bih.button.backtotop.text
BROWSE BY TEST NAME
%
1
2
3
5
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Clear
 
Test Code:
090-71-3202-01

Order Name:
MEN 2A, MEN 2B (RET) Mutation Analysis **

 
Useful For:

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค MEN2
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย MEN2 ที่ทราบชนิดการกลายพันธุ์แล้ว

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN2A) and Type 2B (MEN2B), Autosomal Dominant _ Analysis of Germline Mutations in the Receptor Tyrosine Kinase (RET) gene

 
Methodology:
Polymerase chain reaction (PCR) เฉพาะ exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 และ 16 ตามด้วย direct DNA sequencing
 
AliasesName:
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2, MEN2A, MEN2B (RET) _Mutation Analysis
 
 
 
Test Code:
090-71-3202-01

Order Name:
MEN 2A, MEN 2B (RET) Mutation Analysis **

 
Patient Preparation:
N/A
 
Collection Specimen Or Container:

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 4 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

 
Specimen Testing Type:
Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL
 
Sub Mission Container:
Original tube
 
Rejection Criteria:
สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification
 
Specimen Stabillity:
ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น
 
 
 
Test Code:
090-71-3202-01

Order Name:
MEN 2A, MEN 2B (RET) Mutation Analysis **

 
Method detail:
Polymerase chain reaction (PCR) เฉพาะ exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 และ 16 ตามด้วย direct DNA sequencing
 
Schedule:
N/A **Sent Out to Siriraj
 
Turnaround Time:
Received specimen to report within 1 month
(exception for official holidays)
 
Performing Location:
Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2
 
 
 
Test Code:
090-71-3202-01

Order Name:
MEN 2A, MEN 2B (RET) Mutation Analysis **

 
 
Clinical Information:
- วิธีการวิเคราะห์สามารถตรวจพบ base substitution, small deletion/insertion ในส่วนของ coding sequence และ splice site ใน exon ที่ 5, 8, 10-11 และ 13-16 ของยีน RET ได้ โดยมีโอกาสพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย MEN2A และ MEN2B ประมาณ 88-95%
- การกลายพันธุ์ในยีน RET สามารถเป็นสาเหตุของโรค familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) ได้ด้วย

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป
 
Interpretation:

- รายงานเป็นชนิดของการกลายพันธุ์ (mutation) ที่ตรวจพบในยีน RET
- การแปลผลขึ้นกับการพบการกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าว ถ้าพบการกลายพันธุ์เป็นการยืนยันว่าเป็นโรคหรือเสี่ยงต่อการเป็นโรค

 
Clinical Reference:
www.si.mahidol.ac.th (Retrieved: 13 Jul 2020)