ทำความรู้จักกับโรคทางพันธุกรรรมที่ถ่ายทอดสู่ลูกได้

 ในแต่ละปี มีผู้ป่วยจำนวนมากมายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเรื้อรัง รวมถึงโรคหายากอื่นๆ โรคเหล่านี้อาจเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่บางครั้งพ่อแม่ไม่มีอาการ แต่มียีนผิดปกติแฝงอยู่ในร่างกายและเป็น “พาหะ” ถ่ายทอดไปยังลูก ทำให้ลูกสามารถเป็นโรคได้
 

โรคทางพันธุกรรมหมายถึงอะไร

เป็นความผิดปกติของร่างกายที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของรหัสพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ อาจเกิดในระดับยีน ยีนเดี่ยวหรือหลายยีนหรือเกิดในระดับโครโมโซมที่มีจำนวนเกินหรือขาด หรือมีรูปร่างผิดปกติ โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดสู่ลูกหลานรุ่นต่อไปได้เนื่องจากคนทั่วไปจะได้รับรหัสพันธุกรรมของพ่อและแม่ครึ่งหนึ่งในแบบสุ่ม หากลูกได้รับพันธุกรรมก่อโรคจากพ่อหรือแม่หรือทั้งพ่อและแม่จะทำให้เกิดอาการของโรคขึ้นมา
 

โรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

ในปัจจุบันเราทราบแล้วว่าโรคที่พบได้บ่อยเช่น โรคหัวใจและโรคมะเร็งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่คนส่วนใหญ่ยังไม่ทราบว่า  ทุกภาวะความผิดปกติสามารถเกิดจากพันธุกรรมได้ เช่น กลุ่มโรคที่หายาก (rare disease) ที่ถึงแม้พบได้น้อยในแต่ละโรค แต่มีอยู่หลายพันโรค ทำให้แต่ละปีมีคนจำนวนมากที่ต้องเจ็บป่วยหรือเสียชีวิตจากโรคเหล่านี้ ทั้งๆที่สามารถป้องกันหรือวินิจฉัยได้จากการตรวจยีน ตัวอย่างของโรคที่พบได้ เช่น

• โรคสมองเสื่อมจากหินปูนเกาะสมอง (Primary familial brain calcification)
• สมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (Spinocerebellar ataxia)
• ความจำเสื่อมจากพันธุกรรม (Familial Alzheimer disease) 
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นพักๆ (Hypokalemic periodic paralysis) 
• โรคเส้นประสาทส่วนปลายเสื่อม (Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy) 
• โรคหูหนวก จอตาเสื่อม จากพันธุกรรม (Usher syndrome) 
• โรคไตวายจากพันธุกรรม (Alport syndrome) 
• โรคตับแข็งจากเหล็กเกิน/ทองแดงเกิน (Hereditary hemochromatosis/Wilson disease) 
• โรคกล้ามเนื้อสลายในคนหนุ่มออกกำลังกาย (Hereditary rhabdomyolysis) 
• โรคหลอดเลือดแดงใหญ่ในอกโป่งพองและแตกจากพันธุกรรม (Heritable thoracic aortic disease)

 

อาการของโรคเหล่านี้มีอย่างไร

อาการส่วนใหญ่จะตรงตามชื่อโรค แต่เกิดในอายุที่แตกต่างกันออกไป โรคบางโรคไม่แสดงอาการ ทำให้ผู้ป่วยไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคอยู่แต่อาจทำให้เสียชีวิตกะทันหัน เช่น โรคกล้ามเนื้อสลาย ที่โดยปกติเป็นคนหนุ่มแข็งแรงแต่หากออกกำลังกายหนัก อาจทำให้ไตวายเสียชีวิตได้
 

มีความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากน้อยเพียงใด

ความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสู่ลูกมากน้อยขึ้นอยู่กับว่า ยีนก่อโรคเป็นยีนเด่นหรือยีนด้อย หากเป็นยีนเด่นจะถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ง่ายกว่ายีนด้อย
 

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้หรือไม่

ข้อดีของโรคพันธุกรรมคือสามารถป้องกันหรือบรรเทาได้ทั้งหมด ด้วยการตรวจรหัสพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยีการตรวจรหัสพันธุกรรมที่ตรวจได้ทั้งระดับยีนและโครโมโซม ทำให้ตรวจพบยีนหรือโครโมโซมที่ผิดปกติ ตั้งแต่ผู้ป่วยยังไม่มีอาการ ทำให้ทราบล่วงหน้าและเฝ้าระวังโรคก่อนเกิดอาการ รวมถึงทำให้แพทย์สามารถเตรียมแผนการรักษาที่เหมาะสมกับรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละราย (personalized medicine) ได้ตั้งแต่ระยะแรกเริ่มเมื่ออาการยังไม่มาก ส่งผลให้การรักษาได้ผลลัพธ์ที่ดียิ่งขึ้น


การตรวจรหัสพันธุกรรมช่วยทำนายโรคที่อาจเกิดขึ้น ช่วยในการป้องกันและรักษาโรคได้ตรงจุด ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ให้บริการตรวจรหัสพันธุกรรมทั้งในเชิงป้องกันและในการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลที่ได้รับการรับรองระดับโลก และแปลผลการตรวจยีนโดยแพทย์ผู้ชำนาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ ทำให้ได้ข้อมูลพันธุกรรมที่แม่นยำ


เรียบเรียงโดย พ.อ.(พ) ผศ.นพ. กิตติ บูรณวุฒิ
แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสตร์ และเวชพันธุศาสตร์