• ยีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งเต้านม
• ใครบ้างที่ควรเช็คยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม
• ประโยชน์ของการตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม
• จะป้องกันได้อย่างไรหากตรวจพบยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม
• ข้อดีในการเลือกตรวจพันธุกรรมกับบำรุงราษฎร์

มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบบ่อยมากที่สุดในผู้หญิงไทยและมีแนวโน้มเพิ่มมากขึ้นอย่างต่อเนื่อง ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยพ่อหรือแม่ถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติสู่ลูกหลาน ยีนที่ผิดปกติหรือยีนที่กลายพันธุ์ (germline alterations or mutations) ที่ได้รับจากพ่อหรือแม่ ทำให้บุคคลนั้นมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ทำให้มีโอกาสเกิดมะเร็งสูงกว่าคนปกติ ในปัจจุบันเราสามารถตรวจพบยีนสำคัญที่ทำให้เกิดมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ช่วยให้เราสามารถวางแผนป้องกันโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ รวมถึงช่วยในการวางแผนรักษาผู้ป่วยโรคมะเร็งเต้านมที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้แบบเฉพาะบุคคลมากขึ้น

มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบบ่อยมากที่สุดในผู้หญิงไทยและมีแนวโน้มเพิ่มมากขึ้นอย่างต่อเนื่อง ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยพ่อหรือแม่ถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติสู่ลูกหลาน ยีนที่ผิดปกติหรือยีนที่กลายพันธุ์ (germline alterations or mutations) ที่ได้รับจากพ่อหรือแม่ ทำให้บุคคลนั้นมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ทำให้มีโอกาสเกิดมะเร็งสูงกว่าคนปกติ ในปัจจุบันเราสามารถตรวจพบยีนสำคัญที่ทำให้เกิดมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ช่วยให้เราสามารถวางแผนป้องกันโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ รวมถึงช่วยในการวางแผนรักษาผู้ป่วยโรคมะเร็งเต้านมที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้แบบเฉพาะบุคคลมากขึ้น
 

ยีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งเต้านม

ยีนกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งเต้านมมีอยู่หลายชนิด แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือยีน BRCA1และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนต้านมะเร็ง (tumor suppressor genes) โดยปกติยีนสองตัวนี้ทำหน้าที่สร้างโปรตีนเพื่อซ่อมแซมดีเอ็นเอที่ผิดปกติในเซลล์ แต่เมื่อยีนทำงานผิดปกติ ทำให้ไม่มีการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ส่งผลให้ไม่สามารถควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ได้กลายไปเป็นเซลล์มะเร็งในที่สุด ผู้ที่มียีน BRCA ผิดปกติจะมีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมได้ถึง 70% และมักเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุน้อยและเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้างมากกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกจากยีน BRCA แล้วยังมียีนอื่นๆที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งเต้านม แต่พบได้น้อยกว่า เช่น ยีน PALB2 และ ยีน CHEK2
 

ใครบ้างที่ควรเช็คยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม

• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่ตรวจพบยีน BRCA ที่ผิดปกติ
• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวหรือตนเองเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวหรือตนเองเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง
• ผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวแต่รักสุขภาพและมีอายุมากกว่า 18 ปี
• เคยเป็นโรคมะเร็งที่สัมพันธ์กับยีน BRCA ที่ผิดปกติ เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน มะเร็งต่อมลูกหมาก
• มีผู้ชายในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม

การตรวจพันธุกรรมมะเร็งอาจเริ่มจากบุคคลในครอบครัวที่เคยเป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือโรคมะเร็งรังไข่ก่อน หากตรวจพบว่ามียีนที่ผิดปกติ สมาชิกอื่นๆในครอบครัวที่เป็นสายเลือดเดียวกันสามารถตรวจเพิ่มเพื่อป้องกันก่อนที่จะเกิดโรค
 

ประโยชน์ของการตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม

การตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านมให้ประโยชน์ทั้งในเชิงป้องกันและรักษาโรค ดังนี้

• การตรวจหายีนผิดปกติที่ถ่ายทอดมาตั้งแต่กำเนิด เพื่อวินิจฉัย ประเมินความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมในอนาคตและเพื่อป้องกันมะเร็งถ้าทำได้
• ตรวจหายีนผิดปกติในเซลล์มะเร็ง หากเป็นมะเร็งแล้ว การตรวจเป็นไปเพื่อเพิ่มโอกาสในการรักษาโรค ด้วยวิธีการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงต่อเซลล์มะเร็ง (targeted therapy) ทำให้แพทย์สามารถเลือกใช้ยาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดในการยับยั้งการเจริญเติบโตและทำลายเซลล์มะเร็งไม่ให้แพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย และช่วยหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงที่อาจเกิดจากการรักษาได้อีกด้วย

จะป้องกันได้อย่างไรหากตรวจพบยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม

การตรวจพบความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม ไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะเป็นมะเร็งเต้านมเสมอไป เพียงแต่ทำให้มีความเสี่ยงเพิ่มมากขึ้นกว่าคนปกติ การวางแผนจัดการโรคร่วมกับแพทย์ผู้ชำนาญการสามารถช่วยป้องกัน หรือพบและรักษาโรคได้ตั้งแต่ระยะแรกเริ่ม โดยสามารถทำได้ดังนี้

• ปรับเปลี่ยนการใช้ชีวิตให้มีสุขภาพที่ดี เช่น รักษาน้ำหนักตัวให้เหมาะสม ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ ไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ไม่สูบบุหรี่ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ต่อสุขภาพ
• ตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมตามกำหนดเวลาที่แพทย์แนะนำ ซึ่งต้องตรวจบ่อยครั้งกว่าและเริ่มตรวจเมื่ออายุน้อยกว่าคนปกติ เช่น การตรวจแมมโมแกรมและการตรวจ MRI
• การใช้ยาฮอร์โมนบำบัด (hormonal therapy medicines) เพื่อลดความเสี่ยงในการเติบโตของเซลล์มะเร็งที่เกิดจาการกระตุ้นของฮอร์โมนเพศหญิง
• การผ่าตัดเพื่อป้องกันมะเร็งเต้านม (prophylactic surgery) เป็นการผ่าตัดเต้านมออกข้างเดียวหรือสองข้างในผู้ที่มีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมสูง ซึ่งแพทย์จะพิจารณาผ่าตัดเฉพาะผู้ที่มีความเสี่ยงสูงบางรายเท่านั้น

ข้อดีในการเลือกตรวจพันธุกรรมกับบำรุงราษฎร์

เรามีแพทย์ผู้ชำนาญการและสหสาชาวิชาชีพในทุกสาขาที่เกี่ยวข้อง ไม่ว่าจะเป็นแพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ นักพันธุศาสตร์และแพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางด้านโรคมะเร็งเต้านมที่พร้อมให้คำปรึกษา วินิจฉัยและวางแผนการรักษาโรคมะเร็งแบบเฉพาะบุคคล (precision medicine) นอกจากนี้เรายังใช้เทคโนโลยีในการตรวจวินิจฉัยขั้นสูง Next Generation Sequencing (NGS) ที่ให้ผลตรวจที่รวดเร็ว ถูกต้องแม่นยำ และทันสมัยเมื่อเทียบกับเทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมทั่วไป


พร้อมให้คำปรึกษาในการป้องกันโรคและรักษาโรคแบบองค์รวม  ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกัน และสุขภาพครอบครัว
โทร : 02-011-4890 , 02-011-4891  (ระหว่างเวลา 8.00-18.00 น.)