bih.button.backtotop.text
BROWSE BY TEST NAME
%
1
2
3
5
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Clear
 
Test Code:
090-71-3005-01

Order Name:
Wilson Disease Mutation Analysis **

 
Useful For:

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค Wilson disease (WD)
- ใช้วินิจฉัยพาหะ (carrier testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย WD
- ใช้วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) สำหรับตัวอ่อนในครรภ์ที่มีบิดาและมารดาเป็นพาหะของโรค/เป็นโรค WD และทราบชนิดของการกลายพันธุ์ที่ร่วมเป็นสาเหตุของโรค (disease-causing alleles) ในบิดาและมารดาแล้ว
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย WD

Wilson Disease (WD), Autosomal Recessive _Mutation Analysis of the ATPase, Cu++ Transporting, Beta Polypeptide (ATP7B) Gene

 
Methodology:
Polymerase chain reaction (PCR) และ ตามด้วย direct DNA sequencing
 
AliasesName:
Wilson disease, WD (ATP7B)_Mutation Analysis
 
 
 
Test Code:
090-71-3005-01

Order Name:
Wilson Disease Mutation Analysis **

 
Patient Preparation:
N/A
 
Collection Specimen Or Container:

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 4 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

 
Specimen Testing Type:
Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL
 
Sub Mission Container:
Original tube
 
Rejection Criteria:
สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification
 
Specimen Stabillity:
ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น
 
 
 
Test Code:
090-71-3005-01

Order Name:
Wilson Disease Mutation Analysis **

 
Method detail:
Polymerase chain reaction (PCR) และ ตามด้วย direct DNA sequencing
 
Schedule:
N/A **Sent Out to Siriraj
 
Turnaround Time:
Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)
 
Performing Location:
Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2
 
 
 
Test Code:
090-71-3005-01

Order Name:
Wilson Disease Mutation Analysis **

 
 
Clinical Information:

- วิธีการวิเคราะห์สามารถตรวจพบ base substitution, small deletion/insertion ในส่วนของ coding sequence และ splice site ของยีน ATP7B ได้โดยมีโอกาสพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย WD ประมาณ 95%
- การวิเคราะห์นี้ไม่ครอบคลุมส่วนของ intron หรือ regulatory sequence และไม่สามารถตรวจ large deletion/duplication ได้

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป
 
Interpretation:

- รายงานเป็นชนิดของการกลายพันธุ์ (mutation) ที่ตรวจพบในยีน ATP7B
- การแปลผลขึ้นกับการพบการกลายพันธุ์ ถ้าพบการกลายพันธุ์แบบ homozygote หรือ compound heterozygote แสดงว่าเป็นโรค นอกจากนั้นอาจแปลผลว่าเป็นพาหะ หรือ ไม่พบการกลายพันธุ์ในยีนนี้

 
Clinical Reference:
www.si.mahidol.ac.th (Retrieved: 13 Jul 2020)