Home Lab Services Guide Tests

BROWSE BY TEST NAME

Clear

Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-2030-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

MTHFR Gene Mutation **

Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 2 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 10-14 days
(exception for official holidays)

Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR677C>T), _ Detection by Allele Specific Amplification (ASA)

Methodology (วิธีการทดสอบ):

allele specific amplification (ASA) เฉพาะตำแหน่งMTHFR677C>T

AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :

Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR 677C>T)_ MTHFR PCR-ASA

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-2030-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

MTHFR Gene Mutation **

Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):

N/A

Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):

Whole blood EDTA, minimum volume 3 mL

Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):

Original tube

Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):

สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification

Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):

ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-2030-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

MTHFR Gene Mutation **

Method detail (วิธีการทดสอบ):

allele specific amplification (ASA) เฉพาะตำแหน่งMTHFR677C>T

Schedule (ตารางการทดสอบ):

N/A **Sent Out to Siriraj

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 10-14 days
(exception for official holidays)

Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):

Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-2030-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

MTHFR Gene Mutation **

Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):

การตรวจ MTHFR677C>T ด้วยวิธี ASA มีค่า sensitivity 100%
MTHFR677C>T homozygote ควรได้รับการตรวจวัดระดับ homocysteine ใน plasma ด้วยว่าเป็น hyperhomocysteinemia หรือไม่

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป

Interpretation (การแปลผล):

รายงานเป็นการตรวจพบ หรือไม่พบ MTHFR677C>T เช่น
- การตรวจพบ heterozygous MTHFR677C>T ถือเป็น common polymorphism
- การตรวจพบ homozygous MTHFR677C>T

Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):