ตัวเหลืองในทารกแรกเกิดในสัปดาห์แรกถือเป็นภาวะปกติ ภาวะดังกล่าวนี้มีสาเหตุเกิดจากร่างกายทารกมีสารกลุ่ม
บิลิรูบิน (bilirubin) สูงขึ้นมากกว่าปกติ ทารกเหล่านี้ต้องได้รับการรักษาด้วยการส่องไฟเพื่อลดปริมาณบิลิรูบินให้รวดเร็ว และเป็นการป้องกันโรคสมองพิการ ซึ่งเป็นผลกระทบที่รุนแรง
 
กลุ่มทารกแรกเกิดที่มีความเสี่ยงสูงที่อาจเกิดภาวะตัวเหลือง

• ทารกที่มีตัวเหลืองภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด
• ทารกที่มีตัวเหลืองให้เห็นได้ก่อนกลับบ้าน
• ทารกที่มีพี่ตัวเหลือง
• ทารกที่มีอายุครรภ์ 35-37 สัปดาห์
• ทารกที่ได้รับนมมารดาเพียงอย่างเดียว
• ทารกที่มีรอยฟกช้ำหรือภาวะเลือดออกในสมอง (cephalhematoma)
• ทารกเพศชาย

*** ถ้ามีความเสี่ยงหลายข้อรวมกันจะเพิ่มโอกาสตัวเหลืองเพิ่มขึ้น ***
 
ชนิดของการเกิดภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิด

1. ภาวะตัวเหลืองของทารกแรกเกิดในภาวะปกติ (physiological (normal) jaundice)

พบมากกว่าร้อยละ 50 ของทารกแรกเกิดทั้งหมด โดยทารกอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ยกเว้นทารกเกิดก่อนกำหนดซึ่งมักมีอาการป่วยร่วมด้วย
สาเหตุ

• ตับของทารกยังทำงานไม่สมบูรณ์ทำให้การขับบิลิรูบินออกช้า ซึ่งพบในช่วงวันที่ 2-4 และจะหายไปเองใน 1-2 สัปดาห์
• ทารกแรกเกิดมักมีการสร้างบิลิรูบินมากกว่าผู้ใหญ่และเด็กโตถึง 2 เท่าเนื่องจากเม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่า

2. ภาวะตัวเหลืองของทารกแรกเกิดที่ผิดปกติ (pathological jaundice)
   1. มีการสร้างบิลิรูบินเพิ่มขึ้นกว่าปกติ

• Hemolytic disease of the newborn (HDN) เกิดจากการที่กลุ่มเลือดของมารดาไม่เหมือนของทารก ทำให้มารดาสร้างแอนติบอดีต่อกลุ่มเลือดของทารก ซึ่งแอนติบอดีนี้จะผ่านทางรกไปสู่ทารกได้ ทำให้มีการทำลายเม็ดเลือดของทารก

ABO incompatibility เป็นชนิดของ hemolytic disease of the newborn (HDN) ที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย เกิดในมารดาที่มีเลือดกลุ่มโอเท่านั้นและบุตรมีกลุ่มเลือดเอหรือบี ส่วน Rh incompatibility พบน้อยมากและในปัจจุบันแถบประเทศตะวันตกพบน้อยลงเนื่องจากมีวิธีป้องกันโดยการให้ Rh immune globulin แก่มารดาภายใน 72 ชั่วโมงภายหลังคลอด

• ความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงอายุสั้นกว่าปกติ
• ความผิดปกติของเม็ดเลือด ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายในภาวะปกติ ได้แก่ ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) หรือการขาด pyruvate kinase เป็นต้น
• โรคธาลัสซีเมีย
• ทารกที่มีเลือดออกภายในร่างกาย เช่น เลือดออกในสมองหรือลำไส้จำนวนมาก ทำให้มีบิลิรูบินเข้าสู่กระแสโลหิตมากกว่าปกติ
• ภาวะที่มีเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ (polycythemia)
  1. มีการดูดซึมของบิลิรูบินจากลำไส้เพิ่มขึ้นจากภาวะต่างๆ เช่น
• ทารกที่ดูดนมได้น้อย
• ภาวะลำไส้อุดกั้น มีบิลิรูบินตกค้างในลำไส้จำนวนมากและดูดซึมกลับสู่ตับได้มากขึ้น
  1. ตับสามารถกำจัดบิลิรูบินได้น้อยลง
  2. ภาวะติดเชื้อในครรภ์ เช่น การติดเชื้อ cytomegalovirus (CMV) การติดเชื้อ Toxoplasmosis หัดเยอรมัน เริม ซิฟิลิส ตับอักเสบ
  3. ภาวะทารกคลอดก่อนกำหนด

3. ภาวะเหลืองจากการได้รับนมมารดา (breast milk jaundice)

 
อาการและอาการแสดง

• อาการตัวเหลืองมักเห็นบริเวณใบหน้าก่อน ถ้ากดบริเวณหน้าผากจะเห็นได้ชัดเจนขึ้น ทารกคลอดก่อนกำหนดมีผิวหนังที่บางทำให้ดูเหลืองกว่าทารกครบกำหนดที่มีระดับบิลิรูบินเท่ากัน และจะเห็นชัดมากขึ้นที่ลำตัวและแขนขาตามลำดับเมื่อระดับบิลิรูบินสูงขึ้น
• มีรอยจ้ำเลือดตามตัว อาจพบจุดเลือดออกตามผิวหนังซึม ถ้าระดับบิลิรูบินสูงมากๆ
• ตับหรือม้ามโต พบในภาวะที่มีการทำลายของเม็ดเลือดสูงในทารก (hemolytic disease of the newborn) หรือทารกที่ติดเชื้อในครรภ์