การเจาะน้ำคร่ำตรวจวินิจฉัยพันธุกรรม เป็นการตรวจคัดกรองในระหว่างการตั้งครรภ์โดยนำน้ำคร่ำออกมาเพื่อตรวจวิเคราะห์หาโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยส่วนใหญ่การเจาะน้ำคร่ำตรวจจะทำในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ในน้ำคร่ำจะมีเซลล์ของทารกที่หลุดลอกออกมาตามธรรมชาติจากผิวหนัง ปอด และทางเดินปัสสาวะ เซลล์และโปรตีนในน้ำคร่ำจะนำไปตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อดูว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) พาทัวซินโดรม (Patau syndrome) เทอเนอร์ซินโดรม (Turner syndrome) และสามารถตรวจวัดระดับอัลฟาฟีโตโปรตีน (alpha-fetoprotein: AFP) ในน้ำคร่ำได้
กระบวนการเจาะน้ำคร่ำจะใช้เวลาประมาณ 45 นาที ซึ่งเวลาส่วนใหญ่จะใช้ไปกับการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวนด์ (ultrasound) อย่างละเอียดก่อน และใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ช่วยในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำด้วย