bih.button.backtotop.text
BROWSE BY TEST NAME
%
1
2
3
5
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Clear
 
Test Code:
090-71-3003-01

Order Name:
Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1,2,3 Expansion **

 
Useful For:

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค SCA
- ใช้วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) สำหรับตัวอ่อนในครรภ์ที่มีบิดาหรือมารดาเป็นโรค SCA และทราบชนิดของการกลายพันธุ์ที่ร่วมเป็นสาเหตุของโรค (disease-causing alleles) ในบิดาหรือมารดาแล้ว
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย SCA

Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1, 2 and 3, Autosomal Dominant _ Analysis of CAG-Repeat Expansion in the ataxin genes: (ATXN1, ATXN2, ATXN3)

 
Methodology:
Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์แยกขนาดของ PCR product
 
AliasesName:
Spinocerebellar Ataxia (SCA) type 1, 2, 3)_Repeat Expansion Analysis
 
 
 
Test Code:
090-71-3003-01

Order Name:
Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1,2,3 Expansion **

 
Patient Preparation:
N/A
 
Collection Specimen Or Container:

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 4 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

 
Specimen Testing Type:
Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL
 
Sub Mission Container:
Original tube
 
Rejection Criteria:
สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification
 
Specimen Stabillity:
ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น
 
 
 
Test Code:
090-71-3003-01

Order Name:
Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1,2,3 Expansion **

 
Method detail:
Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์แยกขนาดของ PCR product
 
Schedule:
N/A **Sent Out to Siriraj
 
Turnaround Time:
Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)
 
Performing Location:
Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2
 
 
 
Test Code:
090-71-3003-01

Order Name:
Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1,2,3 Expansion **

 
 
Clinical Information:

- Sensitivity และ specificity ของวิธีตรวจเท่ากับ 100%
- เนื่องจากโรค SCA สามารถแบ่งได้หลาย type และแต่ละ type มีอาการทางคลินิกที่ใกล้เคียงกัน การตรวจจึงต้องทำทั้ง 3 ยีนประกอบกัน การไม่พบการกลายพันธุ์จากทั้ง 3 ยีนนี้ แสดงว่าอาจจะเป็น SCA type อื่นๆ ที่ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของยีน ATXN1-3 เช่น SCA6 และ SCA7 เป็นต้น

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป
 
Interpretation:

การรายงานผลเป็นการระบุว่าผู้ป่วยมีการขยายตัวของเบสหรือไม่ ถ้ามีเกินกว่าเกณฑ์ปกติจะนำไปสู่การแปลผลว่าเป็นโรคหรือเสี่ยงสูงต่อการมีอาการของโรค SCA 1, 2, หรือ 3 ตามลำดับ

 
Clinical Reference:
www.si.mahidol.ac.th (Retrieved: 13 Jul 2020)