ภาวะ "รกลอกตัวก่อนกำหนด" อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีใครพยากรณ์ได้ล่วงหน้า การรู้จักสังเกตสัญญาณอันตราย เช่น อาการท้องแข็งเกร็งผิดปกติ หรือปวดท้องรุนแรง จึงเป็นทักษะสำคัญที่แม่ทุกคนต้องรู้ เพื่อให้ถึงมือแพทย์ได้ทันท่วงที

โรคแฝง vs โรคประจำตัว: ความต่างที่คุณพ่อคุณแม่ต้องรู้ก่อนมีบุตร

หลายคนอาจสับสนระหว่าง "โรคประจำตัว" กับ "โรคแฝง" ซึ่งคุณหมอได้อธิบายความแตกต่างไว้อย่างชัดเจน เพื่อให้วางแผนครอบครัวได้อย่างถูกต้องครับ
โรคประจำตัว: คือโรคที่เราทราบอยู่แล้ว มีอาการปรากฏ ได้รับการรักษาต่อเนื่อง และมียารักษาที่ส่งผลโดยตรงต่อสุขภาพของเรา
โรคแฝง: คือโรคที่เรา "ไม่ทราบมาก่อนว่ามี" ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่ส่งผลเสียต่อตัวเรา แต่ความสำคัญคือเราสามารถ "ส่งต่อสารพันธุกรรมนี้ไปสู่ลูกได้" ซึ่งต้องใช้การเจาะเลือดตรวจแบบเฉพาะเจาะจงเท่านั้นถึงจะตรวจพบ

 

2 โรคแฝงทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในคนไทย

1. พาหะทาลาสซีเมีย (Thalassemia)
เป็นโรคแฝงที่พบบ่อยที่สุดในคนไทย โดยมีโอกาสพบสูงถึง 30-40% ลักษณะอาการ: คนที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการชัดเจน อาจมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย หรือเม็ดเลือดแดงตัวเล็ก

ความเสี่ยงต่อลูก: หากทั้งคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะทาลาสซีเมียชนิดเดียวกัน ลูกมีโอกาสเกิด "โรคโลหิตจางทาลาสซีเมียชนิดรุนแรง" ซึ่งส่งผลต่อคุณภาพชีวิตอย่างมาก เด็กจะมีลักษณะหน้าเปลี่ยน ตับม้ามโต และต้องได้รับเลือดแทบทุกเดือนตลอดชีวิต การรักษาให้หายขาดต้องใช้วิธีเปลี่ยนถ่ายไขกระดูกเท่านั้น

2. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทางพันธุกรรม (SMA)
เป็นภาวะแฝงที่พบบ่อยรองลงมา แต่ตรวจพบได้ยากกว่าเพราะต้องเจาะเลือดตรวจเฉพาะเจาะจง

ความเสี่ยงต่อลูก: หากลูกได้รับยีนแฝงจากพ่อและแม่จนกลายเป็นโรค กล้ามเนื้อจะทำงานได้ไม่ดี ช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ เดินไม่ได้ และสุดท้ายกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจจะล้มเหลว ทำให้ติดเชื้อง่ายและเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

 

ทำไม "ตรวจสุขภาพประจำปี" ถึงยังไม่เพียงพอ?

การตรวจสุขภาพทั่วไปอาจบอกความเข้มข้นเลือดได้ แต่ ไม่สามารถยืนยันได้ว่าคุณไม่มีภาวะแฝง เพราะบางคนที่เป็นพาหะอาจไม่มีภาวะซีดหรือเม็ดเลือดแดงตัวเล็กปรากฏให้เห็นในการตรวจปกติ คุณหมอจึงแนะนำให้ "ตรวจคัดกรองฮีโมโกลบิน" แบบเฉพาะเจาะจง เพื่อดูประเภทของทาลาสซีเมียและยีนแฝงอื่นๆ ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์

 

แนวทางการป้องกันและวินิจฉัยเมื่อพบ "ภาวะแฝง"

กรณีตรวจพบก่อนตั้งครรภ์
หากทราบว่ามีความเสี่ยงสูง สามารถใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์เข้าช่วยได้ เช่น:
ทำ IVF (เด็กหลอดแก้ว): ร่วมกับการตรวจคัดกรองสารพันธุกรรมหรือโครโมโซมของตัวอ่อน (PGT) เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคก่อนย้ายกลับเข้าสู่มดลูก วิธีนี้จะการันตีได้ว่าลูกไม่เป็นโรคแน่นอน

 

กรณีตั้งครรภ์แล้ว

คุณหมอจะใช้วิธีวินิจฉัยทารกในครรภ์ ซึ่งมี 2 วิธีหลัก:

• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis): ทำในช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ เป็นวิธีที่นิยมเพราะความเสี่ยงต่ำ
• การเจาะชิ้นเนื้อรก (CVS): ทำได้เร็วตั้งแต่ไตรมาสแรก (10-13 สัปดาห์) ข้อดีคือช่วยลดความกังวลและรู้ผลไว แต่มีความเสี่ยงสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำเล็กน้อย

 

การดูแลภายใต้ทีมแพทย์เฉพาะทาง

การจัดการโรคแฝงทางพันธุกรรมมีความซับซ้อน จึงต้องอาศัยการดูแลร่วมกันของสหสาขาวิชาชีพ:

• สูติแพทย์: วางแผนการตรวจวินิจฉัย
• กุมารแพทย์และอายุรแพทย์เวชพันธุศาสตร์: ช่วยแปรผลพันธุกรรมที่ซับซ้อน
• กุมารแพทย์เฉพาะทาง (เช่น โรคเลือด): ดูแลเด็กทันทีหลังคลอดหากตรวจพบว่าเป็นโรค

โดย ผศ.พญ. วิรดา หรรษาหิรัญวดี
สูตินรีแพทย์ชำนาญการ ด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์