สาเหตุที่ทำให้ทารกในครรภ์บวมน้ำมี 2 ลักษณะ ดังนี้

1.   ทารกบวมน้ำที่เกิดจากปฏิกิริยาอิมมูน (immune hydrops fetalis; IHF)

หมายถึงทารกบวมน้ำที่เกิดจากแอนตี้บอดี้ในมารดาผ่านรกไปทำลายเม็ดเลือดทารก ทำให้ทารกมีภาวะซีด และเกิดปัญหาภาวะบวมน้ำตามมา ซึ่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือปัญหาการไม่เข้ากันของหมู่เลือด Rh ระหว่างมารดากับทารก พบในประเทศตะวันตก ประมาณ 10.6:10,000 การคลอดมีชีพ

2.   ทารกบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวกับปฏิกิริยาอิมมูน (non-immune hydrops fetalis; NIHF)

เกิดจากความผิดปกติของทารกเอง เช่น โรคหัวใจพิการ cystic hygroma หรือความผิดปกติทางโครโมโซม ภาวะทารกมีโครโมโซมผิดปกติคนไทยพบฮีโมโกลบินบาร์ทร้อยละ 80 ของทารกบวมน้ำทั้งหมด และเป็นความผิดปกติโดยกำเนิดชนิดรุนแรงที่พบได้บ่อยที่สุดประมาณ 1:250-1:400 ของการคลอด นับว่าสูงมากเนื่องจากอยู่ในแหล่งความถี่ของยีนส์แอลฟ่าธาลัสซีเมียชุกมาก ส่วนสาเหตุที่เกิดจาก Rh isoimmunization ซึ่งนับเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของทารกบวมน้ำในประเทศทางตะวันตกนั้นกลับพบในประเทศไทยได้น้อยมาก นอกจากนั้นทารกบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวกับปฏิกิริยาอิมมูน ในบางรายก็อาจเกิดจากการติดเชื้อจากในครรภ์ได้

อาการบวมน้ำจะเกิดขึ้นกับร่างกายของทารกในครรภ์ดังนี้

• น้ำในช่องท้อง (ascites) ซึ่งมีได้หลายระดับความรุนแรง พบได้เกือบทุกราย มักเป็นอาการแสดงแรก ๆ ของทารกบวมน้ำ
• น้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ (pericardial effusion) บางรายอาจจะเกิดก่อนน้ำในช่องท้องด้วยซ้ำไป
• น้ำในช่องปอด (pleural effusion) ในรายที่มีปริมาณมากจะสังเกตเห็นได้ไม่ยาก
• ชั้นใต้ผิวหนังบวม (subcutaneous edema)
• ตับ ม้ามโต ซึ่งเป็นผลจากการสร้างเม็ดเลือดเลือดนอกไขกระดูกเพิ่มขึ้นเพื่อตอบสนองต่อภาวะซีด
• ปริมาณน้ำคร่ำ มีรายงานจำนวนมากพบว่าครรภ์แฝดน้ำพบได้บ่อยขึ้นมากในทารกบวมน้ำ แต่อย่างไรก็ตาม พบว่าส่วนใหญ่แอลฟ่าธาลัสซีเมียที่ทารกบวมน้ำชัดเจนแล้วจะกลับมีน้ำคร่ำน้อยกว่าปกติมาก และรายที่มีครรภ์แฝดน้ำมักจะเป็นทารกบวมน้ำจากความพิการโดยกำเนิดอื่นเป็นส่วนใหญ่ มีรายงานว่าพบครรภ์แฝดน้ำได้สูงร้อยละ 50-75 ของทารกบวมน้ำชนิดไม่เกี่ยวกับอิมมูน
• รกหนาผิดปกติ ภาวะรกหนาผิดปกติพบได้บ่อยในทารกที่มีภาวะบวมน้ำ การวินิจฉัยภาวะรกหนาผิดปกติ จะใช้ความหนาของรกที่มากกว่า 6 เซนติเมตร แต่ในบางครั้งหากมีภาวะครรภ์แฝดน้ำ รกอาจจะถูกกดให้บางจนเท่าปกติได้

• เชื้อชาติของหญิงตั้งครรภ์และสามี สามารถบ่งบอกได้ถึงความชุกของโรค เช่น Hb Bart's hydrop fetalis หรือ Rh isoimmunization ที่มีความชุกต่างกันในแต่ละเชื้อชาติอย่างชัดเจน
• โรคประจำตัว เช่น ในมารดาเป็น connective tissue disease อาจทำให้ทารกมีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจำพวก heart block หรือประวัติมารดาเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ก็จะเพิ่มโอกาสการเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในลูกได้
• อาการ เช่น หากมารดามีอาการคล้ายการติดเชื้อไวรัส อาจมีความเป็นไปได้ว่ามีการติดเชื้อ Pavovirus B19 ซึ่งจะติดต่อผ่านทางการหายใจหรือการสัมผัส
• ประวัติการตั้งครรภ์ในปัจจุบัน เช่น อายุครรภ์, การใช้ยาขณะตั้งครรภ์, โรคติดเชื้อที่เกิดขณะตั้งครรภ์, ครรภ์แฝด

• ตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง(Ultrasound) ใช้เพื่อการวินิจฉัย รวมถึงตรวจติดตามอาการของทารกในครรภ์ โดยอาจตรวจพบลักษณะต่างๆ เช่น หัวใจโต รกหนา น้ำคร่ำมากผิดปกติ หรือมีความผิดปกติอื่นๆในทารกที่มีภาวะซีด รวมถึงการตรวจพบลักษณะจำเพาะต่างๆ ในโครโมโซมผิดปกติบางชนิด การตรวจพบเนื้องอกที่รก หรือการตรวจ fetal echocardiography แล้วพบความผิดปกติของหัวใจ
• ตรวจหมู่เลือด ทั้ง ABO และ Rh blood group, indirect Coomb's test ในรายที่สงสัย hemolytic anemia

• ตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) รวมถึง red blood cell indices เช่น Mean corpuscular volume (MCV) และ peripheral blood smear
• ตรวจหาภาวะติดเชื้อ intrauterine infection ที่ส่งผลให้เกิดทารกบวมน้ำ ได้แก่ syphilis, pavovirus B19, cytomegalovirus, toxoplasmosis, adenovirus hepatitis
• ตรวจหาความเสี่ยงการเกิดธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงของทารกในครรภ์ เช่นความเสี่ยงในการเกิดฮีโมโกลบิน Bart's disease, ฮีโมโกลบินเอช และอื่นๆ

• การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentasis) สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับ karyotype รวมถึงส่งตรวจเพื่อหา intrauterine infection เช่น PCR หรือ culture เพื่อหาเชื้อ
• การเจาะเลือดสายสะดือทารก (cordocentasis or fetal blood sampling)

ภาวะทารกในครรภ์บวมน้ำ เป็นภาวะเสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ ในกรณีที่ทารกมีอาการรุนแรง ไม่สามารถรักษาได้ เช่น มีโครโมโซมผิดปกติ เป็นธาลัสซีเมียชนิด Bart’s หรือทารกมีความพิการอย่างรุนแรง แพทย์อาจจะพิจารณาให้ยุติการตั้งครรภ์ ดังนั้น หญิงตั้งครรภ์ควรใส่ใจกับการฝากครรภ์ ไปพบแพทย์ตามนัด การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง (Ultrasound) หาสิ่งผิดปกติในแต่ละไตรมาส  รวมทั้งควรสังเกตอาการผิดปกติ ที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อจะได้วินิจฉัยหาสาเหตุการเกิดโรค และการรักษาอย่างทันท่วงที