“ไม่สูบก็เสี่ยง! มะเร็งปอดจากพันธุกรรมที่คุณอาจไม่เคยรู้”

ทุกวันนี้ "มะเร็งปอด" ไม่ใช่เรื่องของคนสูบบุหรี่อีกต่อไป
คุณอาจเคยได้ยินว่า... การสูบบุหรี่คือสาเหตุหลักของมะเร็งปอด แต่งานวิจัยล่าสุดและประสบการณ์ทางคลินิกบ่งชี้ว่า กลุ่มคนที่ไม่เคยแตะบุหรี่แม้แต่ครั้งเดียว โดยเฉพาะผู้หญิง คนเอเชีย และกลุ่ม

คนอายุน้อย กำลังเผชิญกับมะเร็งปอดในสัดส่วนที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อะไรคือเบื้องหลังที่ซ่อนอยู่? คำตอบหนึ่งอยู่ที่ “พันธุกรรม”

เมื่อไม่สูบบุหรี่แล้ว...ทำไมยังเป็นมะเร็งปอดได้?

ปัจจัยที่ไม่เกี่ยวกับบุหรี่ แต่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งปอด มีมากมายกว่าที่คุณคิด:

• ควันบุหรี่มือสอง โดยเฉพาะหากสัมผัสตั้งแต่วัยเด็ก
• มลพิษทางอากาศ เช่น PM2.5 ที่อาจกระตุ้นการกลายพันธุ์ของยีน EGFR
• ก๊าซเรดอน จากพื้นดินและอาคารเก่า
• ควันจากการทำอาหาร โดยเฉพาะน้ำมันที่ใช้ซ้ำ หรือควันจากเตาถ่าน
• สารพิษจากอาชีพ เช่น asbestos, arsenic ฯลฯ
• โรคปอดเรื้อรัง หรือเคยได้รับการฉายรังสี
• ฮอร์โมนเอสโตรเจน ที่อาจมีบทบาทในผู้หญิงบางราย

และสิ่งที่สำคัญที่สุดในกลุ่มนี้คือ พันธุกรรม โดยเฉพาะในคนที่มีประวัติมะเร็งในครอบครัว หรือเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย
 

รู้หรือไม่? มะเร็งปอดในคนไม่สูบบุหรี่ มักเป็นคนละชนิดกับของคนที่สูบ

ในผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ มะเร็งปอดส่วนใหญ่ที่พบคือชนิด non-small cell lung cancer (NSCLC) โดยเฉพาะ แบบ adenocarcinoma ซึ่งคิดเป็นมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยกลุ่มนี้ ในขณะที่ ชนิด small cell ซึ่งมักเกิดจากพิษของบุหรี่ กลับพบได้น้อยมากในกลุ่มคนไม่สูบ

ความแตกต่างนี้บ่งชี้ชัดเจนว่า…
"ต้นเหตุ" ของมะเร็งปอดในคนไม่สูบบุหรี่อาจไม่ได้มาจากสิ่งแวดล้อม  แต่เกิดจากกลไกลึกในร่างกาย เช่น พันธุกรรมที่ซ่อนอยู่ตั้งแต่กำเนิด

ข่าวใหญ่จากวงการแพทย์: พันธุกรรมคือเบื้องหลังสำคัญ

งานวิจัยล่าสุดจากประเทศญี่ปุ่น (ตีพิมพ์ มิ.ย. 2025) ชี้ชัดว่า:

• คนเอเชีย เพศหญิง และอายุน้อย (<50 ปี) ที่ไม่สูบบุหรี่ มีแนวโน้มเป็นมะเร็งปอดมากกว่ากลุ่มอื่น
• ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนสำคัญ ได้แก่
  • TP53: ยีนที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ผิดปกติ มีบทบาทในโรค Li-Fraumeni syndrome และมะเร็งปอดชนิด adenocarcinoma
  • BRCA2: เดิมรู้จักในกลุ่มมะเร็งเต้านมและรังไข่ แต่ตอนนี้พบว่ามีผลกับมะเร็งปอดในคนอายุน้อยด้วย
  • ALKBH2: เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมดีเอ็นเอ โดยเฉพาะเมื่อร่างกายเผชิญสารก่อมะเร็ง

ที่น่าตกใจกว่านั้นคือ...
การกลายพันธุ์ของยีนที่พบ ไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะในก้อนมะเร็งเท่านั้น แต่ยังพบในเนื้อเยื่อปกติของร่างกายผู้ป่วยด้วย หรือที่เรียกว่า germline variant  นั่นหมายความว่า ความผิดปกตินี้ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด ต่างจาก somatic mutation ซึ่งเกิดภายหลังจากปัจจัยกระตุ้น เช่น ควันบุหรี่ หรือมลพิษ
พูดง่าย ๆ คือ มะเร็งในบางคนอาจเริ่มต้น “จากภายใน” ไม่ใช่จากสิ่งแวดล้อมรอบตัว  และนี่เองที่ทำให้การตรวจยีนตั้งแต่ยังไม่ป่วย อาจช่วยชีวิตเราได้

ตรวจยีน = เห็นความเสี่ยงก่อนที่โรคจะเกิด

การตรวจพันธุกรรมมีอยู่ 2 แบบหลัก ๆ ซึ่งให้ข้อมูลต่างกันอย่างสิ้นเชิง: Germline DNA คือ DNA ที่เราถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ และอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายตั้งแต่เกิด หากยีนเหล่านี้มีการกลายพันธุ์ เราก็จะมีความเสี่ยงทางพันธุกรรม ต่อโรคบางอย่าง แม้จะยังไม่มีอาการ
 
การตรวจแบบนี้จึงเหมาะกับ “การป้องกันล่วงหน้า” เช่น การรู้ว่าเราอาจเสี่ยงเป็นมะเร็งปอด แม้ไม่สูบบุหรี่ ในทางกลับกัน Somatic DNA เป็นการตรวจเฉพาะเซลล์มะเร็งหลังป่วยแล้ว
จุดประสงค์คือเพื่อหาว่ายีนใดผิดปกติ และสามารถใช้ยาแบบมุ่งเป้า (Targeted Therapy) ได้หรือไม่

• ตรวจดู Germline = เพื่อป้องกัน
• ตรวจดู Somatic = เพื่อรักษา

 

เทคโนโลยี NGS: เปิดแผนที่พันธุกรรมของคุณอย่างละเอียด

ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม บำรุงราษฎร์ ให้บริการตรวจพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่สามารถวิเคราะห์ยีนได้พร้อมกันหลายร้อยตำแหน่ง ทั้งในรูปแบบการตรวจชุดยีนเฉพาะ (multi-gene panel) และการตรวจระดับลึกแบบทั้งจีโนม (WES, WGS) การตรวจนี้ครอบคลุมทั้ง

• กลุ่ม โรค ที่สามารถป้องกัน / รักษาได้ หากรู้ก่อน (Disease panel)
• กลุ่ม สุขภาพและการใช้ชีวิต (wellness panel) เพื่อปรับไลฟ์สไตล์ให้เหมาะกับยีนของแต่ละบุคคล

ตรวจแล้ว...ช่วยป้องกันมะเร็งได้อย่างไร?

• รู้เร็ว = เฝ้าระวังทัน: มีแนวทางตรวจคัดกรองเฉพาะบุคคล เช่น CT ปอดตามช่วงวัยที่เหมาะสม
• รักษาแม่นยำขึ้น: วางแผนการรักษาได้ตรงจุด ใช้ยาเฉพาะทาง ยามุ่งเป้า หรือยาภูมิคุ้มกัน
• ช่วยทั้งครอบครัว: หากพบยีนถ่ายทอดได้ สามารถตรวจและป้องกันเฝ้าระวัง สมาชิกในครอบครัวก่อนเกิดโรคได้อีกด้วย

ใครควรพิจารณาตรวจยีน?

• คนทั่วไปที่ใส่ใจสุขภาพ และต้องการรู้ความเสี่ยงของตนเองในระดับพันธุกรรม
• กลุ่มที่มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง โดยเฉพาะกรณีที่ เป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย (เช่น ก่อนอายุ 50 ปี) หรือ คนในครอบครัวเดียวกันมีมะเร็งหลายชนิดหรือหลายอวัยวะ
• ผู้ที่เป็นมะเร็งอยู่แล้ว และแพทย์ต้องการข้อมูลเพื่อวางแผนการรักษา

ซึ่งก่อนเข้ารับการตรวจควรผ่านการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมทั้งก่อนและหลังตรวจ เช่น Genetic Counselor หรือ Clinical Geneticist เพื่อให้เข้าใจผลตรวจอย่างถูกต้องและนำไปใช้ได้จริง

 

คุณพร้อมหรือยัง...ที่จะรู้จักร่างกายของคุณในระดับที่ลึกที่สุด?

เพราะพันธุกรรมไม่สามารถเปลี่ยนได้ เพราะทุกการตัดสินใจในวันนี้ อาจกำหนดสุขภาพของคุณในวันข้างหน้า ปลดล็อกความลับในยีนของคุณ แล้วใช้ข้อมูลนั้นเป็น “เข็มทิศ” วางแผนชีวิตอย่างชาญฉลาด ให้ยีนของคุณ...บอกเล่าเรื่องราวสุขภาพที่ยังไม่เกิดขึ้น ตั้งแต่วันนี้ นัดหมายตรวจได้ที่ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม บำรุงราษฎร์ พร้อมทีมแพทย์และนักพันธุศาสตร์ที่พร้อมจะดูแลคุณอย่างครบวงจร
 

เรียบเรียงโดย พ.อ.(พ) ผศ.นพ. กิตติ บูรณวุฒิ แพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์
ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม บำรุงราษฎร์