Newborn Sequencing Service

 การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับทารกแรกเกิด

เพราะทุกก้าวแรกของลูก…สำคัญที่สุด

ทำไมการตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดจึงสำคัญ?

• ช่วยให้แพทย์ตรวจพบความเสี่ยงได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น
• วางแผนการดูแลและติดตามอาการได้อย่างเหมาะสม
• ลดโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจป้องกันได้
• ส่งเสริมคุณภาพชีวิตและพัฒนาการของลูกน้อย

การตรวจตามมาตรฐาน และตัวเลือกเสริมสำหรับผู้ที่ต้องการข้อมูลเพิ่ม

ประเภทการตรวจคัดกรองสำหรับทารกแรกเกิด

1.การตรวจมาตรฐานทางชีวเคมี (Biochemical Screening)

บริการพื้นฐานที่ทารกทุกคนได้รับในโรงพยาบาล ตรวจระดับเอนไซม์ ฮอร์โมน และโปรตีนในเลือดเพื่อดูความผิดปกติของระบบต่างๆ
(แตกต่างจากการตรวจยีน ที่เน้นการวิเคราะห์ DNA โดยตรง)

ตรวจได้ประมาณ 40 ภาวะ เช่น

• โรคเมตาบอลิก (Metabolic disorders)
• การขาดเอนไซม์
• ความผิดปกติของฮอร์โมน

วิธีตรวจ: เจาะเลือดจากส้นเท้าหรือเส้นเลือดส่วนปลาย หลังคลอดอย่างน้อย 48 ชั่วโมง
 

2. การตรวจวิเคราะห์ยีน (Newborn Sequencing Package)

การตรวจยีนเชิงลึก ครอบคลุมกว่าเดิมด้วยการวิเคราะห์ 246 ยีน สำหรับ 113 ภาวะทางพันธุกรรมในวัยเด็ก เหมาะสำหรับครอบครัวที่ต้องการข้อมูลสุขภาพที่แม่นยำและครบถ้วนขึ้น
 

วิธีตรวจ: เก็บจากเส้นเลือดดำส่วนปลายพร้อมการตรวจมาตรฐาน

จุดเด่น

• ตรวจพบโรคที่การตรวจแบบชีวเคมีไม่สามารถคัดกรองได้
• แม่นยำสำหรับโรคที่มักแสดงอาการก่อนอายุ 5 ปี
• ช่วยให้แพทย์วางแผนการดูแลเฉพาะบุคคลได้
• ลดโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนที่สามารถป้องกันได้

ตัวอย่างโรคที่ตรวจได้

1.ด้านเกี่ยวกับเลือด

• ธาลัสซีเมียอัลฟ่าและเบต้า
• โรคเม็ดเลือดแดงผิดรูปและโรคโลหิตจางอื่นๆ

2. ด้านกล้ามเนื้อและระบบประสาท

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (SMA)
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy)
• โรคลมชักและภาวะระบบประสาทอื่นๆ

3. ด้านการได้ยิน

• ภาวะหูหนวกจากพันธุกรรมหลายชนิด
• ภาวะหูหนวกจากยาปฏิชีวนะอะมิโนไกลโคไซด์

4. ด้านภูมิคุ้มกันบกพร่อง

• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรงแต่กำเนิด (SCID)
• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดอื่นๆ

5. ด้านการเผาผลาญอาหาร

• ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)
• โรคปัสสาวะกลิ่นเมเปิลไซรัป (Maple Syrup Urine Disease)
• โรคกรดเมทิลมาโลนิกสูง และภาวะเผาผลาญอื่นๆ

พร้อมด้วยโรค หรือ ภาวะสำคัญอื่นๆ อีกกว่า 60 ชนิด เช่น โรคสะสมสารในเซลล์

(แฟบริ, นีมานน์-พิค), โรคต่อมไร้ท่อ (CAH, ไทรอยด์ผิดปกติ), โรคถุงลมปอดอุดตัน และอื่นๆ

ใครควรพิจารณาตรวจเพิ่มเติม?

นอกจากการตรวจมาตรฐานที่ลูกน้อยทุกคนได้รับอยู่แล้ว การตรวจวิเคราะห์ยีนจะช่วยให้การคัดกรองครอบคลุมมากยิ่งขึ้น เหมาะสำหรับครอบครัวที่…

• มีประวัติโรคทางพันธุกรรม
• ต้องการคัดกรองโรคที่อาจไม่แสดงอาการในช่วงแรกเกิด
• ต้องการลดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนในอนาคต
• ต้องการข้อมูลสุขภาพ

ข้อควรทราบที่สำคัญ

• ทารกทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรองมาตรฐานตั้งแต่แรกเกิด
• การตรวจวิเคราะห์ยีนในทารกแรกเกิด ( Newborn Sequencing ) เป็นบริการการตรวจเพิ่มเติม เพื่อการคัดกรองที่ครอบคลุมมากยิ่งขึ้น
• การตรวจนี้เป็นบริการที่ต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเท่านั้น
• ผลการตรวจเป็นข้อมูลเพื่อช่วยในการวางแผนการดูแล ไม่ใช่การวินิจฉัยโรคขั้นสุดท้าย

มาตรฐานการดูแลจากบำรุงราษฎร์

• ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์และกุมารเวชศาสตร์
• เทคโนโลยีการตรวจที่ทันสมัยและได้มาตรฐานสากล
• การดูแลแบบองค์รวมเฉพาะบุคคล
• ให้คำปรึกษาและติดตามผลอย่างใกล้ชิด

 
สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมหรือนัดหมาย

ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม โรงพยาบาลบำรุงราษฏร์

 อาคาร B (อาคารโรงพยาบาล) ชั้น 3

โทรศัพท์: +02 011 4890-1

อีเมล: [email protected]

เวลาทำการ:

จันทร์ - ศุกร์  08:00 - 18:00 น.

เสาร์ - อาทิตย์  08:00 - 16:00 น.