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Preventive Genomics and Family Check-up Services

Overview
“预防胜于治疗” 是医生、护士甚至爸爸妈妈们常说的一句话。毋庸置疑,预防其发生远远比发生了再去治疗要好得多,但是在疾病发生之前我们怎么样才知道我们是否存在患某种特定疾病的风险呢?

由于基因组医学的发展,现在可以查看每个人的遗传密码,以帮助我们了解患各种疾病的风险,并计划如何避免发病。

安吉丽娜·朱莉(Angeline Jolie)的母亲在56岁时死于乳腺癌。在2013年,她接受了基因检测来了解自己患病的风险,并引起了全球的关注。她一生中患乳腺癌的风险估计为87%因此她接受了预防性的双侧乳腺切除手术,将患乳腺癌的风险降低到接近5%。

基因如何影响我们的生活
我们的基因使我们独一无二,同时它们也能让我们了解自己的健康风险。这在识别癌症、心脏病和其他遗传性疾病等严重疾病的风险时非常重要,因为这些疾病是通过家族基因传递的。

了解更多有关自身患严重疾病的风险,可以帮助您做好疾病预防的准备。

什么是基因检测?
传统的医学检查是基于对患者病史、症状和实验室检查的观察。基因检测通过分析您的细胞或组织,来确定您的DNA是否有任何变化。这通常是通过抽取血液或颊拭子样本来完成的,尽管样本也可以从头发、唾液、皮肤或孕妇的羊水中获得。样本可以在家里或在医院采集。

然后,样本将被送到实验室进行检测和分析,由经验丰富的医学遗传学家进行解读,接着医学遗传学家将为患者提供咨询,讨论检测结果。

基因检测的好处是什么?
基因检测为医生提供准确可靠的信息,帮助他们提出治疗或监测的建议。

基因检测的主要好处包括:
  • 预测未来的健康状况,并能进行适当的规划以预防某些严重的疾病。
  • 降低药物过敏的风险,帮助预测药物反应,为适当的药物选择和剂量提供依据
  • 通过检测某些遗传性疾病和状况来指导生育计划的决策
了解自己的基因可以帮助每个人了解自己和家人的健康风险。

进行基因检测的常见群体
正在考虑组建家庭的夫妇--基因检测可以:
  • 发现未来的父母是否携带有可能将疾病传给孩子的基因
  • 降低使用辅助生殖技术培育的胚胎患遗传病的风险
  • 对新出生的婴儿进行某些疾病的筛查
  • 检测未出生婴儿是否存在遗传性疾病
任何关心自己健康的人,或有遗传性疾病家族史的人
  • 诊断疾病,如心脏病、癌症、糖尿病及其他疾病
  • 确定已经被诊断出的疾病的基因变化
  • 了解一种疾病可能的严重程度
  • 帮助您的医生了解哪种药物和剂量最适合您,以及哪种药物对您不利

康民国际医院的基因检测服务
在康民国际医院,每项检测都是在我们世界级的、经认证的医院实验室进行。随后,遗传医学专家会对结果进行准确的解读,并且所有相关领域的专家都可以提供有关保健和整体治疗的建议。

在康民国际医院,我们使用下一代测序(NGS)技术,能够同时对多个基因进行解码分析。这一过程快速而准确,使医生能够迅速利用检测结果评估患者罹患严重疾病的风险,并分析现在和未来可能出现的其他疾病。

预防性基因组学和整合医学中心提供全面的服务,包括诊断、咨询、疾病筛查和遗传性疾病的风险评估,以及药物基因检测,用于药物选择、剂量调整和药物过敏预防。这些服务适用于有遗传性疾病家族史的人以及关心自己和家人健康的人。

 

 

康民国际医院提供以下基因检测服务,以评估疾病的风险:

  • 癌症基因检测--检测与10多种癌症有关的61个基因
  • 心血管基因检测--检测与遗传性心脏和血管疾病以及高脂血症(高血脂)有关的77个基因
  • 孕前基因携带者筛查检测--检测300多个基因,以筛查100多种可能会遗传给后代的遗传病或病症

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遗传性疾病

遗传性疾病是由DNA序列的变化引起的,部分或全部,导致DNA序列的异常。它们可能是由单个基因的变异(单基因遗传病)、多个基因的突变(多因素遗传病)、基因突变和环境因素的结合或染色体的损伤所引起。

随着遗传学和基因组学领域的迅速发展,我们现在知道,遗传是影响健康的一个主要因素。一些疾病可能是由基因突变或生殖细胞突变引起的,并传递给后代,如囊性纤维化和某些癌症。另一方面,一些癌症是由体细胞突变造成的,其中的原因包括暴露于有毒环境、某些病毒感染和衰老。

常见的遗传性疾病

根据遗传物质的异常情况,有几种类型的遗传病,但常见的有以下几种:

  • 多囊肾是由PKD1基因缺陷引起的,导致患者肾脏内出现大量的囊肿,并随着时间的推移逐渐增多。大小不一的囊肿可能遍布肾脏,降低肾功能,晚期发展为慢性肾脏疾病,最终导致肾衰竭和死亡。此外,多囊肾还会引起高血压、胆结石和感染等并发症。患有遗传性多囊肾的人可能在几十年内没有表现出任何症状,然后在30-40岁时开始出现症状。

 

  • 镰状细胞病是由基因突变引起的一种红细胞疾病,使得红细胞呈镰状,不健康,寿命短,容易碎裂。这会导致贫血,并引起手臂疼痛、脚部肿胀等症状,还会导致危及生命的并发症,例如肝衰竭、肺动脉高压和脑血管疾病。

 

  • 囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的遗传性疾病,身体因此产生粘稠的粘液,堵塞肺部,导致呼吸困难和严重的肺部感染。同时,这种粘稠的粘液还会阻碍胰腺中用于消化食物的酶的分泌,导致消化系统出现问题,并引起关键营养物质的缺乏。此外,这种粘液还会堵塞连接睾丸和前列腺的管道,导致男性不育。而患有囊性纤维化的女性则会发现怀孕很困难。

 

  • 亨廷顿病是由亨廷顿基因突变及其产生的异常蛋白质引起的一种疾病,导致大脑中的神经细胞退化,进而出现运动、认知和精神障碍。随着时间的推移,患者的身体机能会不断恶化,直到难以移动或自理,并出现痴呆症状。同时,该疾病还会增加患者心脏疾病、肺炎和跌倒等并发症的风险。通常来说,患者在症状出现后的20年内会死亡。

 

  • 地中海贫血症是一种贫血症,当身体在红血球中制造出异常形式的血红蛋白或血红蛋白数量不足时,就会造成贫血。地中海贫血症患者通常会出现皮肤苍白或发黄的症状。在轻度的情况下,患者可以过正常的生活。但在严重的情况下,患者可能会出现面部骨骼畸形、生长缓慢、肝脏和脾脏肿大、易受感染和骨骼变脆等症状。

 

  • 血友病是一种影响凝血因子的基因发生故障的疾病,导致容易出血,而且出血难以停止。该疾病只会在男性身上发现,因为女性作为血友病基因携带者是没有症状的。症状的表现因疾病的严重程度而异。在轻度病例中,大出血可能只会在事故、手术或拔牙之后发生,此时出血很难停止。而在严重的情况下,患者全身都会出现瘀伤,肌肉和关节会出血,可能还会出现其他器官的出血,如胃肠道和大脑。

 

  • 唐氏综合症是指孩子出生时多出一个完整或部分的第21条染色体,这会导致身体和智力的发育迟缓。常见的身体特征包括面部扁平、舌头凸出、头和耳朵较小、眼睛向上倾斜、脖子短、脸圆,并且患者的手短而宽。唐氏综合症患儿身材矮小,成长时往往会超重。并发症包括先天性心脏病、甲状腺疾病、听力损失、白内障、痴呆症以及容易感染。生下唐氏综合症患儿的风险包括准妈妈超过35岁、妈妈以前有唐氏综合症患儿、或有唐氏综合症家族史。

 

  • 色盲(又称为色觉缺陷)是指看到颜色或颜色差异的能力下降。  色盲最常见的原因是眼睛三组感受颜色的锥形细胞中的一组或多组发育出现了遗传障碍。这些视锥细胞感知光的波长,使视网膜能够区分颜色。因此,异常的光感受器细胞会导致色觉受损。大多数患者不能区分红色和绿色。而在严重的情况下,患者可能只能看到黑白两种颜色或灰色的东西。

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癌症风险

癌症是由基因突变引起的,加速细胞分裂率或抑制对细胞周期的正常控制。基因突变可以是自发的,也可以是由环境污染或接触致癌物引发的。基因突变也可以从父母那里遗传给后代。当被传递给孩子时,生殖细胞突变会被纳入身体的每个细胞中。常见的遗传性癌症包括乳腺癌、子宫癌、视网膜母细胞瘤、胰腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌和甲状腺癌。

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心血管风险

基因调节心血管功能的许多方面。基因突变可导致心血管疾病。  其中有几种疾病可以遗传,包括心律失常、先天性心脏病、肥厚型心肌病(HCM)、特发性扩张型心肌病(DCM)、高脂血症、冠状动脉疾病和心力衰竭。因此,在一个家庭中,如果有成员患有心脏病,特别是在年轻时或突然死亡时,建议其他家庭成员接受检测,以了解即使没有任何症状也会患上心脏病的风险。

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药物过敏风险

不同人对同一种药物的反应可能不同,有些药物对某些人可能更有效。另外,有些人可能对药物过度反应,即药物过敏。症状从轻至中度,包括皮疹、肿胀、发烧,严重过敏反应可能导致异常和危及生命的情况,如支气管痉挛、呼吸困难、舌头肿胀堵塞气道、腹泻、低血压、癫痫发作和意识丧失等。基因检测可以帮助医生为患者选择最适合的药物,以避免药物过敏。这进一步有助于节省治疗时间和费用,因为可以从一开始就开出适当的药物,而无需进行试错。

 

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