คือภาวะที่เด็กหญิงไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิเช่น เต้านม ขนหัวหน่าว ขนรักแร้หลังอายุ13 ปีหรือ เด็กชายไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิเช่น ขนหัวหน่าว ขนรักแร้อวัยวะเพศโตขึ้นและขนาดอัณฑะมากกว่า หรือเท่ากับ 4 มล.หลังอายุ14 ปี และรวมถึงการหยุดชะงักของการพัฒนาการทางเพศ (pubertal failure) คือ ไม่มีประจำเดือนหลังจากที่มีเต้านมโตขึ้น 4 ถึง 5 ปีในเด็กหญิงและลักษณะของอวัยวะเพศและขนาดอัณฑะ ไม่พัฒนาตามระยะปกติในเด็กชาย