bih.button.backtotop.text
BROWSE BY TEST NAME
%
1
2
3
5
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Clear
 
Test Code:
090-71-5560

Order Name:
Marfan (FBN1) Mutation **

 
Useful For:
  • ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค Marfan syndrome
  • ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วยโรค Marfan syndrome
 
Methodology:
Polymerase chain reaction (PCR) ใน 65 exons ของยีน FBN1 แล้วตรวจกรองหาการกลายพันธุ์ (mutation screening) ตามด้วย direct DNA sequencing
 
AliasesName:
Marfan Syndrome, Autosomal Dominant _ Mutation Analysis of the Fibrillin-1 (FBN1) Gene
Marfan Syndrome (Fibrillin-1, FBN1) _Mutation Analysis
 
 
 
Test Code:
090-71-5560

Order Name:
Marfan (FBN1) Mutation **

 
Collection Specimen Or Container:
Blood/ EDTA (Lavender top) 3 mL, 3 tubes
 
Specimen Testing Type:
EDTA Whole Blood, minimum volume 6-10 mL
 
Sub Mission Container:
Original tube
 
Rejection Criteria:
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification
 
 
 
Test Code:
090-71-5560

Order Name:
Marfan (FBN1) Mutation **

 
Method detail:
Polymerase chain reaction (PCR) ใน 65 exons ของยีน FBN1 แล้วตรวจกรองหาการกลายพันธุ์ (mutation screening) ตามด้วย direct DNA sequencing
 
Schedule:
N/A **Sent Out to Siriraj
 
Turnaround Time:
Received specimen to report within 4 months
(exception for official holidays)
 
Performing Location:
Siriraj Hoapital
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2
 
 
 
Test Code:
090-71-5560

Order Name:
Marfan (FBN1) Mutation **

 
 
Reference Value:
No FBN1 mutation

- รายงานเป็นการกลายพันธุ์ (mutation) ชนิดที่ตรวจพบในยีน FBN1
- การแปลผลขึ้นกับการตรวจพบ FBN1 mutation ซึ่งยืนยันผู้ป่วยเป็นโรค Marfan syndrome
 
Interpretation:
  • วิธีการวิเคราะห์สามารถตรวจพบ base substitution และ small deletion/ insertion ในส่วนของ coding sequence และ splice site ของยีน (FBN1) โดยมีโอกาสพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย Marfan syndrome ประมาณ 20-80% ขึ้นกับความแม่นยำของการวินิจฉัยทางคลินิก และชนิดของ mutation
  • การวิเคราะห์นี้ไม่ครอบคลุมส่วนของ intron หรือ regulatory sequence (promoter, 3’ UTR) และไม่สามารถตรวจการกลายพันธุ์ชนิดที่เป็น large deletion/duplication ได้
  • กรณีตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 ผู้ป่วยอาจเกิดการกลายพันธุ์ในยีนอื่น เช่น TGFBR2 เป็นต้น
 
Clinical Reference:
www.si.mahidol.ac.th (Retrieved: 9 Feb 2021)