รู้หรือยัง? การตรวจพันธุกรรมช่วยป้องกันและรักษาโรคมะเร็งได้

การตรวจพันธุกรรมโรคมะเร็ง เป็นการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อหาความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมะเร็ง ซึ่งจะเป็นประโยชน์ในการป้องกันและรักษาโรคต่อไป
   

ยีนและการกลายพันธุ์

ร่างกายของคนเราประกอบด้วยเซลล์จำนวนนับล้านล้านเซลล์ที่ทำหน้าที่แตกต่างกันไป ภายในเซลล์เหล่านี้มีส่วนที่เรียกว่านิวเคลียสซึ่งบรรจุแท่งโครโมโซมที่มีสารพันธุกรรม (DNA) เป็นส่วนประกอบ สารพันธุกรรมที่ขดกันเป็นเกลียวนี้ทำหน้าที่เก็บข้อมูลลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ที่กำหนดขึ้นโดยหน่วยพันธุกรรมหรือที่เรียกว่า ยีน (gene) นั่นเอง ในยีนแต่ละยีนจึงประกอบด้วยลำดับของ DNA ที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นชุดคำสั่งเฉพาะที่แตกต่างกันไปสำหรับควบคุมการทำงานและการแบ่งตัวของเซลล์
 
นอกจากนี้ ยีนยังมีหน้าที่สำคัญในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่ไปสู่รุ่นลูกหลาน ไม่ว่าจะเป็นรูปร่าง หน้าตา หรือความเสี่ยงของการเกิดโรคต่างๆ รวมถึงโรคมะเร็งบางชนิด ทั้งนี้ยีนอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดไปจากเดิม หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ (mutation) ได้ตลอดเวลาโดยเกิดขึ้นได้ใน 2 ลักษณะ คือ  
 
  1. การกลายพันธุ์แต่กำเนิด (germline mutations หรือ inherited mutations) กล่าวคือ ยีนมีความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ต้นกำเนิดหลังการปฏิสนธิ และส่งผ่านความผิดปกตินี้ไปยังรุ่นลูกหลานต่อไป เช่น การกลายพันธุ์ของยีน BRCA ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ชนิดที่สามารถสืบทอดทางพันธุกรรมได้ (hereditary breast and ovarian cancer syndrome : HBOC)
 
ผู้ที่มียีนผิดปกติแต่กำเนิดเหล่านี้มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อยเมื่อเทียบกับผู้ป่วยมะเร็งชนิดเดียวกันที่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การได้รับยีนที่ผิดปกติแบบนี้พบได้เพียงร้อยละ 5-10 เท่านั้น
  1. การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง (acquired mutations) เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดจากสภาพแวดล้อม เช่น จากรังสีเอกซเรย์ การสูบบุหรี่ การรับสารพิษต่างๆ และจากการจำลองตัวเองซ้ำๆ ของ DNA ที่ผิดปกติ และกว่าที่เซลล์ปกติจะกลายเป็นเซลล์มะเร็งได้นั้นจะต้องผ่านกระบวนการกลายพันธุ์หลายครั้งสะสมกันเป็นเวลานาน การกลายพันธุ์ในลักษณะนี้พบได้บ่อยกว่าการกลายพันธุ์แต่กำเนิด มักปรากฏเมื่อคนเราอายุมากขึ้น และจะไม่ส่งต่อความผิดปกติไปยังรุ่นลูกหลาน
สำหรับยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งนั้นมีอยู่ด้วยกันราว 500 ยีนจากยีนทั้งหมดในร่างกายกว่า 20,000 ยีน โดยสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ
  • ยีนก่อมะเร็ง (oncogenes) เป็นยีนที่ทำหน้าที่กระตุ้นการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์จนไม่สามารถควบคุมได้
  • ยีนต้านมะเร็ง (tumor suppressor genes) เป็นยีนปกติที่ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหายและชะลอการแบ่งตัวของเซลล์ เมื่อยีนเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ เซลล์ก็จะแบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้งและนำไปสู่การเป็นมะเร็งในที่สุด
 

การตรวจพันธุกรรมโรคมะเร็ง

การตรวจพันธุกรรมหรือการตรวจยีนเป็นการตรวจร่างกายในระดับลึกที่สุด และถูกนำมาใช้เพื่อประโยชน์ทางการแพทย์ในหลายๆ ด้าน โดยการตรวจพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งนั้นเป็นประโยชน์ทั้งในการป้องกันและการรักษาโรค กล่าวคือ
 
การตรวจหาความเปลี่ยนแปลงของยีนที่ได้รับถ่ายทอดมาแต่กำเนิด เป็นการตรวจเพื่อป้องกันและลดความรุนแรงของโรค รวมถึงเพื่อการวินิจฉัยโรค พยากรณ์ผลการรักษา และประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งบางชนิดในอนาคต
ผู้ที่ควรเข้ารับการตรวจพันธุกรรมในกลุ่มนี้ ได้แก่ ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวป่วยด้วยโรคมะเร็ง และผู้ป่วยมะเร็งที่ต้องการทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดโรคซึ่งจะเป็นประโยชน์แก่สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัว
การตรวจหาความเปลี่ยนแปลงของยีนในเซลล์มะเร็ง เป็นการตรวจในผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งอยู่แล้วเพื่อเพิ่มโอกาสในการรักษาโรค โดยเฉพาะการรักษาด้วยวิธีการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงต่อเซลล์มะเร็ง (targeted therapy) ซึ่งผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการตรวจว่ามียีนหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นตัวรับหรือเป้าหมาย (target) ที่ตอบสนองต่อยาที่จะใช้ในการรักษาหรือไม่
ในกรณีที่ผู้ป่วยมียีนที่เป็นเป้าหมาย แพทย์จะสามารถเลือกใช้ยาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดในการตรงเข้ายับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งและทำลายเซลล์มะเร็งไม่ให้แพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้ ซึ่งนอกจากจะเป็นผลดีในการรักษาแล้ว ยังช่วยหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงที่อาจเกิดจากการรักษาได้อีกด้วย
 

วิธีการตรวจทางพันธุกรรมโรคมะเร็ง

การตรวจพันธุกรรมโรคมะเร็งสามารถทำได้หลายวิธี ได้แก่ การตัดเนื้อเยื่อ การตรวจจากเลือด น้ำลาย หรือใช้สำลีพันปลายไม้ขูดจากกระพุ้งแก้ม ซึ่งแพทย์จะส่งตัวอย่างที่ได้ไปตรวจยังห้องปฏิบัติการด้านการตรวจยีนโดยเฉพาะต่อไป โดยจะใช้เวลาประมาณ 1 เดือนจึงจะทราบผล
ปัจจุบัน การตรวจทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้กับการตรวจมะเร็งหลายชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งปอด นับเป็นความก้าวหน้าของการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งที่เป็นความหวังของผู้ป่วยอย่างแท้จริง
 
เรียบเรียงโดย นพ. หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งวิทยา โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์
 
IMG
IMG
IMG
IMG

 

Posted by Bumrungrad International
รู้หรือยัง? การตรวจพันธุกรรมช่วยป้องกันและรักษาโรคมะเร็งได้
การตรวจพันธุกรรมโรคมะเร็ง เป็นการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อหาความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมะเร็ง
Posted by Bumrungrad International
December 29, 2017
comments
3 ทางเลือกรักษาภาวะเปลือกตาตกหย่อน
ปัญหารอบดวงตา ไม่ว่าจะเป็นถุงใต้ตา ความหมองคล้ำรอบดวงตา ริ้วรอยร่องลึกรอบดวงตา และภาวะเปลือกตาตกหย่อน
Posted by Bumrungrad International
December 27, 2017
comments
Fotona 4D นวัตกรรมเลเซอร์รักษาผิวหน้าผิวรอบดวงตาและนอนกรน
Fotona 4D ช่วยแก้ไขปัญหาผิวหน้าได้ตั้งแต่ ยกกระชับผิวหน้าให้ดูอ่อนเยาว์ ลอกเซลล์ผิวชั้นบน
Posted by Bumrungrad International
December 12, 2017
comments

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ