การเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling: CVS) คือการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรก (Placenta) เพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ เนื้อเยื่อจากรกมีสารพันธุกรรมเหมือนกับทารกในครรภ์ จึงสามารถใช้ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมบางชนิดได้

ตัวอย่างของความผิดปกติที่สามารถตรวจพบได้ เช่น

• ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy)เช่น
  • ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
  • โรคธาลัสซีเมีย
  • ความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม เช่น มีการเพิ่มหรือขาดหายไปในบางตำแหน่งของโครโมโซม
  • โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัว

การตรวจ CVS เป็นการตรวจวินิจฉัย (Diagnostic test) ซึ่งแตกต่างจากการตรวจคัดกรอง (Screening test) เช่น NIPT ที่ใช้ประเมินความเสี่ยงเท่านั้น
 

การตรวจ CVS สามารถใช้วินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายชนิด เช่น

• ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13)
• โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัว เช่น ธาลัสซีเมีย
• ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม
• โรคพันธุกรรมบางชนิดที่สามารถตรวจด้วยเทคนิคการตรวจโครโมโซมอะเรย์ (Chromosome microarray analysis (CMA))  ซึ่งเป็นเทคนิคการตรวจทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลความละเอียดสูง   

อย่างไรก็ตาม การตรวจ CVS ไม่สามารถตรวจความผิดปกติทุกชนิดได้ แพทย์จะพิจารณาความเหมาะสมของการตรวจตามปัจจัยของผู้ป่วยแต่ละราย

การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์มีหลายวิธี หนึ่งในวิธีที่ใช้กันบ่อยคือ การเจาะชิ้นเนื้อรก (CVS) และ การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ซึ่งมีความแตกต่างกันในหลายด้าน ดังนี้
 

หัวข้อ	การเจาะชิ้นเนื้อรก (CVS)	การเจาะน้ำคร่ำ
ช่วงอายุครรภ์ที่ตรวจ	ประมาณ 10–13 สัปดาห์	ประมาณ 15–20 สัปดาห์
ตัวอย่างที่นำมาตรวจ	เนื้อเยื่อจากรก	น้ำคร่ำ
จุดประสงค์	ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม	ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม
ระยะเวลาที่ทราบผล	ขึ้นอยู่กับชนิดของการส่งตรวจ	ขึ้นอยู่กับชนิดของการส่งตรวจ

แพทย์จะพิจารณาวิธีการตรวจที่เหมาะสมตามอายุครรภ์ ความเสี่ยง และปัจจัยของผู้ป่วยแต่ละราย
 

การเจาะชิ้นเนื้อรกมีข้อดีหลายประการ ได้แก่

• สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10–13 สัปดาห์
• ช่วยวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่ระยะต้นของการตั้งครรภ์
• หากพบความผิดปกติ คุณแม่และครอบครัวสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการดูแลครรภ์ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
• มีความแม่นยำสูงในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม โดยทั่วไปประมาณ 98–99%

ทั้งนี้ แพทย์จะเป็นผู้พิจารณาความเหมาะสมของการตรวจในผู้ป่วยแต่ละราย

แพทย์อาจแนะนำการตรวจ CVS ในกรณีต่อไปนี้

• คุณแม่ที่มีผลตรวจคัดกรอง เช่น NIPT หรือการตรวจอื่นๆ ที่ระบุว่ามีความเสี่ยงสูง
• คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย
• เคยมีประวัติบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม
• มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมบางชนิด

แพทย์จะประเมินความเสี่ยงและประโยชน์ของการตรวจร่วมกับผู้ป่วยก่อนตัดสินใจ
 

ก่อนเข้ารับการตรวจเจาะชิ้นเนื้อรก แพทย์จะทำการประเมินสุขภาพของคุณแม่และทารกในครรภ์อย่างละเอียด เพื่อให้แน่ใจว่าการตรวจมีความเหมาะสมและปลอดภัยมากที่สุด

ในบางกรณี แพทย์อาจแนะนำการเตรียมตัวก่อนเข้ารับการตรวจ เช่น การตรวจอัลตราซาวด์เพื่อประเมินตำแหน่งของรก อายุครรภ์ และสภาพของทารกในครรภ์ รวมถึงการสอบถามประวัติสุขภาพของคุณแม่ เช่น โรคประจำตัว การใช้ยา หรือประวัติการตั้งครรภ์ที่ผ่านมา

การแจ้งข้อมูลสุขภาพกับแพทย์อย่างครบถ้วนจะช่วยให้ทีมแพทย์สามารถวางแผนการตรวจได้อย่างเหมาะสม และลดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการทำหัตถการ
 

ขั้นตอนของการตรวจ CVS โดยทั่วไปมีดังนี้

1. ตรวจอัลตราซาวด์
    แพทย์จะตรวจอัลตราซาวด์เพื่อดูตำแหน่งของทารก รก และถุงน้ำคร่ำ
2. ฉีดยาชาบริเวณผิวหนัง
3. เก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรก
    แพทย์อาจใช้วิธีใดวิธีหนึ่งในการเก็บตัวอย่าง
   • ใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านผนังหน้าท้องเข้าสู่รก
   • ใช้เครื่องมือขนาดเล็กสอดผ่านปากมดลูกเพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ
4. ส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ
    ตัวอย่างเนื้อเยื่อจะถูกนำไปวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

โดยทั่วไปขั้นตอนทั้งหมดใช้เวลา 15-20 นาที และผู้ป่วยสามารถกลับบ้านได้หลังการตรวจ
 

แม้ว่าการตรวจ CVS จะเป็นหัตถการที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่ก็อาจมีความเสี่ยงบางประการ เช่น

• มีเลือดออกกะปริดกะปรอยทางช่องคลอด หรือถุงน้ำค่ำรั่ว ซึ่งพบได้ประมาณ 1%
• อาการปวดท้องเล็กน้อยหลังการตรวจ
• ความเสี่ยงต่อการแท้งพบได้ 2-3%

แพทย์จะอธิบายถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการตรวจก่อนตัดสินใจทำหัตถการ

หลังการเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling: CVS) โดยทั่วไปคุณแม่สามารถกลับบ้านได้ภายในวันเดียวกัน อย่างไรก็ตาม ในช่วง 1–2 วันแรกหลังการตรวจ ควรให้ความสำคัญกับการพักผ่อนและการสังเกตอาการของตนเองอย่างใกล้ชิด เพื่อให้ร่างกายฟื้นตัวได้อย่างเหมาะสม

แพทย์มักแนะนำให้หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องใช้แรงมากในช่วง 1 สัปดาห์เช่น การยกของหนัก การมีเพศสัมพันธ์ การออกกำลังกายหนัก หรือกิจกรรมที่อาจเพิ่มแรงกดบริเวณหน้าท้อง ทั้งนี้ คุณแม่สามารถทำกิจกรรมเบา ๆ ในชีวิตประจำวันได้ตามปกติ หากไม่มีอาการผิดปกติ

ในบางรายอาจมีอาการเล็กน้อยหลังการตรวจ เช่น ความรู้สึกหน่วงบริเวณท้องน้อย ซึ่งมักเป็นอาการที่พบได้และสามารถหายได้เองในระยะเวลาไม่นาน หรืออาจรับประทานยาแก้ปวดได้ในวันแรก

อย่างไรก็ตาม หากมีอาการต่อไปนี้ ควรรีบติดต่อแพทย์หรือเข้ารับการตรวจเพิ่มเติมทันที

• ปวดท้องรุนแรงหรือปวดท้องต่อเนื่อง
• มีเลือดออกทางช่องคลอด
• มีไข้หรือหนาวสั่น
• มีของเหลวไหลออกจากช่องคลอดผิดปกติ

การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด และการเข้าพบแพทย์ตามนัดหมาย จะช่วยให้การดูแลครรภ์หลังการตรวจเป็นไปอย่างปลอดภัย
 

• Q: การเจาะชิ้นเนื้อรกเจ็บหรือไม่
  A: อาจมีความรู้สึกเจ็บอยู่บ้าง แต่ก่อนทำหัตถการจะมีการฉีดยาชาบริเวณผิวหนังเพื่อช่วยบรรเทาความเจ็บ
• Q: การตรวจ CVS ปลอดภัยหรือไม่
  A: มีความเสี่ยงเล็กน้อย เช่น ถุงน้ำค่ำรั่ว ประมาณ 1% หรือความเสี่ยงต่อการแท้ง ประมาณ 2-3%
• Q: การเจาะชิ้นเนื้อรกใช้เวลานานแค่ไหน
  A: ใช้เวลาทั้งหมดประมาณ 20 นาที
• Q: หลังตรวจ CVS ต้องพักฟื้นหรือไม่
  A: โดยทั่วไปคุณแม่สามารถกลับบ้านได้ภายในวันเดียวกัน อย่างไรก็ตาม ในช่วง 1–2 วันแรกหลังการตรวจ ควรให้ความสำคัญกับการพักผ่อนและการสังเกตอาการของตนเองอย่างใกล้ชิด เพื่อให้ร่างกายฟื้นตัวได้อย่างเหมาะสม
• Q: การตรวจ CVS สามารถตรวจโรคอะไรได้บ้าง
  A:
  • ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13)
  • โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัว เช่น ธาลัสซีเมีย
  • ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม
  • โรคพันธุกรรมบางชนิดที่สามารถตรวจด้วยเทคนิคการตรวจโครโมโซมอะเรย์ (Chromosome microarray analysis (CMA) ซึ่งเป็นเทคนิคการตรวจทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลความละเอียดสูง
• Q: ผลตรวจ CVS ใช้เวลานานแค่ไหนจึงจะทราบผล
  A: ระยะเวลาจะขึ้นอยู่กับชนิดของการส่งตรวจ เช่น การส่งตรวจโครโมโซมใช้เวลา 2-3 สัปดาห์ การตรวจโครโมโซมอะเรย์ (CMA) ใช้เวลา 5-7 วัน หรือการตรวจพันธุกรรมแบบรวดเร็ว (RRapid Aneuploidy Testing) ใช้เวลา 3-5 วัน
• Q: CVS สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์กี่สัปดาห์
  A: สามารถเข้ารับการตรวจ CVS ได้เมื่อมีอายุครรภ์ระหว่าง 10-13 สัปดาห์

 

การตรวจเจาะชิ้นเนื้อรกที่โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์

โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ให้บริการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดโดยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (Maternal-Fetal Medicine) พร้อมเทคโนโลยีการตรวจทางพันธุกรรมที่ได้มาตรฐาน
การดูแลผู้ป่วยจะพิจารณาเป็นรายบุคคล โดยแพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับทางเลือกในการตรวจวินิจฉัย ความเสี่ยง และแนวทางการดูแลครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย