bih.button.backtotop.text
BROWSE BY TEST NAME
#
$
%
+
1
2
3
5
8
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Z
Clear
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-3004-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **


 
Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 6 mL, 1 tube

Document required:
Consent for Genomic Medicine Testing

 
Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):
15 days
 
Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

For diagnosis Spinal Muscular Atrophy (SMA), an autosomal recessive neuromuscular disorder.

 
Methodology (วิธีการทดสอบ):
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) Detected probe - SMN1 exon 7 and exon 8 - SMN2 exon 7 and exon 8 - NAIP exon 5
 
 
AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :
SMA
Spinal Muscular Atrophy (SMA) Molecular Analysis
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-3004-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

 
Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):
N/A
 
Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 6 mL, 1 tube

Document required:
Consent for Genomic Medicine Testing

 
Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):
Whole blood EDTA, minimum volume 3 mL
 
Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):
Original tube
 
Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):
สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification
 
Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):
EDTA whole blood: 
Room temperature (24 hrs)
Refrigerate 2-8°C (72 hrs)
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-3004-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

 
Method detail (วิธีการทดสอบ):
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) Detected probe - SMN1 exon 7 and exon 8 - SMN2 exon 7 and exon 8 - NAIP exon 5
 
Schedule (ตารางการทดสอบ):
N/A **Sent Out to NHealth
 
Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):
15 days
 
Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):
NHealth
Referral Lab Services, Laboratory Department 14187, 14162
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-3004-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

 
 
Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):