bih.button.backtotop.text
BROWSE BY TEST NAME
%
1
2
3
5
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Clear
 
Test Code:
090-71-3004-01

Order Name:
Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

 
Useful For:

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค spinal muscular atrophy (SMA)
- ใช้วินิจฉัยพาหะ (carrier testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย SMA
- ใช้วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) สำหรับตัวอ่อนในครรภ์ที่มีบิดาและ/หรือมารดาเป็นพาหะของโรค SMA ซึ่งเกิดจาก exon 7 deletion ในยีน SMN1
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย SMA 

Spinal Muscular Atrophy (SMA), Autosomal Recessive _ Deletion Analysis of Exons 7 and 8 of the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) Gene

 
Methodology:
Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์การขาดหายไปของ exon 7 หรือ 8 หรือทั้ง 2 exons ของยีน SMN1 หรือใช้วิธี gene dosage analysis สำหรับ exon 7 ของยีน SMN1 และ SMN2
 
AliasesName:
Spinal Muscular Atrophy, SMA (SMN1)_ Exon 7-8 Deletion Test
 
 
 
Test Code:
090-71-3004-01

Order Name:
Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

 
Patient Preparation:
N/A
 
Collection Specimen Or Container:

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 4 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

 
Specimen Testing Type:
Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL
 
Sub Mission Container:
Original tube
 
Rejection Criteria:
สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification
 
Specimen Stabillity:
ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น
 
 
 
Test Code:
090-71-3004-01

Order Name:
Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

 
Method detail:
Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์การขาดหายไปของ exon 7 หรือ 8 หรือทั้ง 2 exons ของยีน SMN1 หรือใช้วิธี gene dosage analysis สำหรับ exon 7 ของยีน SMN1 และ SMN2
 
Schedule:
N/A **Sent Out to Siriraj
 
Turnaround Time:
Received specimen to report within 1 month
(exception for official holidays)
 
Performing Location:
Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2
 
 
 
Test Code:
090-71-3004-01

Order Name:
Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

 
 
Clinical Information:

- Sensitivity และ specificity ของวิธีตรวจเท่ากับ 100% สำหรับผู้ที่มี homozygous deletion
- โอกาสพบการกลายพันธุ์แบบ homozygous deletion SMN1 ในผู้ป่วย SMA เท่ากับ 95-98%
- 2-5% ของผู้ป่วย SMA เกิดจาก compound heterozygous ของ deletion ร่วมกับ point mutations ซึ่งไม่สามารถตรวจได้ด้วยวิธีนี้

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป
 
Interpretation:

- รายงานเป็นการกลายพันธุ์ (mutation) แบบ deletion ของ exon 7 หรือ 8 หรือทั้ง 2 exons ของยีน SMN1
- การแปลผลขึ้นกับการพบการขาดหายไปของยีนหรือไม่ ถ้าพบแสดงว่าเป็นโรค SMA แต่ถ้าไม่พบยังไม่สามารถแยกโรคนี้ออกไปได้

 
Clinical Reference:
www.si.mahidol.ac.th (Retrieved: 13 Jul 2020)