผิดปกติบ่อยที่สุดคือประมาณ 70-80% ของผู้ที่มีภาวะอาการแพ้ยานำสลบชนิด MH
2. ยีน CACNA1S (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S): ยีนนี้เกี่ยวกับการควบคุมช่องทางแคลเซียมที่ทำงานร่วมกับ RYR1 อาจพบความผิดปกติของยีนตัวนี้น้อย (ประมาณ 1%)
3. ยีน STAC3 (SH3 And Cysteine Rich Domain 3): พบการกลายพันธ์ของยีนนี้ในกลุ่มโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และอาจเกี่ยวข้องกับความไวต่อยานำสลบแบบ MH   (ประมาณ <1%)

การตรวจยีนเพื่อคัดกรองหรือร่วมวินิจฉัยยืนยันภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia)

เนื่องจากภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (MH) เกิดจากการกลายพันธุ์ในรูปแบบยีนเด่น (autosomal dominant) ดังนั้นการตรวจยีนจึงสามารถช่วยระบุผู้ที่มีความเสี่ยงได้ล่วงหน้า โดยที่โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์สามารถให้บริการตรวจทางพันธุกรรมได้หลายรูปแบบ คือ

1. ตรวจรหัสพันธุกรรมเชิงลึก โดยการถอดรหัสพันธุกรรมของยีนทั้งหมดในมนุษย์ (Whole ExomeSequencing หรือ WES) รวมการฝากข้อมูลพันธุกรรม (Package ID : LAB58) เป็นการตรวจที่ครอบคลุมการประเมินความเสี่ยงโรคหลัก 4 กลุ่ม ได้แก่

• การประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็ง
• การประเมินความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือด
• การประเมินภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia)
• การประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอื่น ๆ (Additional Finding)

ซึ่งจะเป็นประโยชน์ในการวางแผนป้องกันและเฝ้าระวังการเกิดโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ การตรวจในแพ็คเกจนี้ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์จะเก็บรักษาข้อมูลพันธุกรรมทีวิเคราะห์ได้ไว้อย่างปลอดภัยตามมาตรฐานสากล ทำให้ท่านสามารถสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติมได้ในอนาคตการตรวจในรูปแบบนี้ใช้เวลาประมาณ 2 เดือน

2. การตรวจที่ครอบคลุมการประเมินความเสี่ยงโรคหลัก GenomeHealth-Premium (Package ID: LAB64) เป็นการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม (Whole Genome Sequencing หรือ WGS) โดยตรวจครอบคลุมการประเมินความเสี่ยงโรคหลัก 4 กลุ่ม ได้แก่

• การประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็ง
• การประเมินความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือด
• การประเมินภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia)
• การประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอื่น ๆ (Additional Finding)

พร้อมด้วยรายงานสุขภาพแบบองค์รวม (DNA All Health Report) ที่วิเคราะห์ปัจจัยด้านโภชนาการ การออกกำลังกาย และพฤติกรรมสุขภาพที่เหมาะสมกับพันธุกรรมของคุณ รวมทั้งการฝากข้อมูลพันธุกรรมไว้กับโรงพยาบาลเพื่อใช้ในการวิเคราะห์เพิ่มเติมในอนาคต ซึ่งจะช่วยให้สามารถวางแผนการดูแลสุขภาพได้ครอบคลุมมากยิ่งขึ้น การตรวจในรูปแบบนี้ใช้เวลาประมาณ 2 เดือน++

3. การตรวจพันธุกรรมที่ครอบคลุมการประเมินความเสี่ยง 7 โรค GenomeHealth-Prestige (Package ID: LAB65) เป็นการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม (Whole Genome Sequencing หรือ WGS) โดยครอบคลุมการประเมินความเสี่ยงโรคหลัก 7 กลุ่ม ได้แก่

• การประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็ง 
• การประเมินความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือด
• การประเมินภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia)
• การประเมินความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์
• การประเมินความเสี่ยงโรคไต
• การประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคไขกระดูกเสื่อม/มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด เฉียบพลันแบบไมอิลอยด์ (MDS/AML)
• การประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอื่น ๆ (Additional Finding)

พร้อมการวิเคราะห์เภสัชพันธุศาสตร์ (PGx) เพื่อการเลือกใช้ยาที่เหมาะสมกับร่างกายของคุณ รายงานสุขภาพองค์รวม ( DNA All Health Report) และรายงานผลสำหรับการวางแผนสุขภาพสมองระยะยาว ข้อมูลพันธุกรรมจะถูกจัดเก็บอย่างปลอดภัยตามมาตรฐานสากลเพื่อใช้ในการดูแลสุขภาพในอนาคต การตรวจในรูปแบบนี้ใช้เวลาประมาณ 2 เดือน

4. การตรวจยีนแบบ Targeted Genetic Panel Testing (Package ID: LAB72) เป็นการตรวจยีนเพื่อบ่งชี้ความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (MH)  แบบเฉพาะเจาะจง โดยเป็นการตรวจยีนครบทั้ง 3 รายการ คือ

• ยีน RYR1
• ยีน CACNA1S และ
• ยีน STAC3

การตรวจในรูปแบบนี้ใช้เวลาประมาณ 1 เดือน  

มาตรฐานความปลอดภัยในการดูแลผู้ป่วยที่มีภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia)

โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์มีมาตรการป้องกันและรับมือภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (MH) ตามมาตรฐาน Joint Commission International (JCI)

• การซักประวัติก่อนผ่าตัด: วิสัญญีแพทย์ทุกรายประเมินความเสี่ยง MH ในผู้ป่วยทุกราย รวมถึงสอบถามประวัติครอบครัว
• Dantrolene พร้อมใช้ตลอดเวลา: ทุกห้องผ่าตัดมี Dantrolene สำรองและพร้อมใช้งานได้ทันที
• โปรโตคอล MH Crisis: ทีมวิสัญญีและพยาบาลได้รับการฝึกซ้อมการตอบสนองต่อ MH ครอบคลุมตลอดกระบวนการ
• MH Cart: รถเข็นยาฉุกเฉิน MH พร้อมอุปกรณ์ครบครันในพื้นที่ผ่าตัด
• Continuous Monitoring: ติดตาม End-tidal CO₂, อุณหภูมิ, และ Cardiac Monitor ตลอดการผ่าตัด
• TIVA Protocol สำหรับผู้เสี่ยง: ผู้ป่วยที่ทราบว่ามียีน MH จะได้รับยาสลบทางหลอดเลือดดำเท่านั้น
• ICU พร้อมดูแลต่อเนื่อง 24 ชั่วโมง: หน่วยดูแลวิกฤตรองรับผู้ป่วย MH ได้ทุกกรณี

 

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง (Malignant Hyperthermia)

ถาม: Malignant Hyperthermia แตกต่างจากไข้ปกติอย่างไร?
ตอบ: MH ไม่ใช่ไข้จากการติดเชื้อ แต่เป็นปฏิกิริยาเมตาโบลิกในระดับเซลล์กล้ามเนื้อ ที่ผลิตความร้อนจากภายในร่างกายเองอย่างควบคุมไม่ได้ อุณหภูมิสูงขึ้นเร็วมาก (1–2°C ทุก 5 นาที) และมาพร้อมกับ CO₂ สูง, กล้ามเนื้อเกร็ง, กรดในเลือด ซึ่งไม่พบในไข้ทั่วไป
 
ถาม: ถ้าเคยดมยาสลบมาแล้วโดยไม่มีปัญหา หมายความว่าไม่มีความเสี่ยง MH ใช่หรือไม่?
ตอบ: ไม่จำเป็น — ผู้ที่มียีน MH บางรายเคยดมยาสลบมาแล้วหลายครั้งโดยไม่มีปัญหา แล้วเกิดอาการในครั้งต่อไป ความรุนแรงขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง ดังนั้นประวัติการดมยาสลบปกติในอดีตไม่ได้รับประกันความปลอดภัยในอนาคต
 
ถาม:  Malignant Hyperthermia ถ่ายทอดได้อย่างไร?
ตอบ: MH ถ่ายทอดแบบ Autosomal Dominant คือถ้าพ่อหรือแม่มียีนผิดปกติ บุตรจะมีโอกาสรับยีนนี้ 50% ในแต่ละการตั้งครรภ์ โดยไม่ขึ้นกับเพศ และทุกคนในครอบครัวสายเลือดตรงควรได้รับการตรวจยีน
 
ถาม:  ผู้ป่วยที่มียีน MH สามารถผ่าตัดได้หรือไม่?
ตอบ: ได้อย่างปลอดภัย — วิสัญญีแพทย์จะใช้เทคนิค Total Intravenous Anesthesia (TIVA) ซึ่งหลีกเลี่ยงยาสลบชนิดสูดดมและ Succinylcholine ทั้งหมด ผู้ป่วยกลุ่มนี้จำเป็นต้องแจ้งทีมแพทย์ทุกครั้งก่อนการผ่าตัดหรือหัตถการใด ๆ ที่ต้องใช้ยาสลบ
 
 
ถาม: ยา Dantrolene คืออะไรและหาได้จากที่ไหน?
ตอบ: Dantrolene เป็นยาเดียวในโลกที่รักษา MH ได้โดยตรง ออกฤทธิ์ยับยั้งการปล่อยแคลเซียมจาก Sarcoplasmic Reticulum ในกล้ามเนื้อ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์สำรอง Dantrolene ไว้ประจำห้องผ่าตัดทุกห้อง พร้อมใช้งานได้ทันทีเมื่อเกิดเหตุ
 
ถาม:  การตรวจยีน MH ที่บำรุงราษฎร์ใช้เวลาเท่าไร?
ตอบ:  การตรวจยีน MH ผ่านการเจาะเลือด ใช้เวลาประมาณ 4-8 สัปดาห์ สำหรับผล Next-Generation Sequencing สามารถปรึกษาได้จากแพทย์เวชศาสตร์จีโนมิกส์หรือผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ เพื่อรับการประเมินและคำแนะนำที่เหมาะสม

• ปรึกษาแพทย์ / ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ออนไลน์