Home Lab Services Guide Tests

BROWSE BY TEST NAME

Clear

Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3003-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1,2,3 Expansion **

Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 4 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)

Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค SCA
- ใช้วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) สำหรับตัวอ่อนในครรภ์ที่มีบิดาหรือมารดาเป็นโรค SCA และทราบชนิดของการกลายพันธุ์ที่ร่วมเป็นสาเหตุของโรค (disease-causing alleles) ในบิดาหรือมารดาแล้ว
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย SCA

Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1, 2 and 3, Autosomal Dominant _ Analysis of CAG-Repeat Expansion in the ataxin genes: (ATXN1, ATXN2, ATXN3)

Methodology (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์แยกขนาดของ PCR product

AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :

Spinocerebellar Ataxia (SCA) type 1, 2, 3)_Repeat Expansion Analysis

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3003-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1,2,3 Expansion **

Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):

N/A

Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):

Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL

Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):

Original tube

Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):

สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification

Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):

ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3003-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1,2,3 Expansion **

Method detail (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์แยกขนาดของ PCR product

Schedule (ตารางการทดสอบ):

N/A **Sent Out to Siriraj

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)

Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):

Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3003-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Spinocerebellar Ataxia (SCA) Type 1,2,3 Expansion **

Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):

- Sensitivity และ specificity ของวิธีตรวจเท่ากับ 100%
- เนื่องจากโรค SCA สามารถแบ่งได้หลาย type และแต่ละ type มีอาการทางคลินิกที่ใกล้เคียงกัน การตรวจจึงต้องทำทั้ง 3 ยีนประกอบกัน การไม่พบการกลายพันธุ์จากทั้ง 3 ยีนนี้ แสดงว่าอาจจะเป็น SCA type อื่นๆ ที่ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของยีน ATXN1-3 เช่น SCA6 และ SCA7 เป็นต้น

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป

Interpretation (การแปลผล):

การรายงานผลเป็นการระบุว่าผู้ป่วยมีการขยายตัวของเบสหรือไม่ ถ้ามีเกินกว่าเกณฑ์ปกติจะนำไปสู่การแปลผลว่าเป็นโรคหรือเสี่ยงสูงต่อการมีอาการของโรค SCA 1, 2, หรือ 3 ตามลำดับ

Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):