bih.button.backtotop.text
BROWSE BY TEST NAME
%
1
2
3
5
8
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Clear
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-3002-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Huntington (HD) Expansion**

 
Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 3 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

 
Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):
Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)
 
Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค Huntington disease
- ใช้วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ในตัวอ่อนในครรภ์ที่มีบิดาหรือมารดาเป็นโรค Huntington disease
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย Huntington disease
 

 
Methodology (วิธีการทดสอบ):
Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์แยกขนาดของ PCR product
 
AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :

Huntington Disease (HD)_Repeat Expansion Analysis

 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-3002-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Huntington (HD) Expansion**

 
Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):
N/A
 
Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 3 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

 
Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):
Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL
 
Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):
Original tube
 
Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):
สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification
 
Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):
ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-3002-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Huntington (HD) Expansion**

 
Method detail (วิธีการทดสอบ):
Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์แยกขนาดของ PCR product
 
Schedule (ตารางการทดสอบ):
N/A **Sent Out to Siriraj
 
Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):
Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)
 
Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):
Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-3002-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Huntington (HD) Expansion**

 
 
Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):
Huntington Disease (HD), Autosomal Dominant _ Analysis of CAG-Repeat Expansion in the Huntingtin (HTT) Gene.
- Sensitivity และ specificity ของวิธีตรวจเท่ากับ >99%
- โอกาสพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย Huntington disease เท่ากับ 99%

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป
 
Interpretation (การแปลผล):
- รายงานเป็นจำนวนซ้ำของเบสชนิด CAG ที่ตรวจพบใน exon 1 ของยีน HTT (Normal alleles: ≤ 26 repeats, Intermediate alleles: 27-35 CAG repeats, HD-causing alleles: ≥ 36 repeats)
- การแปลผลการตรวจเป็นไปตามเกณฑ์จำนวนเบส เช่น การตรวจพบเบสชนิด CAG จำนวน 40 ซ้ำใน exon 1 ของยีน HTT ซึ่งมากกว่าช่วงที่พบในคนปกติ แสดงว่าผู้ป่วยเป็นโรค Huntington disease เป็นต้น
 
 
Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):
www.si.mahidol.ac.th (Retrieved: 13 Jul 2020)