อะไมลอยด์โดสิส (Amyloidosis) เป็นโรคหายาก พบได้ประมาณ 1 ในแสนคนเท่านั้น เกิดจากการที่ร่างกายสร้างโปรตีนอะมีลอยด์มากเกินไปจนเข้าไปสะสมตามเนื้อเยื่อของอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ไต หัวใจ ระบบทางเดินอาหารและระบบประสาท จนทำให้ระบบการทำงานของอวัยวะต่างๆเกิดความผิดปกติ โรคอะไมลอยด์โดสิสแบ่งออกได้เป็น 4 ประเภทใหญ่ๆตามสาเหตุของการเกิดโรค ได้แก่

• AL amyloidosis เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวชนิด plasma cell ในไขกระดูกมีการสร้างโปรตีนที่ช่วยปกป้องร่างกายเรียกว่า immunoglobulin light chain มากผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ ส่งผลกระทบต่ออวัยวะทั่วร่างกาย เช่น ตับ ไต หัวใจ ลำไส้และเส้นประสาท
• ATTR amyloidosis แบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทย่อยคือ
  • Wild-type amyloidosis เกิดจากตับสร้างโปรตีน TTR ในปริมาณที่ปกติแต่ผลิตโปรตีน amyloid โดยไม่ทราบสาเหตุ ส่วนใหญ่เกิดกับคนที่มีอายุมากกว่า 70 ปีขึ้นไปและมักเป็นที่อวัยวะหัวใจ
  • Hereditary amyloidosis เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ตับสร้างโปรตีน transthyretin (TTR) ออกมาผิดปกติ ความผิดปกติเหล่านี้มักพบในครอบครัว ทำให้เส้นประสาท หัวใจและไตทำงานผิดปกติ

• AA amyloidosis เกิดจากโรคเรื้อรังอื่นๆที่ทำให้เกิดการอักเสบต่อเนื่องในร่างกาย เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ การอักเสบเหล่านี้ทำให้เกิดโปรตีนชื่อว่า amyloid A สะสมในร่างกายตามอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะที่ไต ตับและม้าม
• Amyloidosis ชนิดอื่นๆ เช่น เกิดจากการฟอกไตระยะยาว (dialysis-related amyloidosis) หรือเกิดจาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary amyloidosis) หรือเกิดที่อวัยวะใดอวัยวะหนึ่ง (organ-specific amyloidosis) ไม่ได้ลุกลามไปยังอวัยวะอื่น

อาการของโรค AL amyloidosis มีอะไรบ้าง

อะไมลอยด์โดสิสเป็นโรคที่มีผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย จึงแสดงอาการได้หลากหลายไม่เฉพาะเจาะจง เช่น

• มีโปรตีนรั่วออกมาในปัสสาวะ หากรั่วมากจะทำให้ตัวบวม เท้าและข้อเท้าบวม
• กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือบีบตัวได้น้อยลง
• ปลายมือ ปลายเท้าชา
• ลิ้นมีขนาดโตขึ้น
• มีจ้ำเลือดผิดปกติตามร่างกาย
• น้ำหนักตัวลดลงอย่างรวดเร็ว ปวดท้อง คลื่นไส้ เบื่ออาหาร

 

แพทย์วินิจฉัยว่าเป็นโรค AL amyloidosis ได้อย่างไร

การวินิจฉัยโรค AL amyloidosis ได้ตั้งแต่เนิ่นๆเป็นปัจจัยสำคัญในการรักษาชีวิตผู้ป่วยและทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นหลังการรักษา โดยแพทย์ทำการวินิจฉัยด้วยวิธีการดังนี้

• การซักประวัติ เป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค แพทย์ต้องมีความละเอียด ความสงสัยและมีความชำนาญการจึงจะสามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้ตั้งแต่แรกเริ่ม
• การตรวจเลือดและปัสสาวะ เพื่อดูการทำงานของตับและไต
• การส่องกล้องตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนและส่วนล่าง (endoscopy)
• การเก็บชิ้นเนื้อตับผ่านทางการส่องกล่องอัลตร้าซาวด์ (Endoscopic ultrasound (EUS)-guided liver biopsy)เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อช่วยยืนยันว่าเป็นโรค amyloidosis และเป็นโรค amyloidosis ชนิดใดโดยดูจากโปรตีน
• การตรวจ CT scan การตรวจ MRI และ/หรือการตรวจ PET scan

 

โรค AL amyloidosis รักษาได้หรือไม่

รักษาได้ด้วยการให้ยาในกลุ่มคีโมร่วมกับยามุ่งเป้าเพื่อควบคุมการผลิตโปรตีนของเม็ดเลือดขาวที่ชื่อ plasma cell ทำให้เม็ดเลือดขาวผลิตโปรตีนช้าลง ปัจจุบันมียาที่มีประสิทธิภาพสูงในการรักษาผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค AL amyloidosis ชื่อว่า daratumumab ควบคู่กับcyclophosphamide, bortezomib, and dexamethasone (CyBorD) โดยผู้ป่วย 96% ตอบสนองต่อยาได้ดีและผู้ป่วยถึง 54% สามารถหายจากโรคได้จากการใช้ยาสูตรนี้ หากผู้ป่วยมีอาการของโรคที่รุนแรง แพทย์อาจรักษาด้วยวิธี stem cell transplant หรือผู้ป่วยที่มาพบแพทย์ในระยะท้ายๆ เมื่อโปรตีนพอกตับและหัวใจมากจนแก้ไขไม่ได้ด้วยยา อาจต้องใช้วิธีรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับหรือหัวใจ

โดยผู้ป่วยที่โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ตรวจพบโรคนี้มาด้วยอาการปวดท้องรุนแรง ท้องผูก และน้ำหนักลดลง 15 กิโลกรัมอย่างรวดเร็วโดยไม่ทราบสาเหตุ เพื่อให้ผลการวินิจฉัยเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพและรวดเร็วทีมแพทย์จึงทำการตรวจหาสาเหตุของอาการด้วยหลายวิธีดังนี้ (วิธีและขั้นตอนการตรวจหารอยโรคอาจขึ้นอยู่กับอาการที่แสดง)

• เจาะเลือดเพื่อดูการทำงานของตับ ตรวจปัสสาวะเพื่อดูการทำงานของไตและทำ CT scan
• ส่องกล้องตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนและส่วนล่าง พร้อมเก็บชิ้นเนื้อตับด้วยวิธีส่องกล้องทางปาก (endoscopic ultrasound-guided liver biopsy, EUS-LB)
• แพทย์ชำนาญการด้านพยาธิวิทยาทำการย้อมชิ้นเนื้อตับเพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติ
• ทำ PET-CT เพื่อประเมินว่ามีโรคมะเร็งชนิดอื่นร่วมด้วยหรือไม่ และเก็บอุจจาระเพื่อส่งตรวจการทำงานของตับอ่อน เนื่องจากมีความผิดปกติที่ตรวจได้จากการเก็บชิ้นเนื้อตับ (EUS) และผู้ป่วยมีภาวะอาหารไม่ย่อยร่วมด้วย

ด้วยการตรวจที่ครอบคลุมและประสบการณ์ของทีมแพทย์เฉพาะทางสาขาต่างๆ ที่ทำงานร่วมกันอย่างมีประสิทธิภาพทำให้สามารถวินิจฉัยโรคนี้ซึ่งเกิดขึ้นเพียง 1 ในแสนคนและยังแสดงอาการผ่านระบบทางเดินอาหารเพียง 8 % หรือ 1 ในล้านคนได้ภายในเวลา 4 วัน ทำให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้อง รวดเร็ว ช่วยรักษาชีวิตคนไข้ได้อย่างทันท่วงที

โรค amyloidosis เป็นโรคที่ไม่มีวิธีป้องกัน ดังนั้นหากผู้ป่วยมีปัญหาด้านสุขภาพที่สงสัยว่าตนอาจเป็นโรคบางอย่าง ให้รีบมาพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยและรักษาการพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสในการกลับไปมีคุณภาพชีวิตที่ดีและมีชีวิตที่ยืนยาวได้

โรค amyloidosis นอกจากเป็นโรคที่พบและวินิจฉัยได้ยากแล้ว ส่งผลให้การรักษามักจะล่าช้า ในบางรายจะพบสาเหตุก็ต่อเมื่อผู้ป่วยได้เสียชีวิตไปแล้ว การวินิจฉัยได้อย่างทันท่วงที และการรักษาด้วยยาใหม่ๆที่มีผลงานวิจัยยืนยัน จำเป็นต้องใช้แพทย์เฉพาะทางสาขาต่างๆทำงานร่วมกันอย่างมีประสิทธิภาพเพื่อให้ได้ผลการวินิจฉัยและแนวทางการรักษาโรคที่ถูกต้อง ดังนั้นการเลือกสถานพยาบาลที่พร้อมทั้งทีมแพทย์ผู้มีความชำนาญการ มีองค์ความรู้ในการรักษาโรคที่ยากและซับซ้อน รวมถึงมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัยครบครันในการวินิจฉัยและรักษาจึงเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่ง