bih.button.backtotop.text
HomeLab Services GuideTests
BROWSE BY TEST NAME
#
$
%
+
1
2
3
5
8
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Z
Clear
Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-5598
Order Name (ชื่อการทดสอบ):

INVITAE Malignant Hyperthermia Susceptibility Panel **

 
Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):
Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 6 mL, 1 tube

Document required:
Completed Requisition Form & Completed Consent Form click
 
Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):
30 days
 
Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):
ตรวจยีนเพื่อคัดกรองหรือร่วมวินิจฉัยยืนยันภาวะ MH เพื่อระบุความเสี่ยงล่วงหน้าได้ ซึ่งช่วยให้วิสัญญีแพทย์วางแผนการใช้ยาสลบที่ปลอดภัยโดยมียีนหลักที่เกี่ยวข้อง 3 รายการ คือ
  1. ยีน RYR1 (Ryanodine Receptor 1): ยีนนี้เกี่ยวกับการควบคุมช่องทางปล่อยแคลเซียมของกล้ามเนื้อ เป็นยีนที่พบความผิดปกติบ่อยที่สุดคือประมาณ 70-80% ของผู้ที่มีภาวะอาการแพ้ยานำสลบชนิด MH
  2. ยีน CACNA1S: ยีนนี้เกี่ยวกับการควบคุมช่องทางแคลเซียมที่ทำงานร่วมกับ RYR1 อาจพบความผิดปกติของยีนตัวนี้น้อย (ประมาณ 1%) 
  3. ยีน STAC3: พบการกลายพันธ์ของยีนนี้ในกลุ่มโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และอาจเกี่ยวข้องกับความไวต่อยานำสลบแบบ MH  
The Invitae Malignant Hyperthermia Susceptibility Panel analyzes genes that are associated with malignant hyperthermia, a pharmacogenetic condition of skeletal muscle. These genes were curated based on the available evidence to provide analysis for malignant hyperthermia. Some genes in this test may also be associated with additional unrelated disorders, which are not included in the list of disorders tested. Genetic testing of these genes may help confirm a clinical diagnosis, help predict disease prognosis and progression, facilitate early detection of symptoms, inform family planning and genetic counseling, or promote enrollment in clinical trials.
 
 
Test List In Profile (การทดสอบใน Profile):
3 genes: CACNA1S, RYR1, STAC3
 
 
AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :
CACNA1S
RYR1
STAC3
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-5598
Order Name (ชื่อการทดสอบ):
INVITAE Malignant Hyperthermia Susceptibility Panel **
 
Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):
Genetics Counseling
 
Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):
Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 6 mL, 1 tube

Document required:
Completed Requisition Form & Completed Consent Form click
 
Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):
Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 6 mL, 1 tube
 
Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):
Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL
 
Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):
  • Hemolyzed or clotted blood
  • Blood (or saliva) from patients who have had an allogeneic (non-self donor) bone marrow transplant
  • Blood (or saliva) from patients who have had an allogeneic (non-self donor) stem cell transplant
  • Blood (or saliva) from patients who had a blood transfusion less than two weeks prior to specimen collection
  • Blood (or saliva) from patients with certain active hematologic conditions/malignancy is not recommended
 
Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):
Specimen Type Temperature Time
Whole blood EDTA Refrigerated, 2oC to 8oC       14 days      
Saliva (2mL) in special collection kit *      Ambient 30 days
* Optional, Nurse can request the special collection kit from Lab 13th Floor, Tel. 14160-2​
** Sending to USA
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-5598
Order Name (ชื่อการทดสอบ):
INVITAE Malignant Hyperthermia Susceptibility Panel **
 
Method detail (วิธีการทดสอบ):
Next-generation sequencing (NGS)
 
Schedule (ตารางการทดสอบ):
N/A **Sent out to INVITAE, USA
 
Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):
30 days
 
Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):
INVITAE, USA
Referral Lab Services, Laboratory Department 14187, 14162
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-5598
Order Name (ชื่อการทดสอบ):
INVITAE Malignant Hyperthermia Susceptibility Panel **
 
 
Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):
Malignant Hyperthermia (MH) จากการแพ้ยานำสลบ
เป็นภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากการดมยาสลบ เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการหดเกร็งของกล้ามเนื้อลายแบบต่อเนื่องโดยไม่มีจังหวะการคลายตัว โดยผู้ป่วยจะมีอุณหภูมิสูงขึ้นเรี่อยๆ เกิดภาวะเลือดเป็นกรด และเกิดการคั่งของสาร และอาจกระตุ้นให้เกิดภาวะไตวาย สุดท้ายอาจมีการล้มเหลวของอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย ส่งผลให้เกิดการเสียชีวิตในที่สุด โดยอาจเกิดขึ้นจากการใช้ยานำสลบในกลุ่มยาหย่อนกล้ามเนื้อชื่อ succinylcholine และ/หรือ ยาสลบแบบไอระเหย (inhalation anesthetic agents)กลุ่ม halogenated เช่น halothane sevoflurane desflurane และisoflurane ที่อาจมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการหลั่งแคลเซียมในเซลล์กล้ามเนื้อลาย ซึ่งการกลายพันธุ์นี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกได้ ในรูปแบบยีนเด่น (autosomal dominant) ดังนั้น หากท่านเป็นผู้มีความเสี่ยงหรือมีความกังวล ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการตรวจทางพันธุกรรมก่อนรับการผ่าตัดได้
 
อาการแพ้ยานำสลบ  
ภาวะแพ้ยานำสลบ Malignant Hyperthermia (MH) สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างที่ผู้ป่วยอยู่ระหว่างการดมยาสลบ และมีความอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ โดยภาวะนี้จะมีอาการดังนี้
  • มีไข้ขึ้นสูงอย่างเฉียบพลัน โดยมีอุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นอย่างผิดปกติ โดยอาจสูงมากกว่า 43°C (110°F) องศาเซลเซียส
  • กล้ามเนื้อหดเกร็ง กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (Muscle rigidity) โดยเฉพาะการเกร็งของกล้ามเนื้อกราม(masseter spasm) หากรุนแรงจะนำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อสลาย (Rhabdomyolysis)
  • หัวใจเต้นเร็วและผิดจังหวะ เกิดอาการหัวใจเต้นเร็วอย่างไม่เหมาะสม (sinus tachycardia) หรือหัวใจเต้นเร็วแบบ ventricular tachycardia หรือ ventricular fibrillation
  • ภาวะคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดสูง (Hypercapnia) เป็นสัญญาณเตือนที่สำคัญและเกิดขึ้นในช่วงแรกๆ ของภาวะ Malignant Hyperthermia (MH) หรือภาวะแพ้ยาสลบขั้นรุนแรง ซึ่งเป็นภาวะวิกฤตที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการดมยาสลบ โดยผู้ป่วยมีอาการหายใจเร็ว (tachypnea)
  • ภาวะเลือดเป็นกรด (Acidosis) คือภาวะที่เลือดมีความเป็นกรดสูงเกินไป และอาจเกิดการสลายของกล้ามเนื้อ ซึ่งสามารถสังเกตุจากสีปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้ม (สีโค้ก)
 
ผู้ที่มีความเสี่ยงและควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมก่อนรับการผ่าตัดได้
  • ผู้ที่มีประวัติสมาชิกในครอบครัวหรือมีญาติสายตรงเคยเกิดอาการแพ้ยานำสลบ
  • ผู้ที่มีประวัติการเกิดอาการแพ้ยานำสลบ หรืออาการคล้ายจากการได้รับยาเพื่อระงับความรู้สึกก่อนรับการผ่าตัดในครั้งก่อน 
ผู้ที่มีโรคซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อ เช่น กล้ามเนื้อลีบฝ่อ กล้ามเนื้อโตขึ้นจากพังผืด กล้ามเนื้อไม่มีแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อเกร็งตัว กล้ามเนื้อสลายเวลาออกกำลังกาย เป็นต้น

 
 
Reference Value (ค่าอ้างอิง):
An interpretive report will be provided.
 
Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):
  • Pharmacogenetics Team, Bumrungrad Hospital
  • www.invitae.com (Retrieved: 19 Mar 2026)