ผู้ป่วยภาวะมดลูกผิดปกติแต่กำเนิดส่วนใหญ่ไม่มีอาการ ในบางรายตรวจพบจากการความผิดปกติจากการตรวจสุขภาพ นำไปสู่การตรวจเพิ่มเติมและการวินิจฉัย

สำหรับรายที่มีอาการ อาจมาด้วยอาการปวดท้องน้อย, มีเลือดออกผิดปกติทางช่องคลอด และ/หรือ ติดเชื้อในระบบสืบพันธุ์ อาการและอาการแสดงมีได้หลากหลาย ขึ้นกับลักษณะความผิดปกติที่เกิดขึ้น

• Ultrasound
• Magnetic resonance imaging (MRI)
• Hysterosalpingography ใช้สำหรับตรวจลักษณะภายในโพรงมดลูก ให้รายละเอียดได้เป็นอย่างดี แต่ไม่สามารถให้รายละเอียดภายนอกมดลูกได้